浅谈人类遗传病遗传方式的判定及有关概率的计算..doc

浅谈人类遗传病遗传方式的判定及有关概率的计算 ? 1 关于人类遗传病遗传方式的判定 ? 1.1　确认或排除伴Y遗传和细胞质遗传 ? 1.1.1　伴Y遗传 ? 这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。伴Y遗传系谱图具有家族中父病子全病，女全不病，即患者均为男性，其传递特点为父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也，如图1所示。 ? ? ? 正常男女 ? ? ? 患病男女? ? 图1?伴Y染色体遗传病 ? 1.1.2细胞质遗传 ? ?? ?细胞质遗传的典型特征是“母系遗传”，系谱中所有子代与母方“保持一致”，即母正常，子女均正常，母患病，子女均病，如图2所示。 ? ? ? 正常男女 ? ? ? 患病男女? ? 1.2确认是显性遗传还是隐性遗传 ? 1.2.1隐性遗传的判定 ? 在遗传系谱图中，只要有一世代出现双亲表现正常，但生出有病的孩子，则为隐性基因控制的遗传病，即为“无中生有为隐性”，其特征图如图3所示。 ? ? ? ? 正常男女 ? ? ? 患病男女? ? 图3?隐性遗传病 ? 1.2.2 显性遗传的判定 ? 在遗传系谱图中，只要有一世代出现双亲都患病，但他们的子女中有表现正常的，则为显性基因控制的遗传病，即为“有中生无为显性”，其特征图如图4所示。 ? ? ? ? ? ? 正常男女 ? ? ? 患病男女? ? 图4?显性遗传病 ? 1.3判定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传 ? 1.3.1在隐性遗传系谱图中，若父亲正常，女儿患病，或者是母亲患病，儿子正常，则一定不是伴性遗传而是常染色体隐性遗传病，其特征图如图5所示。 ? ? 正常男女 ? ? ? 患病男女? ? 图5? 常染色体隐性遗传病 ? 1.3.2在隐性遗传系谱图中，若母亲患病，儿子必病，或者是女儿患病，其父亲必病，则一定是伴X染色体隐性遗传病，其特征图如6所示。?? ? ??? ? ? 正常男女 ? ? ? 患病男女? 1.3.3在显性遗传系谱图中，若出现父亲患病，女儿正常或者母亲正常，儿子患病，则一定是常染色体显性遗传病，其特征图解如图7所示。 ? 图7?常染色体显性遗传病 ? 1.3.4在显性遗传系谱图中，若父亲患病，女儿必病，儿子患病，母亲必病，则一定为伴X染色体显性遗传病其特征图解如图8所示。 ? ? 图8伴X染色体显性遗传病 ? 总结：人类遗传病遗传方式的判定的口诀如下 ? 无中生有为隐性，隐性遗传看女病； ? 父子皆病为伴性，女病父正非伴性。 ? 有中生无为显性，显性遗传看男病； ? 母女皆病为伴性，儿病母正非伴性。 ? 1.4根据题意，确定系谱图中相关个体的基因型或表现型并计算其概率。 ? 1.4.1常染色体上的隐性遗传病，如果双亲正常子代发病，则双亲均为杂合子，子代患病者为隐性纯合子。 ? 1.4.2 常染色体上的显性遗传病，如果双亲患病子代正常，则双亲均为杂合子， 子代正常者为隐性纯合子。 ? 1.4.3 伴X染色体上的隐性遗传病，患病儿子的正常母亲为携带者；父亲患病其表现正常的女儿为携带者。 ? 1.4.4 伴X染色体上的显性遗传病，正常儿子的患病母亲为携带者；父亲正常其表现患病的女儿为携带者。 ? 2 遗传病有关概率计算 ? 2.1两组基本概念 ? 2.1.1 互斥事件：一个事件出现时，另一个事件被排除，这样的两个事件称为互斥事件。 ? 2.1.2 独立事件：一个事件的出现不受另一个事件的影响，这样的两个事件称为独立事件。 ? 2.2 概率的运算法则 ? 2.2.1 加法原理：当一个事件出现时，另一个事件就被排除，这样的两个事件为互斥事件，这种互斥事件同时出现的概率是它们各自概率之和,用公式表示为PAB = PA+PB。 ? 2.2.2 乘法原理：当两个互不影响的独立事件同时或相继出现时，其概率是它们各自概率之积，用公式表示为PAB = PAPB。 ? 2.3当两种遗传病（甲病和乙病）之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如下表： ? 序号 类型 概率的计算公式 1 患甲病的概率 m,则非甲病的概率为1-m 2 患乙病的概率 n,则非乙病的概率为1-n 3 两病皆患的概率 mn 4 只患甲病的概率 m (1-n )或m-mn 5 只患乙病的概率 n? (1-m )或n-mn 6 只患一种病的概率 m (1-n )+ n (1-m )或m+n-2mn 7 患病的概率 m + n-mn 8 不患病的概率 (1-m )×(1- n) ? ? 3高考真题分析 ? ? （1）该病属于_________性遗传病，致病基因位于_________染色体。 ? （2）Ⅲ4可能的基因型是___