遗传学课件 基因突变.ppt

* 二、果蝇突变的检出 Muller-5技术：检出X染色体上的隐性突变和致死突变 X染色体上带有B（Bar，棒眼）和Wa（杏色眼），倒位 * 果蝇突变的检出 Muller-5技术：检出X染色体上的隐性突变和致死突变，X染色体上带有B（Bar，棒眼）和Wa（杏色眼），倒位 * Gene Mutation * Section 1 The summarization of gene mutation 一、基本概念和形成原因 1．基因突变的概念 2．基因突变形成的机制 （1）自发突变 图 （2）诱发突变 图 二、基因突变的表现类型 1．形态突变（shape mutation）图 2．生化突变（biochemistry mutation） 3．致死突变（lethal mutation） 4．中性突变(neutral mutation) 5．无声突变（silent mutation） * 三、基因突变的特性 1．突变的随机性 图 肿瘤 体细胞突变 2．突变的稀有性 表 如 3．突变的可逆性 4．突变的多方向性 图 5．突变的平行性 6．突变的独立性 7．突变的不定向性 * 第二节 诱发突变 一、诱变的意义 新品种 二、物理诱变 1．射线的种类及诱变机理 2．辐射诱变的遗传学效应 * 三、化学诱变 1．化学诱变剂的类型和诱变机理 （1）碱基类似物 O=A; OH=G （2）直接改变DNA上碱基结构的物质 （亚硝酸、过氧化氢） （3）烷化剂：氮芥、环磷酰胺、丝裂霉素、放线菌素D、柔红霉素、博莱霉素(抗癌抗生素)、甲基磺酸乙酯(EMS)、甲基磺酸甲酯(MMS)、亚硝基胍 （4）吖啶类 图 2．化学诱变的遗传学效应 （1）同义突变（same sense mutation） （2）错义突变（mis-sense mutation） （3）终止突变（nonsense mutation） （4）延长肽链突变 （5）移码突变（frame shift mutation）图 * 第三节 DNA的损伤和修复 一、DNA损伤的类型 1．碱基的损伤与丢失 2．错误碱基 3．甲基化碱基 4．嘧啶二聚体 5．DNA链的断裂 6．DNA双链的交联 7．DNA与附近的蛋白质的粘连 * 二、DNA损伤的修复 1．光复活（photoreactivation）或光修复系统 图 2．切除修复（切补修复，excision repair）系统 图 3．重组修复（recombination repair）系统 图 4．SOS修复系统：易误修复酶 5．适应性修复系统：受体蛋白 6．链断裂修复系统：3种 （1）超快修复：O℃、2min，修复95%、DNA连接酶。 （2）快修复：DNA聚合酶I、数分钟、修复90%。 （3）慢修复：多种酶参与，时间长。 7．链交联修复系统：糖基酶 8．碱基丢失：无碱基内切酶→切除无嘌呤核苷；DNA聚合酶和连接酶→弥补缺口 第三节 DNA的损伤和修复 * 三、DNA损伤修复的生物学意义 1．DNA损伤修复能保证物种相对的稳定性 2．修复促进了生命起源和物种的进化 3．DNA修复产生各种变异，为生物进化奠定了物质基础 （1）DNA产生了不可修复的损伤：平整末端 （2）修复系统本身受到损伤：修复酶（去甲基化酶、甲基转移酶等）基因突变。 （3）修复系统饱和：修复不了大量的损伤。 （4）易误修复：如SOS修复系统。 4．DNA修复缺陷易引起人类的疾病 第三节 DNA的损伤和修复 * 第四节 基因突变的检出 一、植物中基因突变的检出 1．二倍体 2．多倍体 二、动物突变的检出 1．果蝇X染色体上隐性突变的检出 图 2．果蝇常染色体上基因突变的检出 图 三、细菌或真菌突变的检出 图 四、人类基因突变的检出 图 * 平衡致死品系 * 链孢酶突变的检出 * 生物种类 性 状 突变率 单 位 噬菌体 T2 E.Coli 藻类Chiamydomonais 真菌Nerrosposa crassa 玉米 Zea mays 果蝇Drosophila melanogaster 小鼠Mus musculus 人Homo sapiens 溶菌抑制 r → r+ 宿主域 h+ → h 乳糖发酵 lac →lac+ 噬菌体T1敏感性 T1-s → T1-r 组氨酸需要型 his+ → his his → his+ 链霉素敏感型 str-s → str-r 肌醇需要型 inos → inos+ 腺嘌呤需要型 ade → ade+ 皱缩种子 Sh → sh 非紫色糊粉层 Pr