心肌疾病0,8.ppt

心肌疾病 （myocardial disease) 心肌疾病是指除心脏瓣膜病、冠心病、高血压性心脏病、肺心病、先心病和甲亢性心脏病等以外的以心肌病变为主要表现的一组疾病。 心肌病(cardiomyopathies)是指伴有心肌功能障碍的心肌疾病。 分类 1、1995年世界卫生组织及国际心脏病学会工作组（WHO/ISFC）以病理生理或病因学/发病学为基础的心肌病定义和分类 2、临床医学分类与生物学分类有机融合的新分类系统（AHA2006，ESC2008，中国2007） 1）扩张型心肌病：左心室或双心室扩张，有收缩功能障碍 2）肥厚型心肌病：左心室或双心室肥厚，通常伴有非对称 性室间隔肥厚 3）限制型心肌病：单或双心室舒张功能低下及扩张容积减 小，室壁不厚，收缩正常 4）致心律失常性右室心肌病：右心室进行性纤维脂肪变 5）未分类心肌病：不适合归类于上述类型的心肌病（如弹 性纤维增生症，非致密性心肌病，线粒体受累，心室扩张 甚至收缩功能减弱） 心肌病分类 ②  （新分类系统） 1、家族性/遗传性心肌病 家族性发病是依据在一个家系中包括先证者在内有两个或两个以上DCM患者，或在DCM患者的一级亲属中有不明原因的35岁以下猝死者。 1）家族性DCM DCM中至少25%有家族遗传背景，在DCM的家系中采用候选基因筛查和连锁分析策略已定位了26个染色体位点与该病相关，并从中成功找出22个致病基因。 2）家族性HCM 家族性发病占HCM病例65%以上，通过病史详细询问和常规临床检查，家族性HCM诊断并不困难，已发现18个基因，400个以上的突变位点可以导致HCM；如果有条件进行肌原纤维蛋白基因突变分析，可以明确基因诊断。引起左室心肌肥厚（LVH）不仅仅限于HCM，编码心肌蛋白以外基因突变引起的全身疾病，在心脏伴发LVH。线粒体病是编码线粒体基因出现致病突变，线粒体的形态和数量发生改变聘的一组多系统疾病，主要累及神经肌肉系统，心肌组织也常受累。 3）家族性ARVC ARVC是一种右心室发育不良导致的心肌疾病，家族性发病约占30%～50%，表现为心律失常、心力衰竭及心原性猝死。 4）RC 在我国发病率较低，家族性RCM报道较少。 5）心肌致密化不全（NVM） NVM是一种先天性心室肌发育不全，主要特征为左心室或/和右心室腔内存在大量粗大突起的肌小梁及深陷隐窝，多呈家族性发病，超声心动图诊断并不困难；基因研究认为可能与Xq28染色体上G415基因突变有关，基因RKBP12、11P15、LMNA等也可能与本病相关，NVM归类于未定型心肌病，但患者心脏扩大时容易误诊为DCM。 淀粉样变性有遗传背景，是一种系统性疾病，累及心脏时可表现为心肌肥厚（与HCM鉴别）、心脏舒张充盈受限（与RCM鉴别）。 2、非家族性/获得性心肌病 1）DCM 非家族性发病更常见，对于原因不明的DCM，可以诊断为特发性DCM；对于病毒/免疫、酒精、妊娠、药物、心动过速等原因引起DCM，可以诊断获得性DCM。 2）获得性HCM HCM是指肥胖、糖尿病母亲的婴儿、运动员等原因引起的心肌肥厚。 3）应激性心肌病 归为未定型心肌病，是一种短暂心肌缺血导致左心室局部收缩功能障碍，心电图表现为ST2抬高酷似急性心肌梗死，儿茶酚胺升高是引发冠脉痉挛的常见原因，没有冠状动脉病变，数天和数周心脏形态和功能可以恢复正常，预后良好。 3、混合性心肌病 DCM是一类既有遗传又有非遗传原因引起的混合性心肌病，以左心室扩大和收缩功能障碍等为特征，二维超声心动图可以诊断。 DCM中有20%～35%有家族遗传背景和基因突变， DCM也可由编码细胞骨架、细胞膜、核膜、肌小节、转录激活蛋白基因突变引起；大多数DCM是散发病例，病毒感染和自身免疫是重要的发病机制，对于遗传因素与环境因素病因明确的患者，可以诊断为混合性DCM。 扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy, DCM） 主要特征 左心室或双心室心腔扩大和收缩功能障碍，产生心力衰竭。 常伴有心律失常，病死率较高，年死亡率25%~45%，猝