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6月16日 人类基因组计划 陈竺 主讲人简介 陈竺：中国科学院副院长。分子生物学家。江苏镇江人。1989年获法国巴黎第七大学博士学位。上海第二医科大学附属瑞金医院教授、研究员。国家人类基因组南方研究中心主任。上海血液学研究所所长。 内容简介 人类基因组这个研究，第一次在生命科学里面实现了整体上的遗传信息的解析，基因组功能的研究。基因组就是一个生命体的遗传信息的总和。 生命信息的储存单位，实际上就是我们说的基因，载体是脱氧核糖核酸 DNA.在多细胞的生物里，不同的细胞之间，由不同的 细胞所组成的组织之间，由不同的组织所形成的器官之间都在发生信息的流动。这个就是我们所说的：遗传学的中心法则。基因组就是一个生命体的遗传信息的总和。DNA双螺旋的发现大概是20世纪生命科学最最伟大的突破。ATCG四种不同的碱基构成了纷繁复杂的遗传学语言。 实际上绝大多数的人类疾病都是多基因控制的。人类基因组计划正式启动是1990年，就是要用15年的时间，到2005年完成人类基因组DNA全序列的测定。到今天为止我们也还没有这样的技术，说拿来一条染色体，我们就能直接测序。所以整个人类基因组计划实际上就是由复杂到简单，再由简单又回归复杂的一个过程。在人类基因组测序起步的时候，当时用的DNA序列的分析方法是凝胶电泳为主的方法，基本上还是手工运作的。但是在20世纪90年代以后，新的一个测序技术产生了就是毛细管电泳仪技术。使得测序的速度大大加快。一天就可以有100万个碱基对的的序列被测出。中国也加入这一个测序计划，我们承担了1％的任务。2000年4月份，21号染色体全序列测序草图完成了。 现在我们已经可以做到在指甲盖大小的生物芯片上点上人类的基因组，所有的基因都点在上面。将来要去看病，不光要带病卡，还要带一个自己的芯片。医生用药诊断之前，用芯片看看你可能得什么病。通过对进化不同阶段的生物体基因组学的比较，就可以发现基因组结构组成的功能调节的规律。实际上人类疾病相关的基因，也恰恰是人类基因组结构和功能完整性至关重要的信息。实际上在过去几年当中，对疾病的研究早已成为人类基因组研究一个重要计划的组成部分。1997年提出了两个计划：一个是肿瘤基因组的解剖计划，还有一个叫环境基因组计划。实际上都是和健康相关的。人类基因组计划对医学的贡献，一个是在诊断方面，另外是在基因治疗方面。对于我们这样发展中国家来说，更应该注重预防。 我们国家的基因组计划，是1994年开始启动的，从功能基因组的角度进行切入。采取结构与功能并重，多学科交叉建立关键技术，进行基因组多样性和疾病基因研究。这是我们一开始的时候一个策略。我们可以很自豪的说：现在除了Y染色体，所有的染色体上面都遍布着中国科学家发现和命名的基因。最近我们启动了一个中华民族基因组-SNP的大规模的研究。这个工作从群体遗传学转向了，我们中国人群特点的、疾病发生发展的遗传学信息的研究。所以，如果现在我们能够把中华民族生命元素变异的系统目录和数据库做出来的话，就能够获得我国生物医学界和制药工业界技术创新的知识产权来造福子孙后代来贡献于全人类。 全文 当然清华是我们国家最高等的学府之一了。所以，今天到这里来，也有点诚惶诚恐。那么主要是来求教的。现在我要给大家介绍的人类基因组这个研究，可以说是第一次，在生命科学里面，实现了某种大科学的概念。也就是说来一个整体上的遗传信息的解析，基因组功能的研究。所以我说现在生物学的特点，已经从70年代、80年代，主要是以分析为主，学科的精细化，分工的细化，这样一个趋势到了一个新的平台上面。这个平台就是大综合，其实我们中国的科学，一开始就是讲究大综合。你看我们的艺术也是这样，我们的写意画就是一种大综合。这个东西方的融合非常重要，把西方严谨的分析，和中国早在几千年前的大综合的思路结合在一起的话，我想有可能带来一些新的突破的机遇。那么这张图我想，恐怕不光是搞生命科学的，就是我们非生命科学的同学们，也都是非常熟悉的，遗传学中心法则。 我们都知道，生命活动它的本质，它是一个信息的流动。有人一直说，我们都是搞生命科学的。但是突然有一个冒出一句话：“什么是生命”？这个倒可以让人思索一番。我个人体会，生命信息它的储存单位，生命的重要特点之一，它有记忆功能。那么它的储存的单位，实际上就是我们说的基因，在绝大部分的生命体我们知道，它的载体是脱氧核糖核酸DNA.但是它的执行单位，主要来说是蛋白质。这里面它用信息的语言，不是一样的，一个是核酸的语言，一个是氨基酸的语言。所以在这个空间信息的流动，需要有一些调控的机制。这个调控大家知道，第一步就是转录。这个时候生命信息的语言，没有发生变化，都是核酸的语言。只是从DNA到了MRNA上面，这个过程我们称为转录。然后语言要发生变化，发生转换，要求来进