苯丙酮尿症患儿的护理赵倩__培训课件.ppt

遗传病 遗传性疾病目前尚无根治方法，但各种治疗方案对不同缺陷加以纠正与改善 遗传疾病筛查目的在于早发现、早诊断，并检测人群遗传病的发病情况。护士在遗传性疾病预防方面如：遗传咨询，起着重要作用。 谢谢 美国高 日本低 所有蛋白质中均含有苯丙氨酸 , 苯丙氨酸在蛋白质中的含量平均为5%左右( 1/3用于合成蛋白 2/3通过肝脏细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)转化为酪氨酸（还需BH4四氢生物蝶呤做辅助酶），合成甲状腺、肾上腺素、黑色素等。 典型：导致血、脑脊液、各种组织尿液中苯丙氨酸浓度增高，同事产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、本乳酸、从尿液中排除，这些都导致脑受损。 酪氨酸产生少，使得甲状腺、肾上腺素、黑色素等合成不足。 1962年 Guthri e 发明细菌生长抑制试验法，简便经济。1980年从国外引进，逐步完制成《苯丙酮尿症筛查试剂盒》1993年列为第三批“十年百项”推广项目，1995年由浙江奥拓康制药股份有限公司生产。 出生后一个月内即开始治疗者，智力发育可接近正常，2-3岁以前开始治疗者，可限制脑损害的发展。 饮食治疗的苯丙酮尿症患儿智力发育分析 赵彩红, 张立琴, 中国儿童保健杂志 2011 19 159-161 早期开始低 Phe 饮食治疗的 PKU 患儿, 智 商大部分可在正常范围内 与其开始治疗的时间有关, 苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸， 缺乏时亦会致神经损害，但因其并发症较多 容易引起骨质酥松 适量添加维生素 苯丙酮尿症的患儿因饮食治疗不及时或不按医嘱治疗，部分患儿可能有癫痫的发生，以婴儿痉挛最多见。婴儿痉挛是儿童常见的一种癫痫发作类型，一旦发生癫痫，及早给予抗癫痫药物治疗，严格遵医嘱服药，不可擅自减药、加药、停药，定期门诊复查，注意观察小儿神经精神发育，进行康复治疗。同时保持患儿室内安静，空气新鲜，温度、湿度适宜，尽量减少刺激，切不可哺喂过饱，以免成为诱发癫痫发作的因素；注意患儿运动的安全性，防止摔伤或跌伤。 治 疗 一.低苯丙氨酸饮食（应补充维生素） 婴儿－母乳(100ml含40mgPA)+低苯丙氨酸奶粉 幼儿－选用淀粉（大米、小米）、蔬菜、水果等低蛋白食物为主 PA剂量：2个月以内：50-70mg/kg.d 3~6个月：40mg/kg.d 2岁均为25~30mg/kg.d 时间：至少至青春期后，终身治疗对患者更有 益。 治 疗 二. 补充BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA 适于BH4缺乏患儿 三、观察指标 　 ＜6月：每周测PA二次 　　＞6月：每月测PA二次 　　维持苯丙氨酸浓度为0.12-0.6mmol/L (2-10mg/dl) 方法 （一）经典PKU治疗： 1．低苯丙氨酸奶粉：如上海华厦Ⅱ号，维康营养粉、北京维思多奶粉。治疗奶粉摄入量:婴儿期60~150g/d,幼儿期150~200g/d,学龄期200~300g/d. 2．给予人乳：人乳中Phe比牛奶少2/3，人乳中phe为41mg/dl，而牛奶中为150mg/dl。 3．低苯丙氨酸膳食：如米粉、藕粉、白蕃、菠菜、大白菜、土豆等。 4．应按时添加辅助食品：但肉类、鱼类、蛋类食品应限制。 5．供给足够的热量：在严格控制蛋白质摄入时，供给脂肪、水果、糖果食品保证热量摄入。 计算饮食量的方法，按： （1）婴儿热卡：110卡/Kgd； （2）蛋白质:2.5g/Kgd； （3）苯丙氨酸需要量：新生儿50mg/Kgd；一岁时25mg/Kgd。 国产低(无)苯丙氨酸奶方(华夏2号)100克干粉成份表 ----------------------------------------- 低苯丙氨酸奶方 无苯丙氨酸奶方 ----------------------------------------- 蛋白质 蛋白水解去PHE 各种氨基酸组合 15.0克 15.0克 脂肪 8.0克 8.0克 碳水化合物 68.0克 68.0克 维生素 A1,B1,B2,B6,B12,C,D,E,K,烟酸, 叶酸, 胆酸,泛酸. 常量元素 钾,钠,钙,镁,磷,氯; 微量元素 铁,锌,铜,锰,碘 苯丙氨酸 100毫克 无 ---------------------