2013年第7版神经内科本科教材----神经系统发育异常性疾病.ppt

第十九章 神经系统发育异常性疾病 ②共济失调毛细血管扩张症 又称Louis-Barr综合征，常染色体隐性遗传，呈进行性病程，除共济失调、锥体外系症状外，可有眼结膜毛细血管扩张，甲胎蛋白显著升高等特异性表现 脑性瘫痪 （cerebral palsy） 鉴别诊断 诊断及鉴别诊断 第十九章 神经系统发育异常性疾病 ③小脑退行性病变 共济运动障碍的表现随年龄增长而加剧可帮助鉴别 ④婴儿肌营养不良 可有进行性肌萎缩和肌无力，进行性肌萎缩伴舌体肥大、肝脾增大应考虑糖原贮积病 脑性瘫痪 （cerebral palsy） 鉴别诊断 诊断及鉴别诊断 第十九章 神经系统发育异常性疾病 目前可采取物理疗法、康复训练、药物治疗和手术治疗等降低痉挛肌肉的肌张力、改善运动功能 脑性瘫痪迄今尚无特别有效的疗法 智力正常的患儿通常预后较好。频繁癫痫发作可因脑缺氧而使智力障碍加重，预后较差 脑性瘫痪 （cerebral palsy） 治 疗 第十九章 神经系统发育异常性疾病 （1）一般治疗 （2）教育康复 ①家庭教育 ②特殊教育 ③引导式教育 ④感觉整合训练 ⑤音乐治疗 1．物理疗法和康复训练 脑性瘫痪 （cerebral palsy） 治 疗 第十九章 神经系统发育异常性疾病 主要应用对症治疗的药物，如： 2．药物治疗 癫痫发作者可根据不同类型给予相应恰当的抗癫痫药物 下肢痉挛影响活动者可试用苯海索、巴氯芬等肌肉松弛药物降低肌张力等 脑性瘫痪 （cerebral palsy） 治 疗 还可应用促进脑代谢的脑神经细胞营养药物，以利于患儿神经功能的恢复 第十九章 神经系统发育异常性疾病 ①选择性脊神经后根切断术（selective posterior rhizotomy, SPR） ②蛛网膜下腔持续注入巴氯芬（continuous intrathecal baclofen infusion，CIBI） ③矫形外科手术 3．手术治疗 脑性瘫痪 （cerebral palsy） 治 疗 第十九章 神经系统发育异常性疾病 第三节 先天性脑积水 Congenital Hydrocephalus 第十九章 神经系统发育异常性疾病 也称婴儿脑积水，是由于脑脊液分泌过多、循环受阻或吸收障碍，在脑室系统和蛛网膜下腔内不断积聚增长，继发脑室扩张、颅内压增高和脑实质萎缩等。婴儿因颅缝尚未闭合，头颅常迅速增大 先天性脑积水 （congenital hydrocephalus） 先天性脑积水 概 述 第十九章 神经系统发育异常性疾病 Chiari畸形Ⅱ型 遗传性导水管狭窄畸形 胎内已形成的后颅窝肿瘤与脉络丛乳头状瘤 产后感染如弓形虫病等 常见病因： 先天性脑积水 病因及分类 第十九章 神经系统发育异常性疾病 1. 交通性脑积水（communicating hydrocephalus): 脑脊液能从脑室系统至蛛网膜下腔，但脑脊液分泌过多或蛛网膜吸收障碍 2. 阻塞性脑积水（obstructive hydrocephalus） 脑脊液循环通路某一部位受阻所致的脑积水，多伴有脑室扩张 临床分类： 先天性脑积水 病因及分类 第十九章 神经系统发育异常性疾病 脑室扩张，因病变部位和性质不同，可以是第三脑室以上或侧脑室的扩张，也可以是全脑室系统的扩张 脑实质长期受压变薄，脑回平坦，脑沟消失，脑白质萎缩明显，胼胝体、基底节、四叠体最易受损害 脑积水病理特点： 先天性脑积水 病 理 第十九章 神经系统发育异常性疾病 本病早期可不影响患儿的生长发育，晚期可见生长停顿，智力下降。部分患儿脑积水发展到一定时期自行停止进展，称为“静止性脑积水” 先天性脑积水 临床表现 第十九章 神经系统发育异常性疾病 头颅形态异常 头围异常增大是本病的最重要体征 患儿头颅过大与躯干生长比例不协调，呈头颅大、颜面小、前额突出、下颌尖细的容貌 先天性脑积水 临床表现 第十九章 神经系统发育异常性疾病 患儿头颅大、颜面小、前额突出、下颌尖细、前囟扩大、头皮静脉怒张、双眼球下旋、上部巩膜暴露，呈“落日征” 图19-3 先天性脑积水头型 先天性脑积水 临床表现 第十九章 神经系统发育异常性疾病 2. 颅内压增高 婴儿期的颅缝未闭对颅内压力有一定的缓冲作用，但随着脑积水的进行性发展，颅内压增高及静脉回流受阻征象显现，前囟扩大、张力高，颅缝裂开，头皮静脉明显怒张，精神萎靡、烦躁不安、尖声哭叫等，严重者出现呕吐或昏