细胞质遗传(核外遗传)教材分析.ppt

线粒体基因转录特点 与核基因转录比较，mtDNA的转录有以下特点： 1.两条链均有编码功能 2.两条链从D-环区的启动子处同时开始以相同速率转录，L链按顺时针方向转录，H链按逆时针方向转录 3.mtDNA的基因之间无终止子 4.tRNA基因通常位于mRNA基因和rRNA基因之间 确定一个mtDNA是否为致病性突变的标准： 突变发生于高度保守的序列或发生突变的位点有明显的功能重要性 该突变可引起呼吸链缺损 正常人群中未发现该mtDNA突变类型，在来自不同家系但有类似表型的患者中发现相同的突变 有异质性的存在，而且异质性程度与疾病严重程度呈正相关。 大片段重组 缺失和重复，以缺失为主 如：8483—13459之间5.0kb的缺失（KS综合症） 8637—16073之间7.4kb缺失（与衰老有关的退行性疾病） 4977bp 、7345bp和7599bp缺失与精子活动力障碍有关（ Kao et al） mtDNA数量减少 AD或AR遗传，与nDNA有关 　多质性 人体不同类型的细胞含线粒体数目不同，通常有成百上千个，而每个线粒体中有2～10个mtDNA分子，由于线粒体的大量中性突变，因此，绝大多数细胞中有多种mtDNA拷贝，其拷贝数存在器官组织的差异性。 　遗传瓶颈效应 　异质性在亲子代之间的传递非常复杂，人类的每个卵母细胞中大约有10万个mtDNA，但只有随机的一小部分（2-200个）可以进入成熟的卵细胞传给子代，这种卵细胞形成期mtDNA数量剧减的过程称为“遗传瓶颈效应”。 　　瓶颈效应限制了下传的mtDNA的数量和种类，造成子代个体间明显的异质性差异，甚至同卵双生子也可表现为不同的异质性水平。 不均等的有丝分裂分离 细胞分裂时，突变型和野生型mtDNA发生分离，随机地分配到子细胞中，使子细胞拥有不同比例的突变型mtDNA分子。这种随机分配导致mtDNA异质性变化的过程称为复制分离。 　　　在连续的分裂过程中，异质性细胞中突变型mtDNA和野生型mtDNA的比例会发生漂变，向同质性的方向发展。 （2）叶绿体DNA的基因组成 从地钱、烟草和水稻叶绿体全序列分析（表20-6）表明ctDNA基因组成有以下特点： ①基因组由两个反向重复序列（IR） 和一个短单拷贝序列（SSC）及一个 长单拷贝序列（LSC）组成； ②IRA和IRB长各10-24Kb，编码相同，方向相反； ③ctDNA启动子和原核生物的相似； ④尽管ctDNA大小各不相同，但基因组成是相似的，而且所有基因的数目几乎是相同的，它们大部分产物是类囊体的成分或和氧化还原反应有关（表10-5）； ⑤tRNA基因,约30－32个，有内合子存在； ⑥所有叶绿体基因转录的mRNA都由叶绿体核糖体翻译。 （3）叶绿体遗传系统与核遗传系统的关系 叶绿体蛋白分为三类： 一是叶绿体DNA编码的 二是核DNA编码的 三是核DNA和叶绿体DNA共同编码的（亚基） 叶绿体也是半自主性细胞器 叶绿体中所有的核糖体与线粒体核糖体、胞质核糖体完全不同。它们的沉降系数为70S，由大小不等的两个亚基（50S和30S）组成，和原核生物的核糖体十分相似 核糖体的大亚基至少含有2个rRNA片段，每个片段一个拷贝：23S和5S。小亚基含有一个拷贝的16S rRNA 很多核糖体蛋白是由核基因编码在细胞质核糖体上合成的。 六、核外遗传与植物雄性不育 1、植物的雄性不育 雄性不育:植物花粉的败育现象,在植物界是较为普遍的现象。 雄性不育的利用：在杂交育种中一个很大的问题就是如何防止自花受粉，以免干扰产生杂交种子。用人工去雄的办法是不可能在万顷大田中实现杂交育种。而雄性不育就解决了这一问题。 雄性不育产生的机制：核不育型和质-核不育型 （1）核不育型：基因的突变，较少，不能产生后代 隐性基因控制，msms纯合子表现雄性不育，杂合子后代呈现孟德尔式分离 （2）质-核不育型 它是细胞质和细胞核基因相互作用所控制的不育 (1)雄性不育系： （ s ）rfrf，（s）是指细胞质不育因子，rf是表示核内可使雄性不育得到恢复的一对等位基因（ rf 隐性不起作用）。 (2)保持系：（N）rfrf，该品系细胞质中没有雄性不育因子，是正常的，而核中rf是隐性的，不能使植物恢复可育。 ♀ （s）rfrf × ♂ （N）rfrf → （s） rfrf 雄性不育，用于杂交育种 表现为母性遗传 ■（3）恢复系：（N）RfRf 这种品系不仅细胞质中无雄性不育因子,而且核中还存在能使雄性不育子代恢复可育性的基因Rf ♀ （s）rfrf × ♂ （N）RfRf → （s） Rfrf（