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第二十五章　遗传咨询 遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属，就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。 遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段，它必须建立在正确诊断的基础上。通过家族中首先发现的病人即先证者着手，进行耐心细致的家系调查，作好家谱分析，估计其遗传形式和子代的发病可能性，并结合计划生育和婚姻指导给予必要的劝告。在严重的遗传性疾病中，其子代危险率如果等于或大于10%时，通常不应再有孩子。 　　一、遗传咨询主要内容 遗传咨询的主要内容 诊断　 对患者作出临床拟诊　 根据病案确诊　 熟悉罕见的遗传病　 风险估算　 记录家族史　 识别特殊的遗传方式　 与其他资料综合，估算最后风险率　 交谈　 充裕的时间　 交谈的能力　 咨询的时机　 相应的措施　 是否有现成治疗方法　 其他预防措施　 介绍有关疾病性质的知识　 　　二、咨询的对象 （一）35岁以上的孕妇； （二）生过一胎先天性畸形儿者； （三）有原因不明的流产史、死胎史及新生儿死亡史的夫妇； （四）先天性智力低下者及其血缘亲属； （五）有遗传病家族史的夫妇； （六）有致畸因素接触史的孕妇； （七）原发性闭经和原因不明的继发性闭经； （八）生育过母儿血型不合引起核黄疸致新生儿死亡者； （九）近亲婚配者。 　　三、咨询步骤 （一）明确诊断 1.病史：应注意以下几点：区别与遗传病有类似临床表现的非遗传性疾病，如妊娠期病毒感染所致的畸形，分娩损伤造成的某些后遗症。注意患者的发病情况，某些遗传性疾病在出生时并不发病，而是在较晚的时候表现出症状。注意患者血缘亲属与非血缘亲属的发病情况。作家系调查与分析。 2.临床检查：如多基因遗传病主要靠临床检查。 3.实验检查：如先天性代谢病和血红蛋白病的实验室检查。 4.细胞染色体核型分析。 根据以上各项检查进行综合分析，作出正确诊断。 　　（二）确定遗传方式 遗传病的遗传方式一般分为： 1.染色体病：由染色体数目和结构异常所引起的疾病。又分常染色体病、性染色体病和携带者。 2.单基因遗传病：主要受一对基因所控制，其遗传方式亦称孟德尔式遗传。这种遗传病又分常染色体显性或隐性遗传、X连锁显性或隐性遗传、Y连锁遗传。 3.多基因遗传病：有一定的遗传基础，有家族倾向，其遗传形式是几对基因或环境因素共同作用的结果。目前已知遗传病的遗传方式多已明确，故诊断明确后，遗传方式亦可确定。 　　（三）推算再发危险率。 　　四、遗传性疾病的再发危险率 　　（一）染色体异常疾病再发危险率 1.常染色体畸变 唐氏综合征　本征是一种较常见的染色体异常疾病，为了预防病儿的出生，应详细了解母亲的年龄，先前是否生育过唐氏综合征的病儿以及有关的染色体核型等。在唐氏综合征病儿的染色体核型中，约95%为21-三体型。3%为易位型，可表现为D/G易位和G/G易位。约1%的病儿为症状不典型的嵌合型，即含有46个染色体和47个染色体的混合细胞。21-三体型的唐氏综合征发病率和母亲年龄有密切关系。 30岁以下的母亲如已生育过一个唐氏综合征的病儿，其第二个孩子发病的可能性约为3%.易位型的唐氏综合征与母亲年龄无关，大量资料证明，在各种类型唐氏综合征的病人中，大约1%的双亲为易位杂合子，就D/G易位来说，当母亲为平衡型杂合子时，子女患病的可能性为10%.当父亲是D/G平衡型杂合子时，则子女患病的可能性为5%，而在D/G易位杂合子的双亲，其子女患病的可能性为100%. 其他常染色体三体畸变　除了21-三体畸变外，还有两种常染色体三体畸变可累及活产婴儿，即18-三体和13-三体。至今尚未见到在一个家庭中有一个以上的这类病儿的报道。 2.性染色体畸变　性染色体异常病人的遗传咨询必须配合进行各种诊断性试验、染色体核型分析、口腔粘膜涂片的X小体检查、Y染色体荧光技术和皮肤纹理分析等检查。性染色体异常病人往往有轻度家族性，但同胞中再发同样疾病的可能性是很低的，它可以和其他染色体异常疾病一样作产前诊断。 （二）单基因遗传病再发危险率1.常染色体显性遗传　常染色体显性遗传病常见有马奋综合征、家族性多囊肾、多指（趾）畸形、软骨发育不全、成骨不全、先天性肌强直、遗传性球形红细胞增多症等。 常染色体显性遗传的传递方式。 常染色体显性遗传病的遗传特征是： 致病显性基因在常染色体上，遗传与性别无关。　病儿双亲中往往有一个病人。 子代中有50%机会得病。 2.常染色体稳性遗传　常染色体隐性遗传病常见有白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、婴儿黑蒙性白痴、肝豆状核变性、糖元累积病、粘多糖增多症型等绝大多数先天性代谢异常疾病。 常染色体隐性遗传的传递方式。 常染色体隐性遗传病的遗传特征是： 致病隐性基因在常染色体上，遗传与性别无关。 病儿双亲是表现型正常的致病基