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回 顾 患 者 MRI 影 像 学 表 现 T2 像 SWI 像 T1 像 T2像、SWI像见苍白球铁沉积，呈低信号；但未见虎眼征。 尾状核、壳核、丘脑，均未见铁沉积。 白质信号未见异常。 “虎眼征” 泛酸激酶相关性神经变性（PKAN） T2像内髓板呈线状高信号 NBIA影像学及临床鉴别诊断路径 线粒体膜蛋白相关性神经变性（MPAN） T1像黑质呈高信号 儿童静止性脑病伴成人神经变性（SENDA） 临床病程独特 T2像白质呈高信号 脱发，内分泌功能异常 小脑萎缩 Woodhouse-Sakati综合征（WSS） 脑干萎缩 脂肪酸羟化酶相关性神经变性（FAHN） 磷脂酶相关性神经变性（PLAN） 周围神经病变 T2像尾状核、壳核和/或丘脑呈低信号 神经铁蛋白病（NFT） T2像低信号内可出现T2像高信号（“囊状空洞征”）+ 血清铁蛋白水平降低 Kufor-Rakeb综合征（KRS） 面部-咽喉-手指可见小的肌阵挛 + 大脑、小脑、脑干萎缩 无铜蓝蛋白血症（ACP） T2像白质呈高信号 + 血浆铜蓝蛋白水平无法检出、血清铜及血清铁水平降低、血清铁蛋白水平增高 Kruer MC, et al. Neuroimaging features of neurodegeneration with brain iron accumulation. AJNR Am J Neuroradiol. 2012;33(3):407-414. MRI发现苍白球存在铁沉积 回 顾 患 者 MRI 影 像 学 表 现 T2 像 SWI 像 T1 像 T2像、SWI像见黑质铁沉积，呈低信号。 T1像见黑质呈等信号，未呈高信号。 “虎眼征” 泛酸激酶相关性神经变性（PKAN） T2像内髓板呈线状高信号 NBIA影像学及临床鉴别诊断路径 线粒体膜蛋白相关性神经变性（MPAN） T1像黑质呈高信号 儿童静止性脑病伴成人神经变性（SENDA） 临床病程独特 T2像白质呈高信号 脱发，内分泌功能异常 小脑萎缩 Woodhouse-Sakati综合征（WSS） 脑干萎缩 脂肪酸羟化酶相关性神经变性（FAHN） 磷脂酶相关性神经变性（PLAN） 周围神经病变 T2像尾状核、壳核和/或丘脑呈低信号 神经铁蛋白病（NFT） T2像低信号内可出现T2像高信号（“囊状空洞征”）+ 血清铁蛋白水平降低 Kufor-Rakeb综合征（KRS） 面部-咽喉-手指可见小的肌阵挛 + 大脑、小脑、脑干萎缩 无铜蓝蛋白血症（ACP） T2像白质呈高信号 + 血浆铜蓝蛋白水平无法检出、血清铜及血清铁水平降低、血清铁蛋白水平增高 Kruer MC, et al. Neuroimaging features of neurodegeneration with brain iron accumulation. AJNR Am J Neuroradiol. 2012;33(3):407-414. MRI发现苍白球存在铁沉积 回 顾 患 者 MRI 影 像 学 表 现 矢 状 位 冠 状 位 脑干相对丰满，小脑轻度萎缩。 白质未见明显异常信号。 “虎眼征” 泛酸激酶相关性神经变性（PKAN） T2像内髓板呈线状高信号 NBIA影像学及临床鉴别诊断路径 线粒体膜蛋白相关性神经变性（MPAN） T1像黑质呈高信号 儿童静止性脑病伴成人神经变性（SENDA） 临床病程独特 T2像白质呈高信号 脱发，内分泌功能异常 小脑萎缩 Woodhouse-Sakati综合征（WSS） 脑干萎缩 脂肪酸羟化酶相关性神经变性（FAHN） 磷脂酶相关性神经变性（PLAN） 周围神经病变 T2像尾状核、壳核和/或丘脑呈低信号 神经铁蛋白病（NFT） T2像低信号内可出现T2像高信号（“囊状空洞征”）+ 血清铁蛋白水平降低 Kufor-Rakeb综合征（KRS） 面部-咽喉-手指可见小的肌阵挛 + 大脑、小脑、脑干萎缩 无铜蓝蛋白血症（ACP） T2像白质呈高信号 + 血浆铜蓝蛋白水平无法检出、血清铜及血清铁水平降低、血清铁蛋白水平增高 Kruer MC, et al. Neuroimaging features of neurodegeneration with brain iron accumulation. AJNR Am J Neuroradiol. 2012;33(3):407-414. MRI发现苍白球存在铁沉积 回 顾 患 者 重 要 鉴 别 意 义 临 床 特 点 临床病程呈慢性进行性发展 无脱发 未见面部-咽喉-手指肌阵挛 无血糖、血脂、甲状腺激素等内分泌功能异常 血清铁蛋白水平正常 血浆铜蓝蛋白、血清铜、血清铁、血清铁蛋白水平正常 肌电图未见明显周围神经病变 “虎眼征” 泛酸激酶相关性神经变性（PKAN） T2像