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鉴别诊断 M3亚型 国外 : M3 M3v 国内: M3a M3b M3v 病 例 6 患者,女,17岁 主诉:乏力,黑便1周。 曾经呕吐2次,为清水样物。无腹痛腹泻。皮肤可见散在青淤斑。 当地医院检查: WBC 7.1×109/L,Hb 39g/L, PLT 12×109/L。 骨髓象:AML-M3a。 体格检查: 神志清楚、贫血貌,巩膜无黄染,胸骨压痛(+),颌下可触及蚕豆大小淋巴结数个,质软。腹部平软,肝脾肋下未触及,四肢可见散在淤斑,双下肢无水肿。 WBC 11.79×109/L,Hb 58g/L,PLT 20×109/L。 B超:腹腔少量积液,胆囊壁增厚水肿。 PML/RARa融合基因:(-)。 PT 17.5s,APTT 38.0s。 初诊 骨髓涂片 外周血有核细胞分类 原始粒29%,早幼粒62 %,杆状核粒细胞1 %,嗜碱性粒细胞3 %,中晚幼红细胞2 %, 淋巴细胞3 %。 骨髓有核细胞分类 原始粒细胞2.5%,早幼粒细胞83.5 %,嗜碱性粒细胞13.5 %,中幼红细胞0.5 % 。 骨髓诊断 1. AML-M3v; 2. 嗜碱性粒细胞比值增高。 染色体核形分析 46XX,del(11)(q32), t(9;22)(q34,q11), t(15,17)(q22;q22)[16]/46,XX[1] 治疗后 骨髓涂片 谢谢! 病 例 5 患者,女,14岁 3天来无明显诱因出现发热,乏力,牙龈及右鼻出血,无骨痛,无咳嗽,腹痛。 WBC 68.07×109/L, RBC 2.74×1012/L, Hb 75g/L, PLT 11×109/L。 体查:神志清楚、贫血貌,注射部位及双下肢可见淤斑,全身浅表淋巴结未及肿大 胸骨下段压痛,肝右肋下4cm。 外院骨穿:原单46.5,幼单41.5,单核5.0。 意见:考虑为AML-M5b 骨髓涂片 外周血涂片 细胞化学染色 MPO:(+++ — ++++), CE:(-), ANAE:(++ — +++),+NaF(-) , PAS :细颗粒状阳性 骨髓有核细胞分类: 原单46.5,幼单41.5,单核5.0 外周血白细胞分类: 原单50,幼单33,单核10 诊断:1. AML-M5b 2. AML-M3v待排 支持AML-M5的依据: 1 细胞核形不规则 2 MPO阳性、CE阴性、ANAE +—++ 不支持AML-M5的依据: 1 细胞核形过于怪异,有的呈芽瓣状 2 MPO阳性过强 支持AML-M3v的依据: 1 细胞核形不规则,有的呈芽瓣状 2 MPO强阳性 不支持AML-M3v的依据: CE阴性、ANAE +—++ 流式细胞术免疫表型分析 原始细胞向髓系延伸分布区域可见异常细胞群体约占有核细胞的95%,表达 CD13,CD33,CD34,CD38,CD4,CD2,CD7,MPO. 符合:急性髓系细胞白血病免疫表型。 29/11,DIC: APTT 23.2s,PT 15.4s↑,Fbg 1.231 g/L↓ D-D 1.313mg/L↑,FVⅢ:216.6%↑ 5/12,DIC: PT 13.7 s↑,AT 24.0 s↑,Fbg 1.191 g/L↓,D-D 0.625 mg/L↑,FVⅢ 60.6%↓ PML/RARa融合基因:(+) M3v 的3种变异易位 t(11,17)( q23;q21)PLZF/ RARα t(5;17)( q23;q12 )NMP / RARα t(11,17)( q13;q21 )NuMA / RARα PLZF 早幼粒细胞白血病锌指基因 NMP 核磷酸蛋白基因 NuMA 核基质相关基因 RARα 维甲酸受体α基因 另有少数病例在基因水平上虽然仍可检测到PML/RARA 融合基因, 但核型检测的结果表现为复杂的核型异常或插入易位。 M3v 的常见典型形态特征 1.外周血中白血病细胞几乎都是双叶、多叶、肾形核形; 2.多数细胞胞浆内没有颗粒或只有少量细小嗜天青颗粒,含有柴捆状Auer小体的细胞很少。 3.少数细胞具有典型M3型细胞的全部胞浆特征。忽略了这部分细胞,很可能被误诊为不典型单核细胞白血病。 4.上述不典型形态学表现主要见于外周血,骨髓细胞的形态学表现比较接近于典型类型M3表现。 几种M3v 细胞形态学差异 最早报道的M3v都有APL形态特点,但 t(11,17)( q23;q21)PLZF/ RARα 组有一些形态学差异,表现为细胞核形态规则,颗粒多,常无Auer小体,假Pelger-Hue
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