基因内含子突变与视网膜色素变性的研究进展.docVIP

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2017-01-28 发布于天津
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基因内含子突变与视网膜色素变性的研究进展摘要以往人们认为内含子中的随机突变对生物不会产生严重的影响但近些年来随着人们对内含子和基因序列功能研究的不断深入发现在剪切过程中如内含子中分支点或内含子与外显子拼接处发生碱基的改变往往会造成剪切点改变从而导致编码的蛋白质功能异常本文对内含子的功能以及发生在内含子的基因突变与视网膜色素变性的相关分子遗传学研究概况做一综述关键词内含子功能视网膜色素变性引言视网膜色素变性是由于视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一种常见的遗传性致盲性眼底病

基因内含子突变与视网膜色素变性的研究进展【摘要】　　以往，人们认为内含子中的随机突变对生物不会产生严重的影响。但近些年来，随着人们对内含子和基因序列功能研究的不断深入，发现在mRNA剪切过程中，如内含子中分支点或内含子与外显子拼接处发生碱基的改变，往往会造成剪切点改变，从而导致编码的蛋白质功能异常。本文对内含子的功能，以及发生在内含子的基因突变与视网膜色素变性的相关分子遗传学研究概况做一综述。【关键词】内含子　功能　视网膜色素变性　　Progress in the research of m