Turner综合症女孩和妇女的诊断与治疗.ppt

诊断问题 先天性心血管疾病 生长和发育 心理和教育问题 成年TS。 诊断问题 定义 存在有表型女性的典型身体特征，同时有另一条性染色体的完全或部分缺失，有或无细胞系镶嵌性。 有45,X细胞群体但无临床症状的个体不能认为是TS。 有表型的男性，不管其核型如何，也不能诊断。 对性染色体结构异常者是否诊断为TS，需要临床判断。 如果Xp22.3带不缺失一般不应诊断为TS。 长臂远端到Xq24缺失个体常常有原发性或继发性闭经，而无矮身高或其它TS特征，诊断为卵巢功能早衰更适合。 心血管系统 TS女孩和妇女心血管筛查和检测方法 心血管常规保健 对具有心血管疾病的病人，由心脏专家决定治疗和监测，监测的频率有个提条件所决定。 单纯的高血压病人通常由儿科医生或者内科医生处理。需要定期检查主动脉直径。 存在BAV、变窄或高血压致主动脉扩张和夹层的风险增加时 应当向病人及其父母说明其危险性 听从医学监测和治疗的必要性 随身携带主动脉疾病的信息卡 提出关于妊娠和适当运动的忠告和建议，不要对心血管系统过大的压力。 在牙科或髋部外科手术之前应给以预防性的抗生素。 主动脉扩张的监测 升主动脉直径正常值与身体大小和年龄有关。 但是特纳综合症的主动脉直径却较大。 主动脉指标的测量都应在收缩期末进行。 升主动脉应当在主动脉瓣的根部环面水平上，与升主动脉长轴垂直的Valsalva窦水平上测量，在窦-管连接处之上10mm。 当发现主动脉根扩大时，建议医学治疗和连续成像检查。 主动脉弓扩大伴有安静状态下心动过速的高血压患者，B受体阻滞剂是最好的治疗选择。 心血管与运动 鼓励特纳综合症病人进行有利于心脏健康的运动，主要是经常性的有氧运动。 竞技运动和激烈等长运动显著增加心率和血压，对于主动脉根扩张的个体会有不利影响 。 由心脏病专家根据最近的磁共振成像决定TS 患者是否适合竞技运动。 眼 内眦赘皮折叠、上睑下垂、眼距过远、上斜的睑裂。 患儿存在红绿色盲（8%） 斜视和远视（25-35%） 12-18个月时由儿科眼科医师进行眼睛检查 耳 中耳炎--发生率高 颅底解剖异常引起耳咽管与中耳之间的异常导致。 胆脂瘤 听力异常 较小年龄TS传导性听力损失 成年期进行性感觉神经性听力损失和/或对高频的听力损失，但也有早在6岁时就可能出现。 口腔 颅面特征：颅底角度变平，后颅底长度和后颚面减小。 高拱颚，小颌。 反咬合增加。 牙齿发育和形态的异常。 牙根吸收。 建议所有TS女孩在2岁时应就诊于儿科牙科专家， 7岁之前就诊于正牙医生。 GH治疗能够改变颅面比例，所有已GH治疗的TS女孩应定期接受正牙学追踪。 已知心脏畸形的TS女孩牙科治疗前应使用预防性的抗生素药物。 淋巴腺 外周淋巴水肿 淋巴水肿通常在2岁时缓解 在任何年龄上淋巴水肿都可能出现或重新出现 。 显著淋巴水肿的医学处理 推荐使用降低充血的完全物理疗法 包括皮肤和指甲处理、人工按摩排泄淋巴、加压绷带法、运动疗法四步过程。 利尿剂仅有最低限度的有效性，导致体液、电解质紊乱，避免长期使用。 不要进行脉管外科手术。 自身免疫 自身免疫性甲状腺炎。 儿童期自身免疫性甲状腺疾病普遍存在，可早在4岁时发生。 最近的一项的研究中，24%的病人出现甲状腺机能减退，2.5%的出现甲状腺机能亢进。 建议对所有TS病人，4岁后每年筛查甲状腺疾病 乳糜泻的风险性增加 4-6%个体受累 北美儿科胃肠病学等推荐：筛查组织转谷氨酰胺酶IgA抗体 筛查在4岁时开始，每2-5年重复一次。 皮肤 获得性黑色素细胞痣数量增加 黑色素瘤的可能性似乎没有增加。 形成瘢痕倾向 TS生长情况和治疗 转换期的管理 分阶段管理 12岁左右 ，照料的中心应由父母逐渐转移到TS青少年本人。 卫生保健的中心也由最大化身高转向女性化的诱导。 青春期后期完成生长和青春期时（通常在18岁），儿科过渡到成年卫生保健。 过渡期补钙 青春期前每天摄入≥1000mg 11岁以后每天摄入1200-1500mg。 教育和心理问题 心理发育 TS女孩的行为功能正常，但社会隔离、不成熟和焦虑的可能性比较高。 TS妇女与疾病有关的抑郁和焦虑高于一般人群。 TS妇女自尊心下降，大部分体现在社会功能方面，较正常月经期妇女有显著高程度的胆怯和社交焦虑，而与核型正常的卵巢功能早衰妇女相似。 心理干预 建议医学和心理学干预，增加个体自尊心，保证个体处于社会、教育和职业活动的主流之中 。 建议在入学前或在TS诊断时就进行心理-教育学评价 。 建议在适当年龄诱发青春期 （因为延迟的青春期发育可能涉及长期的社会心理学问题 ）。 建议进行与其年龄相适应的性特征和生殖问题的讨论 。 TS成年人的医疗处理 医学追踪 在成年期要追踪所有在儿童期出现的医学问题，特别是