我国罕见疾病的防治现状与对策设想-中华罕见疾病学术网.ppt

我国罕见疾病的防治现状与对策设想 韩金祥 山东省医学科学院 · 山东省罕见疾病防治协会 山东济南 · 2012年2月 罕见疾病 种类繁多，整体数量庞大； 求医无门，诊断延误； 无药可医 遗传性大，影响人口质量； 丧失劳动能力； 受到社会的歧视； 是一个典型的民生问题 患者： 确诊前：30%以上的患者要看5-10个医生； 44%的患者被误诊为其他疾病； 最初症状显现到最后确诊大约需要5-30年时间； 75%的患者治疗方案不正确、不规范； 医生： 对于基层医生，缺乏相关的指导；对于高水平医院医生，缺乏确诊所需的诊断和药物支持；总体上，相关知识和信息缺乏。 医学专业领域的相互独立，但罕见疾病的防治常常需要多学科合作 国际罕见疾病防治研究总的主要措施 加强罕见疾病的流行病学研究； 认识罕见疾病的特殊性； 建立罕见疾病患者、医生及公众的信息平台； 提高医生对罕见疾病的认知水平； 建立罕见疾病筛选和诊断手段； 改善患者的治疗渠道; 鼓励孤儿药研发； 响应患者群体的其他特殊诊断治疗相关需求； 促进罕见疾病研究； 开展国家和国际合作研究。 1、定义标准 WHO: 0.65‰～1‰之间的疾病或病变。 欧盟：低于0.5‰并且危及生命或长期困扰健康的疾病 美国：少于20万人(约占总人口的0.65‰)或高于20万人 但药物研制和生产无商业回报的疾病； 日本：少于5万人(约占总人口的0.4‰)的疾病； 2、建立权威网站及数据库 欧盟：orphanet 数据库公布了5781种RD，其中1500多种RD在欧洲的患病率已有统计数字报导； 美国 ：ORDR 数据库涵盖6800多种罕见疾病，总患者数量占到总人口的8%~12% ； 3、启动国家层面的研究计划 法国：French National Plan for Rare Diseases （2005–2008） 欧盟：Centres of Reference for Rare diseases in Europe （2006） 比利时：罕见疾病研究国家计划（2010-2015） 美国：Undiagnosed Diseases Program 澳大利亚：正在启动 4、立法及激励“孤儿药”研发 立 法：澳大利亚、美国、新加坡、日本、欧盟、我国台湾省等分别于 1977年、1983年、1991年、1993年、2000年颁布《罕见病药物法》。 激励措施：优先审批；研发资金支持； 设立市场排他期限；减免临床试验费用； 收 益：立法以来，美国、欧盟分别上市孤儿药物300多种和50多种， 批准孤儿药物研发方案2000多项和600多项。 5、建立有资质的诊疗与检测机构 美国：ORDR设立CETT(Collaboration Education and Test Translation)计划，资助罕见疾病基因诊断实验室的 建立。 法国：已经建立了132个罕见病的多学科诊疗合作中心。 我国罕见疾病的防治现状 尚无官方定义 依据WHO的标准推算，我国RD患病人数应在千万以上。 极有限的流行病学统计数据 中国疾病预防控制中心 2006-2007 克雅氏病； 中山大学肿瘤防治中心 2009 鼻咽癌； 缺乏影响力的研究成果 我国具有丰富的病例资源，但未得到充分的利用； 由于经费、人才的限制，仅限于病例的个案报道或零星的研究报道； 我国罕见疾病的防治现状 社会各界缺乏对罕见疾病的认识，存在对患者的歧视 国家、社会和公众对罕见病不够了解，社会存在对患者的歧视，患者心理健 康受到严重威胁。 无罕见疾病救助法律法规 极其有限的罕见疾病谱、患病人数、治疗成本等流行病学数据限制了相关卫生法律、法规、政策的出台和实施。 尚无自主研制的“孤儿药”上市 治疗药物几乎全部为国外进口，价格昂贵，患者望药兴叹。 我国罕见疾病防治的对策设想 推动政府立法 国家层面的学术研究 全国疾病谱及分布调查 全国诊疗体系的建立 知识普及平台的建立 1、诊疗体系的建立 应建立模式：建立以某种疾病或某组疾病的诊疗专家为主体的多个专科诊疗中心，专科中心的顶级专家组建全国范围内有效分布的多学科