第六章多基因疾病的遗传.doc

第六章 多基因疾病的遗传 上一章介绍过的、等性状，一对基因的，称单基因遗传，还有一些性状或疾病不是由一对基因控制，而是对基因共同决定环境因素，这遗传方式称为多基因遗传（polygenic inheritance）complex disease）。近年来的研究发现，微效基因所发挥的作用并不是等同的，可能存在一些起主要作用的所谓主基因（major gene），也就是说各个基因的贡献率是不相同的。 一、数量性状与质量性状 在单基因遗传中，基因型和表型之间的相互关系比较直截了当，因此这一性状的变异在群体中的分布往往是不连续的，可以明显地分为2～3群（图6-1），所以单基因遗传的性状也称质量性状（qualitative character）。 图 6-1 质量性状变异分布图 与质量性状的分布不同，多基因遗传性状的变异在群体中的分布是连续的，只有一个峰，即平均值。不同个体间的差异只是量的变异，临近的两个个体间的差异很小，因此这类性状又称为数量性状（quantitative character）。例如，人的身高、智能、血压等。如果随机调查任何一个群体的身高，则极矮和极高的个体只占少数，大部分个体接近平均身高，而且呈现由矮向高逐渐过渡，将此身高变异分布绘成曲线，这种变异呈正态分布（图6-2）。 图6-2 数量性状（人身高）变异分布图 二、数量性状的多基因遗传 数量性状是由许多数目不祥、作用微小的等显性状的微效基因控制的，那么，它是如何进行的呢？现以人的身高为例来分析数量性状形成的遗传机制。假设有三对非连锁的基因控制人类的身高，它们分别是AA’、BB’、CC’。这三对基因中A、B、C较A’、B’、C’对身高有增强作用，各可在平均身高（165cm）基础上增加5cm，因此基因型AABBCC个体为高身材个体（195cm）；而它们的等位基因A’、B’、C’则各在身高平均值的基础上减低5cm，故基因型A’A’B’B’C’C’个体为矮身材个体（135cm），介于这两者之间的基因取决于A、B、C和A’、B’、C’之间的组合。假如亲代为一高身材（195cm）个体（AABBCC）cm）个体（A’A’B’B’C’C’）婚配，则子1代将为杂合的基因型，即AA’BB’CC’，呈中等身材（165cm），但子1代中也可能出现165cm左右的变异，这种变异完全是环境因素作用的结果。假设相同基因型的子1代个体间进行婚配，则这三对非连锁基因按分离律和自由组合律，可产生8种精子或卵子，精卵随机结合可产生64种基因型，将各基因型按高矮数目分组，可以归并成7组：即6’0（表示有6个均带’的身高降低基因，0个不带’的身高增高基因）、5’1、4’2、3’3、2’4、1’5、0’6，它们的频数分布分别为1、6、15、20、15、6、1（表6-1）。再将这7组基因型组合频数分布做成柱形图，以横坐标为组合类型，纵坐标为频数，各柱形顶端连接成一线，即得到近似于正态分布的曲线（图6-3）。 表6-1 人身高三对基因遗传的基因组合 ABC ABC ABC ABC ABC ABC ABC ABC ABC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC ABC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC ABC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC ABC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC ABC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC ABC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC ABC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC ABC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC 图6-3 子2代身高变异分布图 人的身高除受遗传因素影响外，还受到各种环境因素的影响，如营养好坏、阳光充足与否、是否进行体育锻炼等。因此，环境因素对表现型有重要作用，它们对某种性状的产生起着增强或抑制作用。 从上述身高的例子可以看出，数量性状之所以呈现单峰分布，主要取决于两点：①多对微效基因；②基因随机组合。虽然基因没有显隐性之分，但存在着“作用方向”问题，也就是说当平均值设为0 时，基因作用就存在“正