矮身材儿童的诊治__培训课件.ppt

矮身材儿童的诊治 中山市博爱医院儿科 唐家彦 定义 矮身材：儿童在生长发育过程中，受各种因素的影响，使生长速度减慢或停滞，偏离正常的生长曲线，最终导致身材矮小，或称矮小症（short stature）。 矮小症较确切的概念是指身高低于本民族、本地区、同龄、同性别健康儿童的平均身高两个标准差（－2SD），或第三百分位以下。 矮身材的病因分类 中枢神经系统疾病 下丘脑垂体肿瘤 颅面中线发育缺陷 脑积水 精神心理障碍 内分泌系统疾病 生长激素缺乏症 甲状腺功能减退症 甲状旁腺功能减低症 CAH, 皮质醇增多症 （库欣综合征） 慢性肾上腺皮质功能减退症 性早熟 I型糖尿病 呼吸系统疾病 支气管哮喘 慢性肺功能不全 心血管系统疾病与风湿病 先天性心脏病（青紫型） 儿童类风湿性关节炎 遗传代谢性疾病 21－三体综合征 先天性卵巢发育不全（ Turner 综合征） Prade-Willi综合怔 糖原累积病 粘多糖病 肾小管酸中毒 先天性软骨发育不全 先天性成骨发育不全 抗VitD性佝偻病 消化系统疾病 肠吸收不良综合征 慢性肝功能不全 慢性腹泻 泌尿系统疾病 慢性肾功能衰竭 其它 特发性矮小 家族性矮小 体质性青春发育延迟 宫内生长迟缓 血液系统疾病 严重贫血 临床常见矮身材 一、特发性生长激素缺乏症 出生时身高和体重均正常，身材比例匀称，常有臀位产及窒息史。 面容幼稚呈娃娃脸，声音高尖，皮下脂肪丰富。 出牙、换牙延迟。 身材矮小，多数落后于同年龄、同性别正常儿童4个标准差。 骨龄落后常在3～4岁以上。 年增长速率小于4cm，常在2～3㎝/年。 男孩多数青春期发育延迟或小阴茎、小睾丸。 5岁以下可有低血糖。 智能一般正常。 二、家族性身材矮小 1、出生时身长、体重正常，身高增长速度近似正常儿童或稍缓。 2、身高始终处在低水平，体态匀称。 3、有明显的家族性。 4、骨龄与年龄相称。 5、最终身高低于正常，第三百分位以下。 6、无第二性征及性器官发育延迟。 7、其GH自然分泌（生理性分泌）及药物刺激后的峰值正常。 三、体质性青春期发育延迟 出生身高、体重正常。 生长速度缓慢，特别是青春发育前或即将进入青春发育期时身高增长减慢更明显。 骨龄常落后2~3年与身高龄相适应，均落后于实际年龄。 青春期延迟，女孩多在14~16岁，男孩16~18岁才开始青春期发育。 父、母一方有青春期发育延迟。 成年可达到正常终身高。 GH刺激试验峰值正常。 四、特发性矮小 出生身高、体重正常。 身高低于同年龄、同性别正常儿童的第三百分位以下（或低于两个标准差）。 无慢性器质性疾病。 无心理和严重情感障碍，摄食正常。 染色体正常。 生长速度接近正常或稍慢。 骨龄正常。 两项 GH刺激试验峰值正常。 诊断 病史 体查 实验室检查 特殊检查 一、病史 母亲的妊辰情况 患儿出生史 出生身长、体重 生长发育史 父母亲的青春发育和家族中矮身材情况 二、体查 除常规体查外，应正确测量和记录以下各项 当前身高和体重的测定值和百分位数 身高年增长速率 靶身高 男=（FH+MH）/2+5.5 女=（FH+MH）/2-5.5 BMI值 性发育分期 三、实验室检查 常规检查：血、尿常规；肝、肾功；血气、电解质；染色体（女孩）；甲功三项。 骨龄 左手腕、掌、指骨正位X线片。 四、特殊检查——指征 身高﹤正常参考值减2SD(或第3百分位数)者； 骨龄低于实际年龄2岁以上者； 身高增长率在第25百分位数(按骨龄计)以下者，即：2岁儿童为7 ㎝／年；4.5岁至青春期儿童5 ㎝／年，青春期儿童6 ㎝／年； 临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者； 其他原因需进行垂体功能检查者。 特殊检查 1、生长激素-胰岛素样生长因子Ⅰ轴（GH-IGF-Ⅰ）功能测定 2、胰岛素样生长因子Ⅰ（IGF-Ⅰ）和胰岛素样生长因子结合蛋白3（IGFBP-3 ）测定 3、 IGF-Ⅰ生成试验 4、其他内分泌激素的检测 5、下丘脑、垂体MRI 6、染色体核型分析 生长激素分泌功能试验 试验前准备 受试者从试验前一晚8pm禁食、水。 记录患儿的身高、体重，准确计算药量 试验在9am开始，试验前30～60分钟应在床上静卧并由护士安置静脉留置针。 常用的生长激素药物刺激试验 试验用药 方法 采血时间 胰岛素 0.075U