常见非癫痫性发作11重庆讲稿.ppt

Thank You! 3.下丘脑分泌素（hypocretin/orexin）缺乏： 近年来的研究发现，发作性睡病的发生与下丘脑外 侧区分泌素细胞的丢失有关。分泌素神经元受体广 泛分布于中枢及周围神经系统，调节摄食行为、能 量代谢以及睡眠-觉醒周期。分泌素能兴奋蓝斑的去 甲肾上腺素神经元,抑制睡眠进入快速眼动睡眠期。 破坏动物分泌素神经元可诱导出类似发作性睡病的 症状。 HLADR2/DQ6(DQB1﹡0602)相关的自身免疫过 程破坏了下丘脑外侧区含有分泌素的神经元,造成患 者脑脊液中分泌素水平下降有关。 脑脊液中分泌 素-1缺乏与发作性睡病患者出现的猝倒有明确关系 ，目前已作为诊断发作性睡病-猝倒的重要指标。 4继发性：如在脑外伤后、多发性硬化、三脑室周围肿瘤 （颅咽管瘤、脑干肿瘤等）、糖尿病等患者中均可发生。 临床特征 多在儿童和青年期起病，以10-20岁多见。 白天过度嗜睡及不可抑制的睡眠发作：指患者可 以在白天任何时候突然感到十分困倦，1-2分钟后进 入睡眠状态，睡眠时间一般持续10-15分钟，发作 时睡眠不深，易被唤醒，醒后精神恢复，一日反复 数次。 与正常疲劳引起的睡眠不同，这种睡眠情况不能 被充分的夜间睡眠所避免。发作不分时间、地点和 场合，进食、驾驶、游泳、行走等均可发作。在静 坐或是吵闹的环境中，睡眠发作更容易出现 (Sturzenegger, 2004)这是发作性睡病最基本的临床 特征。由于发作性睡眠通常短暂，易被认为是癫痫 发作，需以鉴别。 部分患者发病后合并猝倒，表现为突然发生短暂 的肌张力丧失而跌倒，轻微者限于个别肌群，出现 屈膝、垂头、握拳不紧、面肌松弛、睑下垂和复视 等。多持续几秒钟，意识始终清醒。几小时或几天 内可频繁或连续发生猝倒症，被称为猝倒状态。 睡眠麻痹发生在将睡未睡或将醒未醒时，出现迟缓性瘫痪 ，常累及全身肌肉，不能移动，也不能呼叫，眼球活动和呼 吸运动正常，常伴有焦躁和幻觉，经数秒钟或数分钟缓解. 入睡前幻觉是发生在入睡之初或觉醒之前的梦样 体验，表现形式多样，以幻听最为常见，幻视、幻 触也可发生。其入睡前幻觉每次内容各异，不同于 颞叶癫癎的入睡幻觉（每次内容基本相同）。短暂 睡眠发作、猝倒、睡眠麻痹和入睡前幻觉四联征很 少在一个患者身上全部出现 其他: 包括睡眠时肢体不自主运动，如过度扭转和周期性腿动。 近年来，有研究表明伴有猝倒的发作性睡病会出现嗅觉功能障碍，Bayard(Bayard et al., 2010)等研究了130例发作性睡病患者，发现有近1/4患者出现轻度（22.2%）或中度（6.4%）嗅觉减退，高于正常对照组（仅有6.4%轻度减退），但没有发现嗅觉缺失或重度减退的患者。 诊断 根据国际睡眠障碍分类标准，发作性睡病可分为 发作性睡病伴有猝倒发作，发作性睡病不伴猝倒发 作和继发性发作性睡病三种。 发作性睡病伴有猝倒发作 几乎每天发生日间过度睡眠，持续至少3个月 确切的猝倒发作史 MSLT（Multiple sleep latency Test，MSLT） 支持发作性睡病或脑脊液中分泌素≤110pg/ml或不超过1/3正常值 排除其他引起白天过度嗜睡的原因。 发作性睡病不伴猝倒发作 几乎每天发生的日间过度睡眠，持续至少3个月 无典型的猝倒发作 MSLT支持发作性睡病的诊断排除其他引起白天过度嗜睡的原因 继发性发作性睡病 几乎每天发生的日间过度睡眠，持续至少3个月 确切的猝倒发作病史， 异常的MSLT或脑脊液分泌素-1水平减低 潜在的药物或神经系统疾病引起的日间嗜睡症 排除其他引起白天过度嗜睡的原因 患者具有典型的临床表现,结合MSLT (多次睡眠潜伏实验)、PSG(多导睡眠描记术)特点及脑脊液下丘脑泌素分析即可明确诊断。另外，对人白细胞抗原（HLA）的实验室测定也能帮助诊断。HLA分型中HLA DR2、HLA DQB1﹡0602和HLA DQA1﹡0102支持发作性睡病诊断。大部分伴猝倒症的发作性睡病患者都有HLA DQB1﹡0602基因(Mignot, 1998; Mignot et al., 2001)。 电生理检查：多导睡眠描记(polysomnography , PSG)和多次小睡潜伏时间试验(multip le sleep latenc