人类遗传病与优生gkk.ppt.ppt

  1. 1、本文档共31页,可阅读全部内容。
  2. 2、有哪些信誉好的足球投注网站(book118)网站文档一经付费(服务费),不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
  3. 3、本站所有内容均由合作方或网友上传,本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺!文档内容仅供研究参考,付费前请自行鉴别。如您付费,意味着您自己接受本站规则且自行承担风险,本站不退款、不进行额外附加服务;查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档,您可以点击 这里二次下载
  4. 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“版权申诉”(推荐),也可以打举报电话:400-050-0827(电话支持时间:9:00-18:30)。
查看更多
人类遗传病与优生gkk.ppt

一、人类遗传病的主要类型 血友病 血友病是一种X染色体上隐性基因基因缺陷的导致的疾病,会影响血液的凝血功能而使出血时间延长,几乎专门发病于男性,并无种族或区域性的差别。与正常人相比,血友病患者的流血并不会比较快,但是出血时间较长,血友病至今并无治愈的方法,但若不予以治疗,出血可能造成大量的出血,或因关节或体内积血而内部损伤。 外耳道多毛症 多基因遗传病:由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。 较常见的有唇裂(俗称兔唇)、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 二、遗传病的危害 三、人类的遗传病的预防 ————优生措施 1、禁止近亲结婚 最简单有效的方法 3、提倡适龄生育 4、产 前 诊 断 ——重要措施之一 * * * 人类遗传病与优生 0 116 女生 其中两例,父母均正常 其中一例,父母均正常,亲戚色盲 3 97 男生 患者家庭情况 红绿色盲人数 总人数 调查对象 厦门一中高一年级(抽样3个班)红绿色盲调查表 男生红绿色盲发病率:3% 女生红绿色盲发病率:0 我国男性红绿色盲发病率为7% 我国女性红绿色盲发病率为0.5% 男性患者 女性患者 0 116 女生 其中两例,父母均正常 其中一例,父母均正常,亲戚色盲 3 97 男生 患者家庭情况 红绿色盲人数 总人数 调查对象 调查结果分析 我们调查的结果的科学性体现在? “色盲检查图”不会出现质量问题 从男性和女性发病率比例来看,我们的结果是真实的 分析造成红绿色盲发病率低的原因 调查的样本太小 样本不是随机组成的(通过考试选拔出的学生群体) 本地区的人口红绿色盲发病率就是低于全国的发病率 白化病 常染色体上的隐性遗传病 缺少酪氨酸酶,不能将酪氨酸转化为黑色素,表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。 苯丙酮尿症 常染色体上的隐性遗传病 缺少正常基因P,体细胞缺少一种酶。智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 多指 常染色体上的显性遗传病 软骨发育不全 常染色体上的显性遗传病 X染色体隐性遗传 进行性肌营养不良 X染色体上的隐性遗传病 肌肉萎缩无力,行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病,20岁前死亡。 抗维生素D佝偻病 X染色体上的显性遗传病 X型(或O型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。 伴Y染色体遗传病的特点:父病子必病,传男不传女,所以患者全是男性。 Y染色体隐性遗传 唇裂 多基因遗传病   “猫叫综合症”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病,病儿生长发育迟缓,头部畸形,哭声奇特,皮纹改变等特点,并有智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫。 染色体结构异常遗传病 先天性愚型 染色体数目异常遗传病 (21三体综合征) 体细胞内多了一条21号染色体。 智力特别低下,身体发育缓慢且常表现出特殊面容:眼距宽、外眼角上斜、口常半张,舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病,部分在胚胎期夭折。 特点 病例 伴Y遗传 伴X显性 伴X隐性 常隐 常显 多指、并指、软骨发育不全 通常为代代相传、男女发病概率相等 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 通常为隔代遗传、男女发病概率相等 色盲、血友病、进行性肌营养不良 通常为隔代遗传和交叉遗传、男患者多于女患者 抗维生素D佝偻病 通常为代代遗传、男患者少于女患者 外耳道多毛症 后代只有男性患者,且代代发病 单基因遗传病的类型 染色体异常遗传病: 患者大多寿命短暂,甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合征(先天性愚型)和Turner综合征(性腺发育不良)等。 1、危害身体健康 2、贻害子孙后代 3、造成沉重经济和精神负担 4、增加社会负担。 达尔文 30岁时与表姐埃玛结婚,生了10个孩子,其中3个早年夭折,视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来了,但都患有程度不同的精神病,以致三女儿一辈子未出嫁,二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育,五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。 大自然讨厌近亲婚姻! 小插曲: 下列哪些是自己的近亲 爸爸 舅妈 哥哥 叔叔 表姐 姑父 × × 妹妹 外甥 姐夫 × 自己 兄弟姐妹 父亲 母亲 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 舅、姨 叔伯姑的子女 叔伯姑孙子女 或外孙子女 叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女 舅姨的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 子女 孙子女 或外孙子女 自己

文档评论(0)

dlhss + 关注
实名认证
内容提供者

该用户很懒,什么也没介绍

1亿VIP精品文档

相关文档