分子生物学概论基因基因组和基因组学（参考）.ppt

* A typical example is the rabbit pseudogene, Ψβ2, The rabbit pseudogene, Ψβ2, has the usual organization of exons and introns, and is related most closely to the functional globin gene β1. But it is not functional. * 图16.19 假基因可在由RNA向DNA的反转录过程中产生并整合到基因组中。 Inactive genomic sequences that resemble the RNA transcript are called processed pseudogenes. They originate by insertion at some random site of a product derived from the RNA, following a retrotransposition event, as discussed in 16 Retroviruses and retroposons. Their characteristic features are summarized in Figure 16.19. 大鼠Ψα3基因具有一个有趣的特性：它十分精确的缺少所有两个内含子。其序列可由α球蛋白基因mRNA获得（考虑积累的突变）。表面上失活的时间与原始复制的时间巧合，这表明最初的失活时间育内含子的丢失有关。为什么内含子会丢失呢？也许是由于烦转录病毒(见19章)将一个mRNA的反转录产物插入至基因组中，与RNA转录产物相似的失活基因组序列称为已加工假基因。它们由RNA产物上随机插入核酸片段并跟随一反转录转座事件而得。它们的特点列于图19.17。 假基因的出现有多频繁？很多基因家族都含有假基因成员。通常假基因只占总基因数的很小一部分。但也有一个例外：对一个编码大鼠核糖体蛋白的活性基因，竟存在约15个已加工假基因相似物。当我们试图从杂交数据计算基因数时，就需要将这种影响考虑在内。 如果假基因为进化死端，仅仅是功能基因重排产生的一个多余的伴随物的话，它们为什么还会出现在基因组中？它们是否完成了某种功能，还是完全没有用处(这样它们的保留就不存在选择压了)? 我们应该还记得之前看过在现有群体中存在的这样的基因。在以前，假基因都可以被消除。这种消除可以以多种形式发生：如偶然的被删除，或由于突变的不断积累导致最终假基因不再被其原始序列家族所识别（这可能是很多没被突然删除的假基因的最终宿命）。 甚至连所谓的进化遗迹都能被复制。在山羊β球蛋白基因中有两种成年型：βA和βC。每一种都在上游含有一个几kb的假基因(分别称为Ψβz和Ψβx)。两个假基因之间的联系较之与成年β球蛋白基因的联系更为紧密，特别是它们还共有几个相同的失活突变。同样的，两种成年β球蛋白基因之间的联系也比至于假基因的联系要紧密。这种现象暗示着一个原始的Ψβ-β结构自身也在进行着复制，得到两个功能β基因（进一步分化为βA和βC）和两个无功能基因（分化成如今的假基因）。 负责基因复制、删除和重排的机制作用于一个基因簇所识别的所有成员序列上，无论其有功能与否。之后由选择来对产物进行辨别。 * * * * * * * * * * * * * * * * * School of Laboratory Medicine, Wenzhou Medical College * 基因图谱（转录图谱）：在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。 此图的目的是找出基因顺序与具体遗传现象的一一对应关系，是真正意义的实际应用。 * School of Laboratory Medicine, Wenzhou Medical College * HGP对医学和社会发展的影响： 新药的开发； －估计人类基因中可能称为药物靶点的基因数约为3000个； 个性化给药/个性化医学； －个人遗传背景不同，对相同药物可有不同的反应；药物遗传学； 司法鉴定 对社会伦理的影响，个人基因档案，基因歧视？ * 结构基因组学 主要包括全基因组测序和序列信息的结构分析。 基因组研究的中心内容之一。 * 基因定位克隆 基因定位克隆：是指利用微卫星和SNP全基因组扫描来有哪些信誉好的足球投注网站与疾病性状紧密相关的位点，从而确定疾病相关基因的位置并进一步获得克隆。 随着基因组序列信息的积累，基因的定位克隆成果丰富，并且在多基因疾病的数量性状等基因的克隆方面也有很大进展。 * 基因组功能研究 根据已有基因的功能推测基因组中具有相似结构的基因的功能，借助这