遗传病的诊断32528幻灯片.pptVIP

医 学 遗 传 学 第十二章 遗传病的诊断 本章节重点 系谱分析应注意的事项 染色体检查适应症 基因诊断 1. 产前诊断(prenatal diagnosis) 植入前诊断(preimplantation diagnosis) 2. 症状前诊断(presymptomatic diagnosis) 3. 现症病人诊断(symptomatic diagnosis) 第一节 病史、症状和体征 1. 病史采集 2. 症状和体征 1. 系统、完整 第二节 系谱分析 2. 去伪存真 3. 新的基因突变 系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患病风险的计算和基因定位中的连锁分析。 第二节 系谱分析 一、孟德尔式遗传病 1. 基因多效性(AD) 2. 遗传异质性(AR) 3. 临床表型杂合子(XR) 系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患病风险的计算和基因定位中的连锁分析。 第二节 系谱分析 二、非孟德尔式遗传病 1. 线粒体遗传病 2. 多基因病 系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患病风险的计算和基因定位中的连锁分析。 一、孟德尔式遗传病 第二节 系谱分析 1. 遗传印记 2. 动态突变 三、特殊遗传方式 系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患病风险的计算和基因定位中的连锁分析。 二、非孟德尔式遗传病 一、孟德尔式遗传病 第三节 细胞遗传学检查 一、染色体检查 —— 核型分析 1. 智能发育不全、生长迟缓或伴有其它先天畸形者 2. 夫妇中有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等 3. 家族中已发现染色体异常或先天畸形个体 4. 多发性流产的妇女及其丈夫 5. 原发闭经和男女不育症者 6. 34岁以上的高龄孕妇 7. 有两性内外生殖器畸形者 第三节 细胞遗传学检查 二、性染色质检查 1. X性染色质检查 2. Y性染色质检查 一、染色体检查 —— 核型分析 第三节 细胞遗传学检查 三、染色体荧光原位杂交(FISH) 二、性染色质检查 一、染色体检查 —— 核型分析 X染色体 Y染色体 13号染色体 18号染色体 21号染色体 第三节 细胞遗传学检查 第三节 细胞遗传学检查 13号染色体 21号染色体 上海：1981～1987年对284,396名新生儿进行PKU筛查，查出PKU患儿15名，高苯丙氨酸血症4名。 第四节 生物化学检查 第五节 基因诊断 第五节 基因诊断 1978年，Kan YW —— 镰状细胞贫血 症状前诊断 —— 外周静脉血 产 前 诊 断 —— 孕早期的绒毛细胞 孕中期的羊水胎儿脱落细胞 母亲外周血中的胎儿有核红细胞 植入前诊断 —— 受精卵卵裂细胞 基因诊断的特点： 针对性强、特异性强、灵敏度高、适应性强 基因诊断的途径：1、直接诊断 2、间接诊断 第五节 基因诊断 基因诊断：就是利用DNA重组技术直接从DNA水平上检测人类遗传性疾病的基因缺陷，又称DNA分析法，它直接从基因型推断表型，越过基因产物直接检查基因的结构而做出产前或发病前的早期诊断。 一、分子杂交： 1. Southern印迹杂交 第五节 基因诊断 2. ASO杂交 应用特异性探针在复杂待检的DNA中，依据碱基互补配对原则鉴定同源DNA分子的过程。 一、分子杂交 1. Southern印迹杂交 第五节 基因诊断 2. ASO杂交 二、聚合酶链式反应 PCR-SSCP