y染色体与伴y的遗传.doc

Y染色体与伴Y的遗传 ; 在高中生物学教学中,有许多参考资料和习题中在讲到伴Y遗传时,总是这样认为的:伴Y遗传的特点是,患者的父亲与儿子必患病,且只在男性表现。也有人间到:“X染色体与Y染色体既然是同源染色体,那么在减数分裂过程中能否也像常染色体1样出现4分体时期的交叉互换呢。”可见有必要对此有正确的全面理解。 1.Y染色体的结构 低等生物如果蝇的Y染色体比X染色体略大。高等生物如人类的Y染色体比X染色体小得多。 人的 Y染 色体是1条近端着丝粒染色体。整个Y染色体有78个编码蛋白质的基因,有50百万个碱基对(Mb),分为7个区段。在Y染色体的短臂和长臂两端各有1段PABY1和PABY2,这两段在男性的初级精母细胞减数分裂时与X染色体进行交换。成对的两条染色体互相作为“后备”,能交换遗传物质,清除有害的变异、保护基因。这被称之为假体染色体区。在头尾两端的假体染色体区之间则为占了Y染色体全长95%的MSY,这是男性特有的区域,而且在减数分裂时不会与X染色体进行交换。 MSY又分为异染色质与真染色质。异染色质通常不含基因。MSY 中的异染色质可分为3区:第1区在中心粒周围,约1Mb大小。第2区在Y染色体长臂远端,约40Mb,构成Y染色体长臂的大部份。第3区位于Y染色体长臂近端。这3区共含有6种不同的序列组,每1序列组均含有相当长度的同质性重复序列。 MSY的真染色质也可分为3区。包括X退化序列区、X转位序列区和扩增序列区。X退化序列是从X与Y染色体的共同的祖先承袭下来的序列,在X退化序列中,约有60%196%序列与X染色体上的对应区域类似,从此可看出Y染色体从祖先染色体渐次退化下来的过程。这1区序列成8个区块分布于Yp及Yq,该序列长度为8.6Mb,含16个基因,在身体各处的细胞内大都会表达形成蛋白质。但需注意的是.其中决定雄性形成的“睾丸决定基因”(SRY基因)位于此区段,仅表现在睾丸。此区另有4个不解码的转译单位。 X转位序列长度约3.4Mb。仍与X染色体长臂中央的1段序列Xq21有99%的相似,应该是300-400万年前,X与Y染色体之间发生显着的基因转位现象(由X跳到Y上面)所产生,约发生在人类与黑猩猩的祖先在演化道路上分道扬镳之后。X转位序列成两个区块分布于Yp中,并且只剩下2个基因,且X与Y之间已经没有基因的重组或转换了,是基因密度最低、重复序列最多的部份。并且不含任何不解码的转译单位。 扩增序列里有1大堆不断重复的DNA 段落,由8组镜像序列(意即由5’往3’读和对侧序列从3’往5’读几乎完全相同)组成,每组镜像序列两臂的序列相似度高达99.97%;也就是所说的不管从头读到尾或从尾读到头,字母顺序都1模1样的“回文结构”。全长共10.2Mb。扩增序列中的这些基因的表现均仅限于睾丸,此外还有74个不解码的转译单位,这74个不解码的转译单位的表现也是仅限于睾丸或以睾丸为主。 Y染色体虽然比X染色体小得多,但绝大部分没有同源区段。1般地说,1条染色体如果不与别的染色体发生交换重组,那么长期自然发生的突变就会1直累积。其他常染色体在细胞分裂时的配对、重组和交换资讯,可以矫正这种突变。而Y染色体几乎不与其他染色体发生交换重组。因此不可能通过这种方式来矫正突变。它依靠自身的扩增序列中的回文结构来完成。由于回文结构里的两段对应序列实际上相同,因此1个基因在回文结构中就存在两份拷贝。这样,尽管Y染色体没有配对的染色体可供交换遗传物质,却可以自己配对,发生染色体内的重组,对基因变异进行类似的修复。比如其中1个地方发生了致死性的突变,突变的基因可能被正常的基因取代,或正常的基因可能复制而接到突变基因所在的那段序列中,从而使Y染色体避开退化的命运。 当然这有利也有其弊。回文结构固然使基因能得到修复,但也正是这种重复的结构使基因更易丢失。回文结构里的许多基因控制着辜丸发育,其中的基因丢失会导致不育症。据科学家估计,每6千名男性中就有1人因为Y染色体的微缺而导致不育。 2. 伴Y遗传 2.1人类的伴Y遗传 对人类来说,尽管Y染色体比x染色体小得多,但基因基本在男性特有的MSY区段,因此可以说表现为限雄遗传。并且Y染色体上基因没有显隐性之分。当某1家族中的曾祖父的Y染色体上有1段特定的序列时,他的子、孙、曾孙都会有这1特定序列。这在亲子鉴定、犯罪嫌疑人证据确定上都有其独特的作用。 2.2 果绳的伴Y遗传 果蝇中,Y染色体上的正常硬毛基因B与X染色体上的短硬毛基因b是1对等位基因,正常基因B为显性,因此雌性果蝇的基因型为XbXb,生短硬毛,雄性果蝇的基因型为XbXB,生有正常的硬毛。当正常硬毛雄蝇(XbXB)与短硬毛雌蝇(XbXb)交配,后代所有的雌蝇都是短硬毛,所有的雄蝇都是正常的硬毛,因此雄蝇将正常硬毛随Y染色体传给下1代的雄蝇。后代