肥厚性心肌病详解.ppt

肥厚性心肌病 中华医学会心血管病学分会 中华心血管病杂志编辑委员会 中国心肌病诊断与治疗建议工作组 郭义萍 定义：是一种原发于心肌的遗传性疾病，心室肥厚是诊断依据，需排除高血压等疾病和运动员心脏肥厚。 临床表现多样，无症状，轻度胸闷、心悸、呼吸困难，恶性心律失常，心衰，房颤伴栓塞，青少年时期猝死等。 病理改变：心肌结构紊乱，局限性或弥漫性间质纤维化。 发展史 19世纪中期描写了室间隔不对称肥厚。 1958年38例临床猝死者尸检。出现M超、二维超声、磁共振、PET-CT技术和应用。 20世纪80年代始，注意到其家族性，并第一次报道β-肌球蛋白重链基因突变导致HCM 。 20世纪90年代我国较大样本的流行病学调查。 96年WHO/ISFC分类中，HCM是心肌病的主要一类。 在03年AHA/ESC文件以前，名称多达59种。 06年工作组建议临床诊断统一使用肥厚型心肌病的名称，不沿用解剖学或个人报道为依据的命名。 问题 诊断依靠二维超声心动图 定义不依赖左室流出道是否梗阻或有无临床症状。 左室与流出道压力阶差是变异参数，利于评估梗阻存在及梗阻严重度，指导诊疗 大部分安静状态压差正常，运动或药物应急可能出现异常升高，甚至超过30毫米汞柱。 对拟诊HCM患者超声检查时，必须报告左室流出道压力阶差参数。 心尖肥厚性心肌病包含在大的HCM范畴之内 左室心肌致密化不全不列入HCM 少数患者（约5%），最后出现收缩功能下降，室壁变薄，左室腔扩大，类似扩心，称为终末期疾病。治疗与扩心相同，是心脏移植的适应证。 已发现和报道15个突变基因，，400个以上的突变位点可以导致HCM。仍有新的基因突变位点被报道。中国汉族人中至少有6个基因变异与HCM发病相关。 欧美指南和文献已将HCM定义为遗传性疾病，临床确诊HCM后，将其分为散发和家族性两类。 一、自然病程 可很长，呈良性进展，最高年龄超过90岁，75岁以上的达到23%。 心脏表型见于从婴幼儿到成年年龄段， 年死亡率成年人占总数的2%，死亡高峰年龄在儿童和青少年，达到总数的4%--6%。 主要死亡原因是心源性猝死51%，心衰36%，卒中13%。16%猝死者在中等到极量体育活动时发生。 死亡危险因素包括诊断时的年龄、症状、流出道梗阻、特殊的基因缺失等。 男、女临床表型差异显著，女性发病高于男性、早于男性，多表现流出道梗阻、心衰，心衰伴卒中高于男性患者，猝死终点发生率男女相同。 是一种病因已明，有多种途径能够治疗和预防的疾病。 二、临床表现 呼吸困难：90%以上出现劳力性呼吸困难，较少见阵发性和夜间发作性呼吸困难。 胸痛：劳力性胸痛占1/3，但冠造正常，胸痛可持续较长时间或间发，或进食过程引起。胸痛的因素：心肌细胞肥大、排列紊乱、结缔组织增加，供血、供氧不足，舒张储备受限，心肌内血管肌桥压迫冠状动脉，小血管病变。 心律失常：易发生多种形态室上性心律失常，室速、室颤、心源性猝死，房颤、房扑等房性心律失常。 晕厥：15-25%的至少发生过一次。约20%黑朦或短瞬间头晕。左室舒张末容量降低、左心腔小、不可逆性梗阻和肥厚，非持续性室速等因素与晕厥发生相关。 猝死：HCM是青少年和运动员猝死的主要原因，占50%。 三、诊断 包括：临床诊断，基因表型和基因筛选，猝死高危因素评估等方面。 （一）临床诊断 主要标准：（1）超声心动图左心室壁或（和）室间隔厚度超过15毫米。（2）组织多普勒、磁共振发现心尖、近心尖室间隔部位肥厚，心肌致密或间质排列紊乱。 次要标准：（1）35岁以内患者，12导联心电图I、aVL、V4-6导联ST下移，深对称性倒置T波。（2）二维超声室间隔和左室壁厚11-14毫米。（3）基因筛查发现已知基因突变，或新的突变位点，与HCM连锁。 排除标准：（1）系统疾病，高血压病，风湿性心脏病二尖瓣病，先天性心脏病（房缺、室缺）及代谢性疾病伴发心肌肥厚。（2）运动员心脏肥厚。 临床确诊HCM标准：符合以下任何一项者：A、1项主要标准+排除标准；B、1项主要标准+次要标准3即阳性基因突变；C、1项主要标准+排除标准2；D、次要标准2和3；E、次要标准1和3。 （二）HCM猝死高危因素评估 1.超声心动图检查，必须测定左室流出道与主动脉压力阶差 梗阻性：安静时压力阶差超过30mmHg。 隐匿型梗阻：负荷运动压差超过30mmHg。 无梗阻性：安静或负荷时压力阶差低于30mmHg。 2.识别和评估高危患者，判断高危患者的主要依据是： （1）主要危险因素：心脏骤停（室颤）存活者；自发性持续性室性心动过速；未成年猝死的家族史；晕厥史；运动后血压反应异常，收缩压不升高或反而降低，运动前之最大运动量