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05疾病的多基因遗传 Polygenic Inheritance 多基因遗传 微效基因（minor gene） 人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对主基因，而是几对基因，每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的。 多基因遗传 多基因遗传（polygenic inheritance） 性状或疾病的遗传方式取决于两个以上微效基因的累加作用，还受环境因子的影响，因此这类性状也称为复杂性状或复杂疾病（complex disease）。 数量性状的多基因遗传 质量性状（qualitative character） 数量性状的多基因遗传 数量性状（quantitative character） 数量性状的多基因遗传 数量性状的多基因遗传 多基因病的遗传 易患性（liability） 易感性（susceptibility） 发病阈值 （threshold） 多基因病的遗传 群体易患性变异分布图 多基因病的遗传 正态分布曲线中?与?关系 多基因病的遗传 遗传度及其估算 遗传度（heritability） 多基因累加效应对疾病易患性变异的贡献大小。遗传度愈大，表明遗传因素对病因的贡献愈大。 遗传度及其估算 疾病 遗传度 精神分裂症 80% 哮喘 80% 唇裂±腭裂 76% 遗传度及其估算 唇裂 遗传度及其估算 精神分裂症 遗传度及其估算 Falconer公式 , 例题 先天性房间隔缺损在一般群体中的患病率为0.1％，在100个先证者的家系中调查，先证者的一级亲属共有 669人(双亲200人，同胞279人，子女190人)，其中有22人发病。 先证者一级亲属的患病率22／669×100％＝3.3％ 查Falconer表，按群体患病率查得Xg和ag，再根据亲属患病率查得Xr和ar，然后代入公式求出b值。 ＝74% Holzinger公式 例题 对躁狂抑郁性精神病的调查表明，在15对单卵双生子中，共同患病的有10对；在40对双卵双生子中，共同患病的有2对。依此来计算单卵双生子的同病率为67％，双卵双生子的同病率为5％。代入上式： ? 影响多基因遗传病再发风险估计的因素 1.患病率与亲属级别有关 影响多基因遗传病再发风险估计的因素 2.患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关 3.患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关 影响多基因遗传病再发风险估计的因素 4.多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关 * * 易患性的平均值和阈值距离与患病率关系 *