【2017年整理】医学遗传学教学大纲.doc

《医学遗传学》教学大纲（讨论稿）2013年11月修订一、课程简介本课程在医学生学习了细胞生物学、组织胚胎学、解剖学、生理学、生物化学等课程的基础上，从个体、细胞和分子水平阐释遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断、治疗和遗传保健等基本理论、基本知识和基本技能，是一门从基础医学到临床医学的桥梁课程。二、基本学习内容和教学要求本课程的主要学习内容包括医学遗传学基本知识、医学遗传学基础理论和人类遗传学疾病。通过本课程的教学，学生既应掌握五大类遗传性疾病的基本特点，也应掌握常见的遗传性疾病的发病机制、主要临床特征、遗传学改变和遗传病再显危险率的估计，以达到理论联系实际的目的。按要求程度的不同，将学习内容分为三级：第一级为“掌握”，要求理解和熟记所学内容，并能脱离书本进行简明扼要的口头与书面叙述；第二级为“熟悉”，要求理解所学内容，并记住内容提要；第三级为“了解”，要求基本理解所学内容。三、教学方法理论联系实际，基础结合临床，遗传病案例贯穿全程；课堂讲授与课外练习并重，文献检索与英文阅读并进，知识面拓展贯穿全程。。四、建议教材 《医学遗传学》（第三版），顾鸣敏、王铸钢主编。上海科学技术文献出版社，2013年8月五、参考书目1. 陈竺主编，《医学遗传学》（第二版），人民卫生出版社，2010年7月2. 左伋主编，顾鸣敏、张咸宁副主编，《医学遗传学》（第六版），人民卫生出版社，2013年3月3. HYPERLINK /s/ref=ntt_athr_dp_sr_1?_encoding=UTF8field-author=Robert%20Nussbaum%20MDie=UTF8search-alias=bookssort=relevancerank Robert Nussbaum, HYPERLINK /s/ref=ntt_athr_dp_sr_2?_encoding=UTF8field-author=Roderick%20R.%20McInnes%20MD%20%20PhD%20%20FRS(C)ie=UTF8search-alias=bookssort=relevancerank Roderick R. McInnes, HYPERLINK /s/ref=ntt_athr_dp_sr_3?_encoding=UTF8field-author=Huntington%20F.%20Willard%20PhDie=UTF8search-alias=bookssort=relevancerank Huntington F. Willard. Thompson Thompson Genetics in Medicine, 7th edition, Saunders Elsevier, 2007 六、主要参考网址1. 上海市精品课程——医学遗传学：/jpkc/med_heredity/index.asp，2. 人类基因突变数据库： HYPERLINK / 3. 美国生物技术信息中心： http:// HYPERLINK 4. 人类孟德尔遗传数据库： HYPERLINK /statistics/entry 5. 人类基因组委员会： 七、本大纲的编写基础和适用对象及考核方法本大纲是在各相关学科教学大纲的基础上，依据上海科学技术文献出版社《医学遗传学》（第三版）教材的内容编写，供五年制临床医学专业、医学检验、口腔医学、预防医学、护理等专业学生使用。附：考核考试方式授课方式考核方式课堂讲授（有）期末卷面考（占总评比例 80% ）实验课（次数）5次共15学时（仅检验专业）期中卷面考（占总评比例 0% ）平时测验（占总评比例 10% ）实验（占总评比例20%）（仅检验专业）讨论课表现（占总评比例 0% ）课堂表现（占总评比例 0% ）读书报告或小论文（占总评比例 0%）其它（核型分析家系绘制占总评比例 10% ）八、学时分配医学遗传学课程理论课34学时，实验课15学时（仅检验专业），每学时40分钟，具体分配如下：讲授内容学时数理论实验其他遗传学与医学1人类基因组学1人类染色体和染色体病615单基因遗传病4多基因遗传病3群体遗传4生化遗传病4线粒体基因病1免疫遗传2肿瘤遗传3表观遗传学1临床遗传4总学时3415第一章 遗传学与医学【目的要求】一、掌握遗传性疾病的分类（染色体病、单基因病、多基因病、线粒体基因病、体细胞遗传病）二、熟悉1. 健康与疾病的遗传基础2. 遗传性疾病特征（遗传病的传递方式、遗传病的分布格局、遗传病与先天性疾病的关系、遗传病与家族性疾病的关系）三、了解1. 医学遗传学发展简史（20世纪50年代前的医学遗传学、20世纪50年代以来的医学遗传学）2. 医学遗传学与遗传医学的任务第三章 人类基因组学【目的要求】一、掌握