地中海贫血基因检测结果判读.doc

地中海贫血基因检测试剂结果判读 亚能生物技术（深圳）有限公司 1．α-地中海贫血基因检测试剂结果判读 基因型 临床表现型 临 -α3.7/αα （右缺失） -α4.2/αα （左缺失） αCSα/αα αQSα/αα αWSα/αα 静止型 病理生理改变非常轻微临床无症状红细胞形态正常出生时脐带血中Hb Barts含量为0.01～0.02但3个月后即消失α2－珠蛋白基因缺失，要比右缺失贫血程度要严重。 ?轻型地贫无需特殊治疗 αα/--SEA -α3.7/-α3.7 -α3.7/-α4.2 -α4.2/-α4.2 标准型 α链，临床上亦无症状红细胞形态有轻度改变血液学检查可呈现平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白的降低如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性； ?HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb ?Barts含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。 -α3.7/--SEA -α4.2/--SEA αTα/--SEA（HbCS,HbQS,HbWS等） HbH病 慢性溶血性贫血，此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一大多在婴儿期以后逐渐出现贫血疲乏无力肝脾大轻度黄疽年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容合并呼吸道感染或服用氧化性药物抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血甚至发生溶血危象红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。随年龄增长，HbH逐渐取代Hb ?Barts，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。 --/-- Hb Bart’s胎儿水肿综合症 胎儿常于30～40周时流产死胎或娩出后半小时内死亡胎儿呈重度贫血黄疽水肿肝脾肿大腹水胸水胎盘巨大且质脆 2．β-地中海贫血基因检测试剂结果判读 位点名称 检测的 突变类型 Type of Thalassemia 位点名称 检测的 突变类型 Type of Thalassemia CD41-42 -TTCT β0 CD17 A→T β0 CD43 G→T β0 CD31 -C β0 IVS-Ⅱ-654 C→T β+ CD14-15 +G β0 －28A→G β+ CD27-28 +C β0 －29 A→G IVS-Ⅰ-1 G→A，G→T β0 －30 T→C IVS-Ⅰ-5 G→C β+ －32 C→A CAP+1 A→C β+ CD71-72 +A β0 Initiation codon ATG→AGG β0 βE GAG→AAG β+ 临床表现型 可能基因型 临床表现 轻型β-地贫 β0/ββ+/β ?（β0或β+地贫的杂合子状态 临床表现：临床无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大.病程经过良好,本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现病理生理改变介于重型和轻型之间。 中间型β-地贫 β+/β+β+地贫的双重杂合子和纯合子，或两种不同的双重杂合子多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻.血红蛋白和红细胞数可维持在一定水平，一般不必输血，偶尔就医。实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型红细胞渗透脆性减低HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高 重型β-地贫 β0/β0β+/β+ β+/β0 临床表现：患儿出生时无症状至3～12个月开始发病,呈慢性进行性贫血面色苍白肝脾大发育不良常有轻度黄疽症状随年龄增长而日益明显由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大髓腔增宽,先发生于掌骨以后为长骨和肋骨 1 岁后颅骨改变明显表现为头颅变大额部隆起颧高鼻梁塌陷两眼距增宽形成地中海贫血特殊面容患儿常并发气管炎或肺炎当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝胰腺脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状其中最严重的是心力衰竭它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果是导致患儿死亡的重要原因之一本病如不治疗多于5岁前死亡 当β地贫复合α地贫时,患者不仅有β地贫的缺陷同时又有α地贫基因的缺失,这使得α和β珠蛋白琏的不平衡状态有所改善,表现临床症状可以较轻,实验室检查中凸显的是β地贫特征，因此临床上要重视这种复合地贫患者的检出,避免漏诊。另外患者为复合地贫时,他无论与任何一种轻型地贫者婚配均存在1 /4生育重型地贫患儿的风险,因此,当夫妇一方为α地贫另一方为β地贫时,β地贫的一方一定要检查α地贫基因,以排除复合地贫的存在。 当夫妇一方分别为α地贫,另一方为β地贫基因携带时，他们生育复合型地贫患儿的风险为1 /4,因此出生后子代的基因确诊对其今后的婚配指导是很有必要的。 地中海贫血患者多次输血后容易造成体内铁的过度沉积,并可损害心脏及肝肾功能,临床上