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欢 迎 九 十 期 同 学 学习医学遗传学 中国医科大学  医学遗传学教研室 2006年4月 第一章医学遗传学概论 1、医学遗传学研究的对象和范围2、遗传病的概念3、遗传病的主要类型4、医学遗传学分科及发展简史5、走进基因组医学时代 重点提示： 1、概念： 医学遗传学 Medical genetics 遗传病 Genetic Disease 2、遗传病的分类 3、 Pauling L---分子病的概念 Ingram---证实血红蛋白异常 Garrod A E--先天代谢缺陷的概念 Avery --遗传物质是DNA Watson 和Crick 阐明DNA双螺旋结构 第一节医学遗传学研究的对象和范围 基本概念 Basic concept 自从生命在地球诞生以来后，不适者消亡，适者生存。生物界任何一个物种都以一定的方式延绵种族，通过什么方式哪？ 遗传 Hereditary ： 子代和亲代之间，无论是在形态构造、生理机能的特点上都相似。 变异 Variation ： 亲代和子代之间，子代个体间不会完全相同，总会有所差异。 遗传变异是生物界普遍存在的生命现象，研究这种生命现象的科学——遗传学（Genetics）。 研究生物的遗传和变异的规律及物质基础（DNA或RNA）的科学。 由于研究的角度不同，产生许多分支学科： 动物遗传学 Animal genetics 植物遗传学 plant genetics 微生物遗传学 Microorganism genetics 人类遗传学 Human genetics 人类遗传学（Human Genetics）：广泛地探讨人类性状的遗传和变异的规律及物质基础。 正常——耳垂——显性性状 显性——多指、并指 异常 隐性——白化病 医学遗传学（Medical Genetics）： 是人类遗传学的主要组成部分，是医学与遗传学相结合的一门学科。 是研究人类（个体和群体）病理性状的遗传规律及物质基础。研究遗传病的形成机理、传递方式、诊断、治疗、再发风险及预防措施，从而降低遗传病的发生及在人群中的危害。 第二节 遗传病的概念The hereditary diseases concept 遗传病 Genetic Disease： 是指遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。 特点：遗传物质突变；垂直传递；终生性。 突变 生殖细胞（或受精卵）——遗传后代 突变 体细胞：引起当代个体产生疾病—— 不传下一代，体细胞——体细胞传 递。 遗传病的发病既有遗传基础，又有环因素，遗传因素提供了疾病产生的遗传背景，环境因素促使疾病表现出相应的症状和体症。二者作用的大小则要具体分析，如图。 1、遗传因素决定发病：遗传因素起主导作用。如先天 聋哑、甲型血友病等。2、基本由遗传因素决定发病：环境因素起诱导作用 如：  PAH突变  苯丙酮尿症 Gene————苯丙氨酸羟化酶缺乏症,  高苯丙氨酸饮食诱发疾病。3、遗传和环境双重影响发病——多基因病。 取决于遗传度，如：哮喘，遗传度（率）80%，遗传 因素大，环境因素小。 消化性溃疡遗传度（率）30%～40%，遗传因素 小，环　　　境因素大 4、基本由环境因素决定 如外伤、人为因素。 在了解遗传病概念的基础上，区别： 1）遗传病与先天性疾病Congenital disease 先天性疾