新生儿疾病筛查32969幻灯片.pptVIP

新生儿疾病筛查 产科 唐 璇 什么是新生儿疾病筛查？ 新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢性疾病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。目前，我国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和G6PD酶缺乏症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。 为什么要参加新生儿疾病筛查？ 新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。 是不是所有宝宝都要做新生儿疾病筛查？ 是的，每个家长应为新生宝宝做这项检查。因为有些宝宝在妈妈的肚子里已经患有遗传代谢病，新生儿疾病筛查是检测这些疾病的有效方法。 宝宝出生时看起来很健康，也要做新生儿疾病筛查吗？ 是的，有必要，因为这些患有遗传代谢病的宝宝出生时看起来是正常的，但在3-6个月后会逐渐出现一些异常表现。如果这时才被诊断，治疗就晚了，因为宝宝的体格和智力发育已经落后，且难以得到改善，这将给家庭带来学生的经济和精神负担。 家中没人患病，宝宝还要做新生儿疾病筛查吗？ 是的，虽然父母看起来都很健康，但也可能带有致病基因，生育患有遗传代谢的宝宝。通过新生儿疾病筛查，有病的宝宝就能被早期发现。 如何进行新生儿疾病筛查？ 其实很简单。在您宝宝出生72小时后，7天之内，并充分哺乳，医生将在宝宝足跟采几滴血，送实验室检测，要不了多久就可以查询结果了。但要注意：因各种原因没有做筛查的宝宝，父母应按照医生的嘱咐带宝宝回医院做筛查，时间最迟不宜超过出生后20天。 新生儿疾病筛查采血安全吗？ 新生儿疾病筛查采血是在医护人员严格消毒后，使用一次性采血针在足跟内或外侧采少许血，这个部位没有重要的神经和大血管，因此不会对宝宝产生不利影响。 父母应该怎样配合医院做新生儿疾病筛查？ 父母应该认真了解新生儿疾病筛查相关内容，并签署知情同意书。配合医护人员为您的宝宝做新生儿疾病筛查，并提供详细有效的家庭地址、联系电话。如果产后休养地在另处，也应把新的住址和电话号码一并告诉医生，以便可以及时的与您联系。 收到复查通知是不是表示我的宝宝有病了？ 不一定。有多种原因需要复查，医生为了对您的宝宝的健康负责都会通知复查。总之，如果一旦收到复查通知，您好就要尽快带宝宝去医院进行相关检测。 如果宝宝被检查出患病了，怎么办？ 一旦孩子被确诊患者病，您应该按照医生的嘱咐及早进行治疗，定期复查，监测患者儿体格和智力发育情况，以防这些疾病所造成的严重后果。 新生儿疾病筛查检测方法灵敏吗？ 通过新生儿疾病筛查可检测出绝大多数的患儿，由于一些因素，还有极少数的患儿不能检测出来。因此，当您的宝宝在生长发育中出现一些异常表现，应及时到医院就诊。 先天性甲状腺功能减低(CH)有哪些表现？ 这个病是由于患儿体内甲状腺激素水平不足而引起。患病的宝宝出生时大多无症状，少数可能有哭声较低、食欲差、便秘等症状，有的还会出现新生儿黄疸消退时间延长等表现，但常不易引起家长的重视。数月后，孩子才会有明显的体格和智力发育落后的表现。 苯丙酮尿症(PKU)有哪些表现? 这是一种常染色体隐性遗传病，患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食品中的苯丙氨酸，其代谢产物在血液中浓度增高，造成大脑受到不能恢复的损伤。患者儿出生时外表并无异常，如果没有被发现给予及时的治疗，在出生后三个月左右会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液中有难闻“鼠尿味”、智力发育落后、行为异常等。这种疾病早期症状不典型，不容易被诊断。 G6PD酶缺乏症有哪些表现？ 是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一。本病临床表现的轻重程度不同，在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。重者可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。防治的关键在于预防，一旦确诊，应严格遵照健康处方，预防发作。 听力筛查 听力损失如不能被及时发现，不但影响儿童(言语和认知发育、教育、就业、婚育)及家庭(沟通障碍、心理、经济负担)，而且还会成为社会沉重的负担，影响社会经济发展。现代科学技术已经可以对新生儿及婴幼儿进行早期听力检测和诊断，如能对明确诊断为永久性听力损失的婴幼儿在出生6个月内进行科学干预