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常染色体疾病： 如致疾病基因位于22对常染色体上或者位于与性别无关的染色体上，称为常染色体疾病。 X连锁遗传病： 如致疾病基因位于X染色体上，称为X连锁遗传病。 显性遗传： 杂合子时能够表达性状的称为显性遗传。 隐性遗传： 只有个体 突变的等位基因纯合时才能表现临床症状（或者是两个不同的突变等位基因的复合杂合子）。 目前,孟德尔方式遗传的人类表现型超过5000种,大约4000种与人类有关,约600种已经证明有一种或几种疾病由突变引起的。 一半以上是AD性状， 36%是AR性状， 约10%为X连锁遗传。 大多数孟德尔性状的遗传方式是通过观察家系形式表达 系谱一词来源法语：“pied de grme”。英文pidgree。 先证者（ Proband ）: 家系中第一个被确诊的患者。 Symbols 一.常染色体显性遗传 （Autosomal dominant inheritance—AD） 概念：致病基因位于常染色体上（1—22），伴随常染色体的传递而遗传，其致病基因是显性的，称为AD。 （一）完全显性 是指杂合子（Aa）患者表现出与显性纯 合子（AA）患者完全相同的表现型。 如短指就是一种常染色体完全显性的畸形。 婚配型 图4-9 短指（趾）症的系谱 家族性高胆固醇血症家系 连续遗传，均为杂合子发病； 同胞发病近1/2 男女发病几率均等； 双亲之一为患者； AD的特点：1) 连续传递（或垂直传递）；2) 双亲之一受累，子代1/2可能性发病，男女发病几率均等；3) 双亲无病后代则不发病。 分析系谱的三个要素： 首先，确定遗传方式； 其二，说明判断根据； 第三，写出先症者和双亲的基因型。 除短指/并指、家族性高胆固醇血症外，常见的AD还有：遗传性结肠癌、多囊肾病、进行性舞蹈病和多发性神经纤维 (二)不完全显性 不完全显性（incomplete dominance）或半显性（semi-dominance）。 有时杂合体（Aa）的表现型较纯合体轻，这种遗传方式称为不完全显性。 这里，杂合体（Aa）中的显性基因A和隐性基因a的作用都得到－定程度的表达 。 杂合体（Aa）的表现型介于显性纯合体（AA）与隐性纯合体（aa）的表现型之间。 例如人类对苯硫尿的尝味能力，可作不完全显性遗传实例。苯硫尿（PTC）苦味的白色结晶状物。 尝味者基因型为TT，味盲者基因型为tt。杂合子Tt尝味能力介于TT和tt之间。 P TT X tt F1 Tt X Tt F2 TT Tt Tt tt 尝味1/4 中间型2/4 味盲1/4 遵循分离律进行遗传。 人类软骨发育不全症为不完全显性遗传病。 婚配型： ① 杂合Aa X aa正常 ② Aa X Aa Aa aa AA Aa Aa aa 轻者 正常 重者 轻者 正常 软骨发育不全 p36图 (三)不规则显性 杂合体由于某种原因不表现出相应的表现型,或即使发病,病情程度有差异,遗传方式有些不规则,称为不规则显性。 通过多指症家系分析说明不规则显性。 在某种意义上讲，外显率是我们认识由于基因突变引起的表达或表现型能力的人为现象，当表达的定义是临床疾病时，携带 突变的个体可能不表现疾病，这种情况称为不外显。 定义外显率是通过肯定基因携带者（杂合子）突变等位基因表达表现型比例确定的。 显性基因在杂合状态下是否表达相应症状，常用外显率来衡量。 外显率：是指在一个群体有致病的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率。 如：在10名杂合个体（Aa）中，只有8人形成了与基因A相应的性状，就认为基因A的外显率为80%。未外显的杂合个体称为钝挫型。钝挫型的致病基因虽未表达，但仍可传给后代。 杂合体（Aa）的症状表现轻重程度不同，导致个体间表现程度的差异，一般用表现度来表示。 （四）共显性 一对常染色体上的等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时，两种基因都能表达，分别独立地产生基因产物，这种遗传方式称为共显性遗传。 ABO血型的遗传可作为显性遗传的实例。 ABO血型决定于一组复等位基因。 复等位基因是指在一个群体中，一对特定的基因座位上的基因不是两种（如A和a），而是三