DNA突变,染色体核型程序.ppt

* Q显带用芥子喹吖因（QM）或盐酸喹吖因（QH）等荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察。但Q带保存时间短，而且需要在荧光显微镜下进行观察，因而，限制了Q显带技术的应用。 * 染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色，可以显示出与Q带相似的带纹。在光学显微镜下，可见Q带亮带相应的部位，被Giemsa染成深带，而Q带暗带相应的部位被Giemsa染成浅带。这种显带技术称为G显带。G显带克服了Q显带的缺点，G带标本可长期保存，而且可在光学显微镜下观察，因而得到了广泛的应用，是目前进行染色体分析的常规带型。 * 所显示的带纹与G带的深、浅带带纹正好相反，故称为R带。G带浅带如果发生异常，不易发现和识别，而R显带技术可以将G带浅带显示出易于识别的深带，所以R显带对分析染色体G带浅带部位的结构改变有重要作用。 3、人类染色体的数目 体 细 胞：2n ＝ 46 生殖细胞： n ＝ 23 三、人类染色体的正常核型 1、非显带核型 相对长度= 该条染色体长度/(单倍染色体全长+x染色体) 臂比率（臂指数）=长臂/短臂 着丝粒指数=短臂长/染色体全长 规定每一条染色体可通过相对长度、臂比率和着丝粒指数等三个参数予以识别；常染色体按长度递减的次序以1～22号编号，性染色体则称为X和Y。另外人类的46条染色体应根据长度递减顺序和着丝粒位置划分为7个易区分的组，即以字母A～G表示7组染色体，并决定将副缢痕和随体作为识别染色体的辅助指标。 丹佛 (Denver) 体制 核型 karyotype 核型分析 karyotype analysis 46, XX 46, XY 2、显带核型 1968年，Caspersson建立染色体显带技术 显带技术（banding technique）： 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出明暗或深浅交替带纹—带（band） Q带：氮芥喹吖因（QM） G带：胰酶 + Giemsa R带：盐溶液 + Giemsa T带：加热处理 + Giemsa C带：NaOH或Ba(OH)2 + Giemsa N带：AgNO3 ① Q带（Q banding） 正常男性染色体46, XY 正常女性染色体 46，XX ② G带（G banding） ② G带（G banding） ③ R显带（R banding） 人类1号染色体Q、G、R三种显带对比图 Q G Model of G- and R-banding R G ④ C 带（C banding） ⑤ T显带（T banding） 专门显示染色体端粒的显带技术，用来分析染色体端粒。 ⑥ N显带（N banding） 专门显示随体、核仁组织区的显带技术。 2、染色体显带核型的识别 界标 landmark 区 region 带 band ISCN，1971 1p31 人类染色体显带核型 带型 banding pattern 3、高分辨显带染色体 high resolution banding 中期：320条带 前中期或晚前期：550～850条带（亚带） 早前期：3000～10000条带（次亚带） 人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN) (An International System for Human Cytogenetic Nomenclature) p—短臂 q—长臂 del—缺失 dup—重复 i—等臂 inv—倒位 rob—罗氏易位 t—易位 der—衍生染色体 ter—末端 46,XX,t(1;2)(p21;q23) 染色体总数，性染色体组成， 染色体变化 染色体号；臂号；区号；带号；(.亚带） 染色体命名 4、染色体多态 chromosome polymorphism * Y染色体的长度变异 * D组、G组近端着丝粒染色体的短臂、随体及随体柄部副缢痕区 * 第1、9、16号染色体副缢痕区 Y染色体长度变异是最典型、最常见的多态形态。具有随体的Y染色体； 具有中央着丝粒的Y染色体； Y长度的变异，主要发生的部位是Yq远侧2/3处: 大Y: Y长度大于F组或18号长度(或称长Y或巨Y） 小Y: Y长度小于G组染色体长度体 六、基因突变与修复 (Gene mutation and Repair) 基因突变是DNA分子中核苷酸序列(碱基序列）发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 （一）基因突变 ATGCGCTAG TACGCGATC 生殖细胞突变：发生在生殖细胞中，引起后代中遗传性质的改变。 体细胞突变：突变发生在体细胞中 ，在有性生殖