单基因疾病ppt.ppt

* * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 例如：β珠蛋白基因突变导致地中海贫血 127 谷氨酰胺→脯氨酸，β+ - Houston - 地中海贫血，AD 26 谷氨酸→赖氨酸， β+ - E - 地中海贫血, AR 九、同一基因可产生不同突变 同一基因的不同突变可引起显性或隐性遗传病。 一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，因此当当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记（genomic imprinting）、亲代印记（parental imprinting）。 十、遗传印迹 genetic imprinting 例如： Huntington舞蹈病 母亲传递 不呈早发现象 父亲传递 呈早发现象 位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。 与X连锁疾病和Y连锁疾病最主要的区别是：致病基因位于常染色体上。 例如：秃发 属于AD 男性 女性 杂合子男性表现秃顶，杂合子女性不表现秃顶 与雄激素的作用有关。 十一、从性遗传 sex-conditioned inheritance 常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。 例如：女性的子宫阴道积水症，男性的前列腺癌等。 十二、限性遗传 sex-limited inheritance 由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型。 例如：先天性聋哑/药物致聋哑 十三、拟表型 phenocopy 思 考 题 1、名词解释： 单基因遗传病、系谱、先证者、半显性遗传、表现度、从性遗传 2、问答题 (1) 从单基因疾病的遗传角度解释下列情况：①双亲全正常，其后代出 现先天性聋哑患者；②双亲都是先天性聋哑患者，其后代全为先天 性聋哑患者；③双亲都是先天性聋哑患者，其后代正常。 (2)一个表型正常的女儿，可能有一个患血友病A的父亲吗？可能有一个患血友病A的母亲吗？为什么？ (3)一个男子的父亲、儿子、3个兄弟中的一个和妹妹患多（趾），他本人正常，如何解释这一现象？ 人有了知识，就会具备各种分析能力， 明辨是非的能力。 所以我们要勤恳读书，广泛阅读， 古人说“书中自有黄金屋。 ”通过阅读科技书籍，我们能丰富知识， 培养逻辑思维能力； 通过阅读文学作品，我们能提高文学鉴赏水平， 培养文学情趣； 通过阅读报刊，我们能增长见识，扩大自己的知识面。 有许多书籍还能培养我们的道德情操， 给我们巨大的精神力量， 鼓舞我们前进。 * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 女性： XAXA XAXa XaXa 患者 患者 正常 男性： XaY XAY 正常 患者 一、X连锁显性遗传病婚配图解 正常女性 男性患者 XaXa × XAY XAXa XaY 女性患者 正常男性 1 ： 1 1、男性患者与正常女性婚配图解 女性 患者 正常男性 XAXa × XAY XAXa XaXa XAY XaY