HD病例汇报__培训课件.pptx

病例汇报内蒙医院张艳梅一般情况李XX，男性，55岁，右利手，工人（司机）主因“睡眠障碍，肢体不自主运动2年”收住院，症状主要表现睡眠易醒、易激惹，行走不稳，双下肢远端抽搐，四肢不自主运动，表现为坐卧不宁，病程中伴随体重下降、视物模糊及偶有饮水呛咳既往史甲状腺结节术后7年，阑尾炎术后20余年6年吸烟史（2支/日），平时性格暴躁；目前离异，育有一子；无特殊食物及药物接触史家族史，其父因糖尿病并发症去世，母亲健在现病史及诊疗史患者检查过程中，即出现兴奋、主动语言增多，突发急躁，伴有脏话陪人反映患者6年前即出现精神症状，主要表现为性格改变，急躁、易激惹，症状渐进加重，病程中该患甚至出现攻击其母亲的行为，当时曾按精神行为异常就诊于精神科等相关专科，曾口服“劳拉西泮” 等精神类药物，症状时好时坏专科查体神清，轻度构音障碍，饮水呛咳，宽基步态，不自主运动增多记忆力、计算力等认知功能检查下降，时间及空间定向能力检查正常，执行功能下降吞咽功能障碍评定3级轻度受损，但咽反射正常，余颅神经查体未见异常专科查体运动系统查体：四肢肌力5级，肌张力检查未见明显异常，腱反射亢进（+++），双侧指鼻试验、快复动作、跟膝胫试验欠稳准感觉系统查体：痛、温、触觉检查双侧对称，关节觉、位置觉检查正常，图形辨别觉等高级皮层感觉检查均未见明显异常左侧Hoffman征（+），双侧Babinski征及其等位征检查未见异常疾病定位与定性定位：小脑、锥体外系 存在问题：睡眠障碍、精神症状及认知功能下降与体格检查不符定性：代谢性、退行性变、特殊类型感染 需要相关辅助检查寻找确切证据，如维生素B12、叶酸，甲状腺功能检查，离子蛋白、肝肾功能等，及影像学检查明确。辅助检查血尿便常规、生化检查正常肿瘤标志物、传染四项检查未见异常甲状腺功能检查TSH6.219uIU/ml（0.4-5.0）叶酸水平：4.02ng/ml（ ＞5.3 ）MMSE检查22分汉密尔顿焦虑量表42分汉密尔顿抑郁量表：严重抑郁状态影像学检查颈彩超、心彩超检查：未见异常腹部B超检查：肝胆胰脾双肾检查未见异常，前列腺增生伴钙化脑电图检查：未见明显异常肌电图检查：周围神经病损（见附图）头MRI检查：未见明显异常活动性病灶MRI检查肌电图检查脑电图检查诊疗经过给予改善微循环，营养神经对症治疗积极请精神卫生科等相关科室会诊，患者症状改善不明显追问病史其父亲临终前5年（约60岁左右）与该患者症状类似，未进行相关科室的诊疗家族中其姑姑的女儿目前考虑“精神病” 鉴别诊断 肝豆状核变性—特征性肝功受损、眼征等小舞蹈病—儿童多见，之前有感染棘红细胞增多症--麻痹性痴呆—主动动作减少 ，认知障碍症状较精神障碍症状明显多系统萎缩—椎体系统症状与植物神经系统症状不明显，认知功能保留完整诊断 ？PCR测序显示CAG三核苷酸重复拷贝数为43本例检测项目设立的阴性对照本例检测项目设立的阳性对照诊断 亨廷顿舞蹈病综述 亨廷顿病（Huntington‘s disease，HD）1842年Waters首报,1872年由美国医生George Huntington系统描述而得名,临床上以隐匿起病、缓慢进展的舞蹈症、精神异常和痴呆三联征为特征。它是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病，由位于4号染色体4p16.3区域的Huntington基因内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致，本病呈完全外显率,受累个体的后代50%发病 DR. GEORGE HUNTINGTON (1850-1916) In 1872 /wiki/George_HuntingtonGeorge Huntington described the disorder in his first paper /wiki/On_ChoreaOn Chorea at the age of 22综述----病理改变 主要累及纹状体和大脑皮质,黑质、视丘、视丘下核、齿状核亦可轻度受累。大脑皮质突出的变化为皮质萎缩,特别是第3、5和第6层神经节细胞丧失,合并胶质细胞增生。尾状核、壳核神经元大量变性、丢失。投射至外侧苍白球的纹状体传出神经元(含γ一氨基丁酸与脑啡肽,参与间接通路)较早受累,是引起舞蹈症的基础;随疾病进展,投射至内侧苍白球的纹状体传出神经元(含γ一氨基丁酸与P物质,参与直接通路)也被累及,是导致肌强直及肌张力障碍的原因。 亨廷顿舞蹈病发病机制的假想图Ross, C. A. et al. (2014) Huntington disease: natural history, biomarkers and prospects for therapeutics Nat. Rev. Neurol.2014.24 Area of the brain most damaged in early Hu