23寇福东庞培氏病发病原理与治疗.pptVIP

庞培氏病发病原理与治疗 BIT 生命科学与技术学院 寇福东 导引 一、引言 二、病症简介 三、病因病理 四、临床表现 五、诊断与防范 六、治疗与探究 七、新技术的应用及医疗范例 八、参考文献 2010年一部叫做《良医妙药》的美国电影在全世界上映。影片的主人公是一位商界精英。而不幸的是，他和妻子所育的3个儿女中却有两个是庞培氏病患者，女儿的一次犯病让他决定投身于庞培氏病的研究与治疗，他吃力了一个专门的基金并找到大学里的一位专门研究此病的一位教授两个人共同开办了一个专门生产治疗庞培氏病的药物的公司…… 引言 病症简介 庞培氏病（Pompe disease) 全称心肌糖原沉积综合症是糖原沉积症的Ⅱ型因1932年由Pompe提出而得名。现泛指糖原沉积症。 是一种发病率极低（全球约10000患者）却又极难治愈的先天性代谢缺陷病。 分为三种类型：Ⅰ型（肝糖原沉积症），Ⅱ型（心肌糖原沉积症）Ⅲ型（骨骼肌糖原沉积症）。 病因病理 该病是常染色体隐性遗传病。 由于体内缺乏糖原分解酶如（α-1，4-葡萄糖苷酶）导致体内糖原不能分解大量堆积引起组织肿大（如左心室壁增厚可达30mm，正常为7~10mm）功能不全。主要反应于肝、心脏，肌肉等器官和组织。 常染色体隐性遗传 临床表现 早期型：发病于婴儿期。病情发展快，常死于心力衰竭和呼吸道感染。 晚期型：发病于儿童至成年期的任意时刻。病情发展较慢，早先表现为肌无力，进而有心肌肥大、肝脾肿大、呼吸肌乏力等等症状。病人需依靠轮椅活动，并需要辅助呼吸机。但寿命仍然不会太长，多亡于心力衰竭。 这位就是《良医妙药》里的那位教授。 庞培氏病患者 诊断与防范 实验室检查：患儿血清肌酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶活力增高；肌电图显示肌病特征；肌肉活检可见糖原贮积和酸性磷酸酶增高(表明溶酶体酶代偿加强)。确诊需依据肌活检组织或培养成纤维细胞的酶学检测；羊水细胞或绒膜绒毛的酶学检测可供本病婴儿型的产前诊断。 其他辅助检查： 1.胸部X 线检查 可见心脏呈球形增大。 2.心电图 显著电轴左偏，显示高大QRS 波和P-R 间期缩短，ST 段下降，T 波倒置。 预防：本病无特殊预防方式，主要做好产前诊断。产前诊断可经羊水细胞或绒膜绒毛的酶学检测予以确定。也有报告用电子显微镜直接观察不经培养的羊水细胞而做出产前诊断者，必要时终止妊娠。 产前诊断：超声诊断和 羊水抽查 治疗与探究 一、替代酶注射治疗 我们可以将病人所需的酶注射入病人体内，但由于酶无法进入细胞，故这种方法疗效并不好。 二、可溶性替代酶 将所需的α-葡萄糖苷酶进行磷酸化，使其变为脂溶性，从而可以进入细胞，有效治疗。 三、基因治疗 修复患者缺陷的基因，从而使其能够正常的指导α-葡萄糖苷酶的合成。这也是此病的终极治疗方法。但是受现在的技术水平限制。仍很难实现，但在不久的将来。一定可投入临床治疗。 新技术的应用及医疗范例 基因技术的广泛应用在治疗药物的研发与生产中起到了极大的作用。 2010年5月美国食品与药品管理局（FDA）通过了对健赞公司（ Genzyme）的药物Lumizyme 的生产许可，该药对晚期Pompe’s disease具有较为明显的疗效。 参考文献 1、《人酸α-葡萄糖苷酶治疗第二型糖原贮藏疾病》《中国制药信息》2004年第20卷第8期 王志娅摘译 2、《Ⅱ型糖原累积病的护理》田　莹 CHINESE NURSING RESEARCH　January ,2008 Vo1. 22 No. 1A 3、《54例荷兰籍迟发性Pompe病患者的临床表现和自然病程》 Hagemans 世界核心医学期刊文摘·神经病学2005年 8月·第1卷·第8期 4、Pompe disease diagnosis and management guideline ACMG P r a c t i c e G u i d e l i n e May 2006 Vol. 8 No. 5 5、A PHYSICIAN’S GUIDE TO POMPE DISEASE POMP/US/P028/05/05 ?Genzyme 2005