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疾病与人类健康 1、疾病的发生其实都直接与间接基因有关。人类疾病都是“基因病”。可将人类疾病分为三大类： 经典单基因病(6000余种）： 主要病因是某个基因位点上产生了缺陷等位基因。如：地中海贫血、白化病等; 多基因病 病的发生涉及多个基因及调控这些基因表达的环境因子之间的相互作用 。如：高血压、糖尿病、精神及神经疾病等, 获得性基因病 由病原微生物感染引起的传染病，病原 基因组与人类基因组相互作用的结果，都涉及基因结构与表达模式的改变。如肝炎、艾滋病等 。 2、癌基因（oncogene）可分为两大类： （1）病毒癌基因（viral oncogene, v-onc），编码病毒癌基因的主要有DNA病毒和RNA病毒。 （2）细胞转化基因，是存在于人体正常细胞中的原癌基因的突变产物，广泛存在于生物界，有相当高的保存性，属于“看家基因”，正常表达时对细胞的生长和分化有调控的作用。 3、原癌基因的激活机制 碱基缺失或单碱基突变, 蛋白质活性大大提高 基因扩增, 蛋白质未变化，但总量大大提高 染色体重排, 增强子功能使癌基因高效表达, 与强启动子基因相融合，提高癌基因表达效率 4、抑癌基因与原癌基因在生物学上有以下几点差异： ①在功能上，抑癌基因起负调控作用，而原癌基因起正调控作用； ②在遗传方式上，原癌基因是显性的，而抑癌基因在细胞水平上是隐性的， ③在突变发生的细胞类型上，抑癌基因突变可以发生在体细胞中，也可能发生在生殖细胞中并通过生殖细胞得到遗传。原癌基因突变只发生在体细胞中。 5、HIV药物的设计 治疗HIV药物的研究一般从2方面入手①一定抑制或杀死病毒②增强机体的免疫能力； 从抑制或杀死HIV 角度看，可以从HIV生活的各个环节入手，每个环节的作为抗HIV药物的靶点，干扰HIV的复制 生命周期：吸附，融合逆转录复制（DNA） 不能根除体内的HIV、需要长期服用、药物的毒副作用、昂贵的药价、耐药性 7、蛋白质功能： (1) 生物催化作用? 酶是蛋白质，具有催化能力，新陈代谢的所有化学反应几乎都是在酶的催化下进行的。 (2) 结构蛋白?? 有些蛋白质的功能是参与细胞和组织的建成。 (3) 运输功能?? 如血红蛋白具有运输氧的功能。 (4) 收缩运动?? 收缩蛋白（如肌动蛋白和肌球蛋白）与肌肉收缩和细胞运动密切相关。 (5) 激素功能?? 动物体内的激素许多是蛋白质或多肽，是调节新陈代谢的生理活性物质。 (6) 免疫保护功能?? 抗体是蛋白质，能与特异抗原结合以清除抗原的作用，具有免疫功能。 (7) 贮藏蛋白?? 有些蛋白质具有贮藏功能，如植物种子的谷蛋白可供种子萌发时利用。 (8) 接受和传递信息?? 生物体中的受体蛋白能专一地接受和传递外界的信息。 (9) 控制生长与分化?? 有些蛋白参与细胞生长与分化的调控。 (10) 毒蛋白?? 能引起机体中毒症状和死亡的异体蛋白，如细菌毒素、蛇毒、蝎毒、蓖麻毒素等。 8、名词解释： （1）基因治疗：实质上是一种以预防和治疗疾病为目的的基因转移技术，是以改变人的遗传物质为基础的生物医学治疗，通过将人正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体靶细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的。 （2）反义技术:反义寡核苷酸是一类经人工合成或构建的反义表达载体表达的寡核苷酸片段，长度多为15-30个核苷酸，通过碱基互补原理，干扰基因的解旋、复制、转录、mRNA的剪接加工乃至输出和翻译等各个环节，从而调节细胞的生长、分化等。 （3）RNA干扰（RNA interference，缩写为RNAi）:是指一种分子生物学上由双链RNA诱发的基因沉默现象(反义siRNA再与体内一些酶（包括内切酶、外切酶、解旋酶等）结合形成RNA诱导的沉默复合物（RNA-induced silencing complex，RISC))。其机制是通过阻碍特定基因的翻译或转录来抑制基因表达。当细胞中导入与内源性mRNA编码区同源的双链RNA时，该mRNA发生降解而导致基因表达沉默。与其它