慢性髓系细胞白血病__培训课件.pptx

慢性髓系细胞白血病Chronic Myelocytic Leukemia(CML)移植7病区 胥方2015年2月典型病例介绍刘xx，女，25岁，舞蹈专业，无毒物接触史，家族中无肿瘤病史。2012年6月以左上腹部包块起病。2012年10月17日第一次血常规： WBC：239×109/L，Hb：104g/L，PLT：1024×109/L。查体：脾脏Ⅰ线22cm，Ⅱ线17cm，Ⅲ线2cm。 典型病例介绍(MICM)骨髓形态：增生极度活跃，原粒细胞7.6%，以早幼粒细胞以下阶段增多。嗜酸性粒细胞比例增高9.2%，嗜碱性粒细胞4%。 骨髓流式检查：异常髓系幼稚细胞6.72%，表达CD45，CD117，CD33，CD38，HLA-DR，部分表达CD34，CD7，CD9，CD56，CD13，CD4。粒细胞及嗜酸嗜碱细胞比例均增高。基因检测：BCR-ABL P210阳性，定量74%。 染色体46，XX，t（9；22）（q34；q11）[6]/46,XX[4]。 慢性期治疗经过确诊后2012年10月底开始羟基脲和高三尖杉酯碱化疗，白细胞降低后开始格列卫治疗200-300mg（因血象下降不能坚持足量）。2013年2月27日（三月后）复查：骨髓形态CRBCR-ABL融合基因定量61.1%染色体46，XX，t（9；22）（q34；q11）[8]/46,idem，del（7）（q22）[2] 加速期治疗经过2013年2月27日开始格列卫400mg qd2013年5月27日WBC110×109/L,PLT20×109/L 。骨髓增生Ⅱ级，原始粒细胞占66% BCR-ABL定量116.3% 格列卫基因突变筛查：V379I 突变 急变期治疗经过2013年6月7日开始达沙替尼140mg qd用药一月。曾达到CR，但因血象下降停药1月8月26日复查骨髓增生明显活跃，原始粒细胞18.5%，早幼粒细胞16.5%，原单+幼单20% 继续达沙替尼100mg直到入我院。 AML M4a我院诊疗经过2013年10月21日我院检查：骨髓形态：增生Ⅴ级，原始粒+幼稚单核细胞占2.5%，中晚幼粒，杆状核细胞比例减低。流式检查：异常细胞0.31%，表达CD117，HLA-DR，CD33，CD96，CD38，部分表达CD56，不表达CD34，CD7，CD19，CD11b，CD14，CD300e，CD9，CD4，CD123，为恶性髓系幼稚细胞。骨髓BCR-ABL P210融合基因定量63.42%。BCR-ABL格列卫耐药基因突变检查阴性。染色体检查46，XX，t（9；22）（q34；q11）[9]/46,XX，del（7）（q22q32），t（9；22）（q34；q11）[2] /49,XX，del（7）（q22q32），t（9；22）（q34；q11），+13，+21，+der（22）t（9；22）（q34；q11）[1] /46,XX[10]，另见多个核型有多条染色体断裂。 我院诊疗经过继续予口服达沙替尼100mg qd并准备行移植治疗。2013年11月18日行腰穿检查发现中枢神经系统白血病。移植前共行5次腰穿＋三联鞘注，最后一次CSF残留0移植前骨髓残留0.47%，BCR-ABL融合基因36.77% CNSL我院行移植治疗2013年12月18日行供者为其母亲的半相同造血干细胞移植。预处理方案IDA+ FLAG+BU/CY +ATG(费森)+MECCNU 移植后持续口服达沙替尼，早期病情平稳，融合基因定量持续零，脑脊液检查无异常。我院移植后2014年8月7日（移植后8月）入院复查： BCR-ABL融合基因0.027% T315I基因突变，停用达沙替尼。8月21日回输一次供者干细胞0.2×108/kg现在BCR-ABL融合基因定量阴性，T315I基因突变阴性目前病情平稳，长期口服小剂量达沙替尼。慢性髓系白血病伴BCR-ABL+Chronic myelogenous leukaemia, BCR-ABL1 positiveCML在髓系肿瘤中的定位Myeloproliferative neoplasms Chronic myelogenous leukaemia, BCR-ABL1 positiveMyelodysplastic/myeloproliferative neoplasms Atypical chronic myeloid leukaemia, BCR-ABL1 negativeMyeloid and lymphoid neoplasms with eosinophilia and abnormalities of PDGFRA, PDGFRB or FGFR1Myelodysplastic syndromesAcute myoloid leukaemia