矮身材诊断治疗病例分享及讨论2016727__培训课件.ppt

软骨发育不全(Achondroplasia） AR,发病率1/15000?2/26000 表现：出生时体症即明显，四肢短，头大、面宽、 前额突出、鼻梁扁平，胸部扁平，肋骨外 翻，腹部前突、臀部后突。 X线：头颅顶部增大，颅底和枕骨大孔较窄。管状 骨变粗、短，密度增高，干骺端明显变粗， 骺板中心呈“U”形。腰椎过度弯曲，椎弓 根缩短，椎管弯曲。 GH水平：GH水平及激发试验正常。 软骨发育不全 诊断要点：头大， 前额突出， 躯干正常 四肢短小， 三叉手， 腹部前突， 臀部后翘等 小于胎龄儿 (SGA)矮身材 小于胎龄儿又称为宫内生长发育迟缓 (IUGR)，或小样儿 出生体重低于同胎龄、同性别婴儿体重的第10百分位以下或低于平均体重2SD 以上；或出生身长在标准化生长表中对应胎龄的第3-10百分位 临床体征：出生时消瘦、皮下脂肪薄、皮肤干燥和营养不良 ；低血糖；宫内缺氧症状；宫内感染症状等 身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值2SD 体质性青春发育延迟（constitutional delay of growth and puberty） 1：多见于男孩，占儿童矮小1/3 2：父母可有青春发育延迟史 3：内分泌功能一般检测正常，GH激发试验 部分性或暂时性缺乏 4：青春发育延迟:诊断标准：女孩于14周岁以后，男孩于15周岁以后 尚完全第二性征出现(男性睾丸增大、女性乳房增大等) ；或女孩18周 岁仍无月经初潮 5：青春发育后最终身高和性成熟达到正常水平 家族性矮小  （Familial short stature） 父母身材矮小 骨龄正常 生长速率4cm/yr 智力和性发育正常 生长激素浓度正常 体态大多匀称，少数有轻度不匀称 X线可见管状骨改变，包括第5掌骨缩短、第5指 (趾)骨缩短、手臂和肢体有不成比例短小 特发性矮小症 （ Idiopathic short stature 不明原因引起的矮小称 ISS 诊断标准 出生时身长、体重正常 青春发育正常或延迟 身高-2SD 或3个百分位 骨龄正常或延迟 生长速率正常或偏慢5cm GH和IGF-1正常 除外其它疾病引起的矮小 包括家族性矮小 体质性青春发育延迟 ISS） 心理障碍性矮小  （psychosocial short stature） 病因：精神心理受挫，影响GH-IGF轴。 表现：生长停滞，青春发育延迟，骨龄落 后，常消瘦伴饮食、行为异常。 检查：血IGF-1、ACTH、糖皮质激素可减 低，甲状腺功能正常。 治疗：去除生活中的不利因素。 性早熟 男孩 8.8 岁 身高158cm 身材矮小治疗 关于生长激素 FDA批准生长激素适应症 1985 1993 1996 1996 1997 2000 2001 2003 2003 儿童生长激素缺乏症（GHD） 慢性肾功能不全肾移植前 生长不足 HIV感染相关性衰竭综合征 Turner综合征身材矮小 成人GHD 替代治疗 Prader-Willi综合征 小于胎龄儿（SGA） 特发性矮身材（ISS,生长素分泌正常） 短肠综合征 SHOX基因缺少但不伴GHD患儿 生长激素（rhGH)使用禁忌症 1、 骨骺已经完全闭合 2、 活动性肿瘤： 3、 糖尿病合并视网膜病变： 关于生长激素 种类：国内可供选择的有GH粉剂和水剂两种，水剂的促生长效应较好. 剂量： 根据需要和观察到的疗效进行个体化调整 GHD 常用剂量： 0.1~0.15 IU/(kg.d) 青春发育期GHD、Turner综合症、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部分性生长激素缺乏症患儿，剂量应为：0.15~0.20 IU/(kg.d) 疗程： 推荐治疗至达到终身高 疗程视需要而定，通常1~2年以上 亦可根据疗效和家庭经济状况而定 生长激素治疗GHD的疗效一、促生长的疗效： 第一年：12-14cm／年； 第二年：8-10cm/年； 第3-4年：下降，仍高