第十章 基因的本质和作用.ppt

基因的结构与功能 基因的复制与表达 基因突变 基因突变的表型效应 非编码区 启动子 增强子 终止子 二、基因的功能 基因能够储存、传递和表达遗传信息，也都可能发生突变，从而决定生物体的性状。 基因如何决定生物性状? 通过转录、翻译，控制合成具有一定氨基 酸顺序的蛋白质，从而控制生物的性状。 DNA复制(replication)： 是指 DNA 以自身为模板(template)， 合成新的子代 DNA 分子的过程。 是遗传信息传递的分子基础。 在原核生物中，复制起始点通常为一个，而在真核生物中则为多个。 DNA的半不连续复制 由于DNA聚合酶只能以5→3方向聚合子代DNA链，即模板DNA链的方向必须为3→5。因此，分别以两条亲代DNA链作为模板聚合子代DNA链时的方式是不同的。 以3′→5′方向的亲代DNA链作模板的子代链在复制时基本上是连续进行的，其子代链的聚合方向为5′→3′，这一条链被称为前导链。而以5′→3′方向的亲代DNA链为模板的子代链在复制时则是不连续的，其链的聚合方向也是5′→3′，这条链被称为滞后链。 由于亲代DNA双链在复制时是逐步解开的，因此，滞后链的合成也是一段一段的。DNA在复制时，由滞后链所形成的一些子代DNA短链称为冈崎片段。 二、基因表达 基因表达（gene expression） 是DNA分子中蕴藏的遗传信息，通过转录、翻译形成蛋白质或转录形成RNA发挥功能的过程，即一些的传递过程。 一、转录 模板链 ： DNA双链中只一条链可做转录模板，又称为反编码连。 编码链： 无转录功能的DNA链。 翻译过程 生殖细胞突变： 发生在生殖细胞中的基因突变，可通过有性生殖遗传给后代，并存在于子代的每个细胞中。 体细胞突变： 发生在体细胞中的基因突变，不会传递给子代，但可传递给由突变细胞分裂所形成的子细胞，在局部形成突变细胞群，它可能成为病变甚至癌变的基础。 二、诱发基因突变的因素 三、基因突变的分子机制 (一)、 碱基置换 DNA分子中的一个碱基对被另一个碱基对所替代，也称为点突变。 转换： 指一种嘌呤被另一种嘌呤所替代或一种嘧啶被另一种嘧啶所替代。 颠换： 是嘌呤和嘧啶碱基之间的替代。 碱基替换后可出现的效应： ① 同义突变 ② 错义突变 ③ 无义突变 ④ 延长突变 1. 同义突变 由于密码子具有兼并性，个别碱基的置换也有可能不改变密码子的意义，这种突变称为同义突变。 UUA UUG CUU CUC CUA CUG 这6个密码子都编码亮氨酸（leu） 2.错义突变 碱基替换的结果改变了密码子，改变了氨基酸 如：ACG―――――→GCG； thr（苏）――→ ala（丙） 能改变该基因编码的蛋白质的结构、化学性质和生物活性。 3.无义突变 有意义密码子变为终止密码子(UAA,UGA,UAG)，造成蛋白质合成的提前终止，这种突变又称为无义突变。 mRNA UAC——→UAA (终止密码子) 无义突变对生物体的影响较大，很可能导致死亡。 4.延长突变 终止密码子成为编码氨基酸的密码子，直到遇到下一个终止密码子时停止。 (二)、移码突变 移码突变： 某些化合物与DNA结合后，可使DNA分子插入或缺失一个或几个碱基对，使该碱基对以下的读码顺序发生移动，从而改变其遗传信息。 原模板链 3’CTT CTT CTT CTT CTT CTT5’ mRNA的序列 5’GAA GAA GAA GAA GAA GAA3’ 氨基酸顺序 glu glu glu glu glu glu 开始处插入一个C 3’CCT TCT TCT TCT TCT TCT T5’ mRNA的序列为 5’GGA AGA AGA AGA AGA AGA A3 氨基酸顺序 gly arg arg arg arg arg 改变了蛋白质中所有氨基酸的组成 四、DNA损伤的修复 1. 切除修复 人类DNA损伤的主要修复方式。 2. 重组修复 复制→重组→合成→在连接酶的作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相接完成修复过程。 特点：修复不彻