2016 WHO AML分型解读__培训课件.pptxVIP

2016 WHO AML分型解读目录AML和相关肿瘤分类类型AML伴重现性遗传学异常AML伴 t(8;21)(q22;q22.1); RUNX1-RUNX1T1AML伴inv(16)(p13.1q22) 或t(16;16)(p13.1;q22); CBFB-MYH11APL伴 PML-RARAAML伴t(9;11)(p21.3;q23.3); MLLT3-KMT2AAML伴t(6;9)(p23;q34.1); DEK-NUP214AML伴inv(3)(q21.3q26.2)或t(3;3)(q21.3;q26.2); GATA2,MECOM*AML(原始巨核细胞)伴t(1;22)(p13.3;q13.3); RBM15-MKL1暂定类型: AML伴BCR-ABL1AML伴NPM1突变AML伴CEBPA双等位基因突变暂定类型: AML 伴RUNX1突变AML和相关肿瘤分类类型AML伴骨髓增生异常相关改变治疗相关髓系肿瘤AML，非特定类型（NOS）AML微分化型AML不伴成熟型AML伴成熟型急性粒单细胞白血病急性原始单核细胞白血病/急性单核细胞白血病纯红系细胞白血病急性原始巨核细胞白血病急性嗜碱性粒细胞白血病急性全髓增殖伴骨髓纤维化AML和相关肿瘤分类类型髓系肉瘤唐氏综合征相关髓系增殖短暂性髓系造血异常唐氏综合征相关髓系白血病系列未明急性白血病急性未分化型白血病混合表型急性白血病伴t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1混合表型急性白血病伴t(v;11q23.3);KMT2A重排混合表型急性白血病，B与髓混合，NOS混合表型急性白血病，T与髓混合，NOS注：暂定类型为临时病种，红色为基因或病名更改或其他修订的类型，紫色为新增病种（类型）AML和相关肿瘤分类类型AML伴重现性遗传学异常类别中，由2008年的9个类型增加到11个。新增的2个分子类型为临时病种（暂定类型）：AML伴BCR-ABL1和AML 伴RUNX1突变。AML伴BCR-ABL1为罕见的原发类型，确认目的在于识别可能受益于酪氨酸激酶抑制剂治疗的效果。AML 伴RUNX1突变被认为是预后差的类型。AML和相关肿瘤分类类型AML伴CEBPA突变与预后良好相关的是双等位基因突变，而非单基因突变。该类型的定义变化为：要求双等位基因突变，即2008年的AML伴CEBPA突变更改为AML伴CEBPA双等位基因突变。在无MDS病史和MDS相关细胞遗传学所见，却有1个NPM1突变或CEBPA双等位基因突变AML患者中，发现此情况下存在的多系病态造血缺乏预后意义。在新修订的分类中以这2种突变来定义这些AML，而非原来分类归入伴多系病态造血AML。无MDS病史和MDS相关细胞遗传学异常原发的伴RUNX1突变的AML病例，则作为临时病种（暂定类型）新增到AML分类中，即AML伴RUNX1突变。AML和相关肿瘤分类类型PML-RARA融合除了见于t(15;17)(q24.1;q21.2)易位外，还可以是隐蔽易位或复杂的细胞遗传学重排导致，为了强调该融合基因的意义，将有此融合的APL更名为APL伴PML-RARA。AML伴t(9;11)（p22;q23）；MLLT3-MLL（包括混合系列急性白血病）中的MLL基因更名为KMT2A。AML伴inv(3) (p21q26.2)或t(3;3)(q21;q26.2)；RPN1-EVI1 病例中的RPN1-EVI1，因认识到它并不代表融合基因，而是远端的GATA2增强子重新定位而激活MECOM，同时使GATA2单倍不足而被更正为AML 伴inv(3)(q21.3q26.2)或t(3;3)(q21.3;q26.2); GATA2, MECOM。AML和相关肿瘤分类类型AML，非特定类型（AML，NOS）共为9个类型。急性红系细胞白血病则修定为纯红系细胞白血病，原来的急性红白血病（红系粒系型或粒红型）的多数病例因原始细胞比例不足20%（ANC）而多被归类到MDS。AML，NOS为尚缺乏特征及预后意义的类型。2008年分类中的原始浆细胞样树突细胞肿瘤，未列入2016年修订的AML相关肿瘤类型中。AML和相关肿瘤类型的诊断AML伴重现性遗传学异常细胞遗传学和分子学的诊断和预后意义 在新增加临时病种（类型）——AML伴BCR-ABL1，若无足够的临床信息，原发的AML伴BCR-ABL1和急变的CML的鉴别诊断可能困难，检测这种可以靶向的融合基因的意义是诊断这一临时病种的证据。初步表明，抗原受体基因（IGH、TCR），IKZF1和（或）CDKN2A缺失可能支持原发AML的诊断而非CML急变期。AML伴CEBPA突变与预后良好相关的是双等位基因突变，因此诊断需要符合CEBPA双等位基因突变。AML伴骨髓增生异常相关改变如果有MDS病史或者骨