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遗传机制(Mechanisms of Inheritance) 宣劲松 北京科技大学 第一节 基础孟德尔遗传学(Basic Mendelian Genetics) 本节重点： 1、遗传学中的几个重要基本概念； 2、孟德尔分离定律、验证及应用； 3、显性性状的表现及复等位基因。 分离定律（law of segregation） （一）孟德尔的豌豆杂交实验 孟德尔试验的特点： (1) 遗传纯：以严格自花授粉植物豌豆为材料； (2) 稳定性状：选择简单而区分明显的7对性状进行杂交试验； (3) 相对性状：采用各对性状上相对不同的品种为亲本； (4) 杂交：进行系统的遗传杂交试验，正反交(reciprocal)方法； (5) 统计分析：系统记载各世代中不同性状个体数，应用统计方法处理数据→获得结果，得出“颗粒式遗传”(particulate inheritance)，否定了混合式遗传(blending inheritance)观念。 孟德尔认为父母本性状遗传不是混合，而是相对独立地传给后代→后代还会分离出父母本性状。 提出: ① 分离规律； ② 自由组合规律。 1、性状(character，trait)：是生物体所表现的形态特征和生理特征的总称。 (1)单位性状(unit character)：是指生物体所表现的性状总体被区分开后所得到的每一个具体性状。例如：豌豆的花色、种子形状、株高、子叶颜色、豆荚形状及豆荚颜色(未成熟)。 (2) 相对性状(contrasting character)：指同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。例如红花与白花、高秆与矮秆等。 利用具有相对性状的个体杂交后可以对其后代的遗传表现进行对比、分析和研究，分析其遗传规律。 2、材料： 曾以豌豆、菜豆、玉米、 山柳菊为材料进行试验。 　 豌豆(Pisum sativum)杂交试验用时8年(1856~1864)，选用7对相对性状。 3、方法（如紫花与白花亲本杂交） P: parent generation; F1: filial generation 1. (1) 正交 P (亲本)　紫花(雌) ? 白花(雄) 　　　　　　　　　　　 ↓ 　　　　　F1(杂种1代) 紫花 　　　　　　　　　　　 ↓(自交) 　　　　　F2　　　 紫花　 白花 　　　　株数　　　 705　　 224 T=929株 　　　　比例　　　 3.15　:　1 (2) 反交　 白花 (雌) ? 紫花 (雄) 　　　　　　　　　　↓ 　　　　　　　　　3　:　1 　　　以上说明F1和F2的性状表现不因亲本而异。 显性性状(dominant character)：当两个具有不同表型的纯合子杂交后所得到的后代表现出来的性状叫做显性性状；即为 F1表现出来的性状。 隐性性状(recessive character)：当两个具有不同表型的纯合子杂交后所得到的后代没有表现出来的性状叫做隐性性状； F1未表现出来的性状。 4、结果：7对相对性状的实验结果相同 5、结果特点： (1) F1性状表现一致，只表现一个亲本性状，另一个亲本性状隐藏。 (2) F2分离：一些植株表现出这一亲本性状，另一些植株表现为另一亲本性状→说明隐性性状未消失。 (3) F2群体中显隐性分离比例大致为3:1。 （二）分离定律的解释 孟德尔提出以下假说： ①生殖细胞中存在着与相对性状对应的遗传因子→控制着性状发育，一对遗传因子控制一对相对性状； ②遗传因子在体细胞内成对：如F1植株内存在一个控制紫花显性性状和一个控制白花隐性性状的遗传因子； ③每对遗传因子在形成配子时可均等地分配到配子中→每一配子(花粉或卵细胞)中只含其中一个； ④遗传因子在受精过程中保持独立性→表现为随机性。 （三）表现型和基因型 孟德尔提出的遗传因子→基因(gene) 1、基因型(genotype)：指的是生物的内在遗传组成。如花色基因型CC、Cc、cc。 2、表型(phenotype)：指的是可观察到的个体外在性状，是特定的基因型在一定环境条件下的表现。如紫花、白花。 内在基础　　环境　　 外在表现 　 基因型　　　　　　　表现型 　(根据表现型决定) 3、基因型类型： (1) 等位基因(allele)：指一个基因由突变而产生的多种形式之一。 (2) 纯合体(homozygote)：一个或几个座位上的等位基因相同的二倍体或多倍体称为纯合子。如CC、cc，纯质结合。 (3) 杂合