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第三章 基因的结构和功能 第3章 基因与基因组的结构 1．主要内容1）断裂基因??? 构成??? 性质2）重叠基因??? 种类3）C值矛盾4）原核生物与真核生物基因组的区别5）真核生物染色体的结构6）真核生物DNA序列的4种类型7）基因家族 、基因簇、卫星DNA、分散重复DNA 序列8）人类基因组计划2．教学要求1)?掌握基因，断裂基因，顺反子，C值矛盾，重叠基因，基因家族，重复序列，卫星DNA等基本概念；2)?熟悉原核生物和真核生物基因组结构特点与功能；3)?了解人类基因组的重复顺序、人类基因组计划。 第1节 基因的概念第2节 基因命名简介第3节 真核生物的断裂基因第4节 基因及基因组的大小与C值矛盾第5节 重叠基因第6节 基因组第7节 真核生物DNA序列组织第8节 基因家族第9节 人类基因组研究进展 第1节 基因的概念?基因：带有特定遗传信息的核酸分子片段。包括(?? 结构基因：编码蛋白质?? tRNA?? rRNA?? 调控基因：?基因研究的发展??? 染色体? 分子?( 反向生物学?基因位于染色体和细胞器的DNA分子上(??基因和顺反子??1955， Benzer用以表述 T4? 具溶菌功能的区的2个亚区: rA?? rⅡB??现代分子生物学文献中，顺反子和基因这两个术语互相通用。 第2节 基因命名简介??表示基因??? 3个小写斜体字母，lac??表示基因座?? 3个小写斜体字母 + 1个大写斜体字母。 lacZ??表示质粒?? ???? 自然质粒? 3 个正体字母，首字母大写???? 重组质粒? 在2个大写字母前面加小写p??基因为斜体，蛋白质为正体??人类基因为大写斜体 第3节 真核生物的断裂基因??一、 割裂基因的发现??1977，通过成熟mRNA（或cDNA）与编码基因的DNA杂交试验而发现??真核生物的基因是不连续的，大大改变了原来对基因结构的看法，现在知道大多数真核生物的基因都是不连续基因或割裂基因(split gene)。 ??割裂基因的概念——是编码序列在DNA分子上不连续排列而被不编码的序列所隔开的基因。??割裂基因的构成??构成割裂基因的DNA序列被分为两类：??基因中编码的序列称为外显子(exon)，外显子是基因中对应于信使RNA序列的区域；??不编码的间隔序列称为内含子(intron)，内含子是从信使RNA中消失的区域。 ??割裂基因由一系列交替存在的外显子和内含子构成，基因两端起始和结束于外显子，对应于其转录产物RNA的5’和3’端。如果一个基因有n个内含子，则相应地含有n+1个外显子。? ?割裂基因的性质( ??Splitting Gene 的普遍性??外显子和内含子各有特点??Splitting gene 概念的相对性?Splitting Gene 的普遍性(? a)? 真核生物（Eukaryots）中??绝大部分结构基因 ??tDNA,? rDNA ??mtDNA,? cpDNA? b) 原核生物 （Prokaryots）中??SV40??? 大T 抗原gene ??小t 抗原 gene ??Splitting gene 并非真核生物所特有?外显子和内含子各有特点(??割裂基因的外显子在基因中的排列顺序和它在成熟mRNA产物中的排列顺序是相同的； ??某种割裂基因在所有组织中都具有相同的内含子成分； ??核基因的内含子通常在所有的可读框中都含有无义密码子(nonsense codon)，因此一般没有编码功能。 ??内含子上发生的突变不能影响蛋白质的结构，所以其突变往往对生物体是没有影响的； ??但也有例外，例如一些发生在内含子上的突变可通过抑制外显子的相互剪接阻止信使RNA的产生。 ??利用结构基因的特殊DNA限制片段作为探针，我们可以检测基因组中与之有亲缘关系的序列 ，结果表明一个基因的外显子常与其他基因的外显子有亲缘关系。 ??两个相关基因内含子之间的亲缘关系远远不如其外显子之间的亲缘关系紧密 。??这是因为在进化过程中，相关基因的内含子比外显子变化得更快。 ?Splitting gene 概念的相对性(a)Intron 并非“含而不露”? ????? Yeast?? 细胞色素b基因 Intron II 编码成熟酶b)Exon 并非“表里如一”? ??? 人类尿激酶原基因 Exon I 不编码 氨基酸序列c) 并非真核生物所有的结构基因均为splitting gene ?? Histone gene family?? 干扰素?? Yeast 中多数基因（ADH…） 第4节 基因及基因组的大小与C值矛盾??由于割裂基因的存在，人