不规则显性-泸州医学院.ppt

泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 影响单基因遗传效应的因素 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 影响单基因遗传效应的因素 视网膜色素变性遗传方式：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、Y连锁遗传等。 进行性肌营养不良症，其临床症状相似，但其遗传方式不尽相同：Duchenne（DMD）型和Becker（BMD）型为X连锁隐性遗传；肢带型、面肩肱型和远端型为常染色体显性遗传。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 一、遗传异质性 二、基因多效性 六、X染色体失活 五、限性遗传 四、遗传早现 三、基因组印记 七、表现型模拟 影响单基因遗传效应的因素 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 影响单基因遗传效应的因素 一、遗传异质性 遗传异质性（genetic heterogeneity） ：是指由同一或不同基因座的不同突变所致的非常类似的表型，又被称为多因一效。 表型相似而基因型不同的现象。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 影响单基因遗传效应的因素 是指同一基因座的不同突变所致的异质性。 1．等位异质性 例：β地中海贫血 ：存在复合杂合子 一、遗传异质性 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 11p15.5 ε ? δ β 5’ 3’ β地中海贫血点突变 转录下降 RNA剪接异常 加帽位点改变 RNA裂解缺陷 不稳定珠蛋白 小片段缺失 无义突变 移码突变 等位异质性 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 影响单基因遗传效应的因素 是指同一基因座的不同突变所致的异质性。 1．等位异质性 例：β地中海贫血 ：存在复合杂合子 一、遗传异质性 是指由不同基因座的不同突变所致的异质性。 2．非等位异质性（位点异质性） 例：先天性聋哑 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 非等位异质性（位点异质性）例：先天性聋哑 先天性聋哑：约75％的遗传方式为AR，但也有XR和AD，还可能是多基因遗传或环境因素所致。 在AR的病例中，又分Ⅰ型、Ⅱ型和半致死型等。Ⅰ型中又有6个亚型，其病损部位和临床表现均有所不同，估计有35个不同位点的致病基因。在这35个基因座位上，任一基因处于纯合状态，均可导致先天性聋哑。Ⅱ型有6个基因座，每个基因座纯合均可导致先天性耳聋。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 影响单基因遗传效应的因素 一、遗传异质性 二、基因多效性 基因多效性(pleiotropy, pleiotropism) ：是指一个基因可以决定或影响多个性状，产生多种表型效应。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 还原型HbS溶解度低，在氧分压低时，HbS形成管状凝胶结构，导致红细胞镰变，变形性降低导致溶血，引起贫血、虚弱、倦怠等。 基因多效性 例：正常血红蛋白β链的第6位氨基酸 GAA或GAG→GUA或GUG 谷氨酸 缬氨酸 HbA HbS （导致镰形细胞性贫血） HbS的凝胶化使血液的粘滞度增加，导致血栓形成和梗塞。根据血栓形成部位，出现各种症状，如心力衰竭、血尿、肾功能衰竭、脑血管意外、四肢疼痛及腿部溃疡、腹部疼痛、脾梗塞等。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 影响单基因遗传效应的因素 Huntington舞蹈症 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 影响单基因遗传效应的因素 一、遗传异质性 二、基因多效性 三、基因组印迹 基因组印记（genomic imprinting）又称遗传印记（genetic imprinting）或亲代印记（parental imprinting）：是指一个个体的一对同源染色体（或相应的一对等位基因），因分别来自父方或母方而表现出功能上的差异，因此形成不同的表型。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 影响单基因遗传效应的因素 Huntington舞蹈症 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 影响单基因遗传效应的因素 一、遗传异质性 二、基因多效性 三、基因组印迹 四、遗传早现 遗传早现（genetic anticipation）是指一些遗传病在世代传递过程中有发病年龄提前和疾病症状逐代加重的现象。 早现现象一般来自于不稳定、可扩展的三核苷酸重复序列。 泸