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妊娠诊断 产前保健 遗传咨询 妊娠诊断 怀孕了么？ 病史询问 停经史 早孕症状？ 妇科检查 子宫饱满？ 辅助检查 妊娠试验 血β-hCG：受精后（6-7天） 尿hCG：方便、易行 超声 阴超：5-6周见卵黄囊（双环征）（确诊宫内妊娠） 腹部超声较阴超晚1周 BBT：持续3周不降 黄体酮试验 中晚期妊娠的诊断 问（停经史，早孕反应，胎动时间） 触（手测宫底高度） 听（胎心） 辅助检查 不同妊娠周数的宫底高度 病例分析1 女，26岁，已婚未生育，月经周期30天 LMP：5-10 ，就诊日期6-15 下一步处理。。。。。 尿HCG（+）：建议一周后B超 尿HCG（-）：血HCG（+），10天后B超 血HCG（-），排除妊娠 病例分析2 女，48岁，已生育，月经周期30-45天 LMP：5-20 7-1起少量阴道流血，淋漓不尽 就诊日期：7-6 下一步处理。。。。。 尿HCG（+），B超检查 尿HCG（-），无生育要求行分段诊刮 有生育要求血HCG 产前保健 产前保健 想怀宝宝，需要查些什么？ 围孕期 妊娠前确定所有可能影响妊娠的因素 遗传性疾病-遗传咨询 慢性内科疾病的孕前咨询 提倡计划妊娠 围产期保健 围产期：妊娠满28周（胎儿体重 ≥1000g ） 至产后1周 影响胎儿发育的因素 产前检查 孕期营养和保健 影响胎儿发育的因素 孕期用药 受精第1日-第14日：受精-着床 受精第15日至妊娠3个月左右 妊娠3个月至分娩 手术史 射线 没有任何诊断性射线剂量能高到足以威胁胚胎 和胎儿的生长健康。 药物的FDA分类 A类:对照性人体研究证实无胎儿危险性，例如：多种维生素或产前维生素 B类:动物实验提示无胎儿危险，但缺乏人体研究；或对动物有不良影响，但在良好控制的人体研究中对胎儿无不良影响，如青霉素。 C类:或缺乏动物及人体的足够研究，或在动物实验中对胚胎不利，但缺乏对人类的资料。 D类:有证据表明对胚胎有危险，但利大于弊。如：酰胺咪嗪和苯妥英。 药物与妊娠 药物致畸分期 妊娠前期：比较安全，注意半衰期长的药物 受精第1日-第14日：全或无 受精第15日至妊娠3个月左右：致畸最关键阶段 妊娠3个月至分娩：不会引起结构上的畸形 产前检查 应该什么时候去产检 11-13+6周NT检查、早唐（PAPP-A，free-βhCG） 15-18周血清学筛查染色体疾病（β-hCG +AFP+uE3 ） 18-24周B超胎儿畸形筛查 24-28周糖尿病筛查 30-34周胎儿生长测量 35周后每周NST监测 NT 定义：颈项透明层，胎儿颈后的皮下积水 11-13+6周检测 正常2.5mm 病因：淋巴液回流不畅 提示：染色体疾病、心脏畸形等 中孕期透明层通常会消退，但在少部分个案中，会变为颈水肿或水囊瘤 血清学筛查染色体疾病 B超胎儿畸形筛查 形态学 结构缺如：无脑儿、肢体缺如、腹壁缺损等 器官体积减小：肾脏发育不良、心脏发育不良等 器官体积增大：肝脏水肿、肺纤维囊性病等 空腔器官的容积变化：巨膀胱、脑积水、胃泡内无液体 功能学 羊水量的改变：羊水过多与胎儿畸形、羊水过少与胎儿畸形 组织器官功能的降低：胎儿心脏功能衰竭 组织器官功能增强：心率变化（增快） B超胎儿畸形筛查 妊娠18－24周超声 95％的胎儿畸形 可做羊水检查确定染色体核型 胎儿畸形的筛选超声 详细观察各个脏器的解剖结构 心脏的超声特别重要 发现心外畸形，一定要重点观察心脏；而发现了心脏畸形，也一定要详细检查胎儿的其它部位 胎儿颈项透明层厚度的测量 筛选出很多胎儿畸形、染色体异常病例，如21-三体综合征、先天性心脏畸形。 结构缺如 空腔器官的容积变化 GDM的筛查及诊断 75g葡萄糖OGTT（空腹、1h、2h血糖） 正常值-----5.1-10.0-8.5mmol/L 诊断——1项或1项以上超过正常值可诊断。 围产期营养 围受精期应用叶酸支持治疗，可以使NTD 降低75% 至少妊娠前一个月开始服用 用量： 妊娠前0.4-0.8 mg，不超过1mg 妊娠期：0.4mg 遗传咨询 遗传咨询 又称遗传商谈，是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对遗传病患者或亲属提出的所患遗传性疾病的原因、遗传方式、诊断、预后及治疗等问题予以解答，并估计再发风险率。 提出建议供其参考 遗传咨询的程序 明确诊断 单基因病/多基因病/染色体病/遗传代谢病 遗传病/先天性疾病/家族性疾病 绘制系谱 再发风险的预测 提供防治策略--------产前诊断 常见遗传病分类 单基因病（AD、AR、