生物医学本体工程研究进展.doc

生物医学本体工程进展 于 彤，杨 硕(通讯作者)，李敬华，刘丽红，贾李蓉 摘 要：近年来，领域本体在生物医学领域广泛应用，在知识的获取、管理和检索中发挥了积极的作用。通过文献调研找出了生物医学领域中的本体，选取其中的代表性本体进行调研与分析，并讨论了存在的问题和发展趋势。 关键词：生物医学；本体工程；本体；知识管理 中图分类号：TP18 Current status of biomedical ontology engineering YU Tong，YANG Suo，LI Jinghua，LIU Lihong，JIA Lirong Abstract：In recent years, a variety of domain ontologies have been developed in biomedical domain. They are playing an important role in the acquisition, management, and retrieval of biomedical knowledge. We identify biomedical ontologies through literature review, and select a set of representative ontologies for investigation and analysis. We also discuss the open problems and trends in this field. Key words：Biomedicine; Ontology Engineering; Ontology; Knowledge Management 在信息科学领域，本体是一种用于表示领域知识的计算机模型，它定义了一组知识表示原语（primitive），如类、属性和关系等[1]。T.R. Gruber[2]将本体定义为“某一概念化的显性规范”，其中“概念化”是指我们所要表达的世界的一个抽象、简化的视图，它是所有知识库和基于知识的系统的基础。构建本体的目的，则是基于某种共享的概念化，实现程序之间的知识共享和互操作。本体在代理计算、知识管理系统和专家系统等领域发挥着重要的作用。 当前，在生物学和医学领域，已出现了GALEN[3]、UMLS[4]、SNOMED-CT[6] [7]、FMA[8]、MED[9]、NCI Thesaurus[10]、Gene Ontology[11]等数百个本体，它们在文献标引和知识检索系统之中得到广泛的应用。生物医学模式作为长期占主导地位的医学模式，是从纯生物学的角度理解疾病和健康的[13]。受其影响，生物学和医学的知识体系之间具有密切的联系，这两个学科的本体之间也具有显著的关联。鉴于此，本文将生物学和医学领域的本体工程结合起来进行综述，并讨论了存在的问题和发展趋势，以期为生物医学本体开发人员提供参考。 1 本体在生物医学领域的应用现状 1.1 GALEN GALEN[1]（General Architecture for Languages, Enclopedias and Nomenclatures in Medicine，医学语言、百科全书和的通用架构）是一项经典的生物医学本体工程项目，旨在为临床系统提供可重用的术语系统。GALEN的核心成果之一是通用参考模型CRM（Common Reference Model），它已成为GALEN所提供的术语服务的基础。CRM是一个使用GRAIL语言表达的通用医学概念模型，与特定电子病历系统的数据模型无关。Alan L. Rector[1]等人对GALEN工程的指导原则、具体方法以及遇到的问题（包括如何处理非确定性和异常，以及如何表示药物相互作用、疾病等方面的知识等）进行了详细的讨论。另外，Alan L. Rector[12]等人于2000年发起了OpenGALEN这一开源项目，实现了GALEN CRM的免费发布，并与软件及术语开发者合作对其进行扩展，从而提升了GALEN的开放性和可用性。 1.2 Unified Medical Language System UMLS[4]（Unified Medical Language System，统一医学语言系统）是由美国国立医学图书馆（NLM）开发的一套医学语言系统，用以辅助医学信息学家开发能够“理解”生物医学领域语言的信息系统。UMLS实现了一系列知识组织系统（如术语、分类框架和代码标准等）的整合与传播，大大促进了医学信息系统（如电子病历系统）之间的互操作。UMLS的核心知识资源是大型术语数据库Metathesaurus，它包含来自100多个词表中的100多万个概念。UML