人类遗传病与优生.ppt.ppt

一、人类遗传病的概述 优生的主要措施 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 * * 人类遗传病与优生 一.知道人类遗传的概述及 主要类型 二.知道遗传病对人类的危害 三.知道优生的概念 四.知道开展优生工作的措施 教学目标 考考你 1：感冒、SARS、爱滋病　　 2：白化病、红绿色盲、并指 3：大脖子病、高度近视 4：先天性白内障 都是遗传病吗？ 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 各种遗传病的发病率 1、单基因遗传病 (1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。 (2)分类 显性遗传病 由显性基因控制的遗传病。如软骨发育不全，多指，并指，抗维生素Ｄ佝偻病，多毛耳等。 由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。 隐性遗传病 2、多基因遗传病——由多对等位基因控制 唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等 唇裂 无脑儿 家族聚集 发病较率高 易受环境影 响 3、染色体异常遗传病： ◆ 常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。 如：21三体综合症（先天性愚型）， 猫叫综合症 ◆ 性染色体异常： 指由性染色体变异而引起的遗传病。 如：Turner综合症（性腺发育不良） 遗传物质较大改变，造成较严重的后果，甚至流产 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 二、遗传病对人类的危害 资料—— 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致。 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。 危害—— 患者、后代、家庭、社会…… 一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人×40万元=4800亿元 经济负担 精神负担 环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因——调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。 放射性污染 化学污染 对策 除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法: 　　提倡和实行优生 三、优 生 优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 选择好对象——禁止近亲结婚 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。 科学家的悲剧 遗传咨询的内容和步骤为--- 提出建议 检查、了解病史，作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） C A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 进行遗传咨询 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。 适龄生育—— 女子24－29岁生育 过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。 提倡“适龄生育” 羊水检查 Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 绒毛检查 基因诊断 方法： 优点： 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 产前诊断 Thanks! 单基因显性遗传病 软骨发育不全 并指 多指 常染色体 单基因显性遗传病 抗维生素Ｄ佝偻病 (X) 男性多毛耳 (Y) 性染色体 苯丙酮尿症 白化病 单基因隐性遗传病 进行性肌营养不良 (X染色体)