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基因突变(优秀课)要点
第四节 基因突变 1949年,美国鲍林博士发现,患者红细胞中血红蛋白异常,从而引起红细胞变形,失去输氧功能。 小组讨论 no-noon too-to bad-bed 这三组英文单词含义的改变,是因为组成单词的字母分别发生了哪些变化? 研究发现: 人类正常基因A突变成a,出现了白化病;果蝇红眼基因W突变,形成白眼基因w;豌豆圆粒基因R突变成r,出现皱粒。 ①可发生在个体发育的任何时期; ②可发生在不同的DNA分子上; ③可发生在同一DNA的不同部位。 5.基因突变的特点 6.基因突变的意义 ①是生物进化的原始材料。 ②是生物变异的根本来源。 有关基因突变的叙述,正确的是( ) A.不同基因突变的频率是相同的 B.基因突变的方向是由环境决定的 C.一个基因可以向多个方向突变 D.细胞分裂的中期不发生基因突变 * * 材料一 1910年,赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。 所有治疗贫血的药物都对他无效。镜检时发现其红 细胞不是正常的圆饼状,而是镰刀形,后称之镰刀型 细胞贫血症。 正常 异常 引起红细胞的形态变化最可能的原因是什么?(从红细胞组成成分分析) 科学家并没有停止研究的步伐…… 思考:正常血红蛋白究竟出了什么问题? 缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸 缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸 1 2 3 4 5 6 7 8 (正常血红蛋白) (异常血红蛋白) 1956年,英国科学家英格拉姆发现: 血红蛋白中谷氨酸被缬氨酸所替代 谷氨酸 缬氨酸 DNA: mRNA: 氨基酸: 蛋白质: 正常 异常 C T T G A A C T G A T ① ② ③ A G A A G A U 思考与讨论 患病的根本原因是构成基因的碱基对的改变。 突变 材料二 囊性纤维病是北美白种人种常见的一种遗传病,患者汗液中氯离子的浓度升高,支气管被异常的黏液堵塞,多在幼年时死于肺部感染。研究表明,在大约70%的患者中,编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基对,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,进而影响了CFTR蛋白的功能。 患病根本原因是构成基因的碱基对的缺失 由此类推,组成基因的碱基对也可能发生哪些变化,从而引起基因结构的改变? 改变 增添 缺失 A T C C G C T A G G C G C C G C G G C G A T T A A T 1.基因突变概念 DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变。 小组合作探究 ①当控制赖氨酸的DNA改变了一个碱基对,从而使mRNA上的密码子变成AUA时,那么,翻译成的氨基酸序列将如何变化? ②分别增添、缺失或改变一个碱基对时,翻译的氨基酸序列将如何变化?如果增添、缺失或改变的是两个、三个碱基对呢?举例说明一下吧! ①基因中碱基对的增添、缺失或改变,一般哪种情况对氨基酸序列的影响较小? ②以DNA中碱基对的增添为例,增添3个碱基与增添1个、2个碱基相比,对氨基酸序列的影响相同吗? 下列是大肠杆菌某基因碱基序列的变化,对其控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子) A.第6位的C被替换为T B.第9位与第10位之间插入1个T C.第100、101、102位被替换为TTT D.第103至105位被替换为1个T 例题1 游戏说明: 每列的第一位同学看一眼老师提供的小纸条,然后小声向后面的同学说一遍,后面的同学再向下一位同学小声讲一遍,以此类推,直到这一列的最后一位同学上黑板试着将听到的内容写出来。(注意:要小声说,而且只说一次!) 纸条内容: A good book is a good friend. (好书如挚友) A snow year, a good year. (瑞雪兆丰年) A.有丝分裂间期 B.减数第一次分裂间期 思考:“神舟七号”带一批种子上太空进行诱变育种,你选“干种子”还是“萌发的种子”?为什么? 分裂间期 体细胞和生殖细胞发生的基 因突变都可以遗传给后代吗? 2.基因突变的时间 1.二战时,美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹,导致白血病(血癌)患者增加。 2
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