单基因遗传病.ppt

关注人类遗传病 一、人类遗传病概述 近亲结婚为什么会有这么大的危害？ 每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因 随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 * 人类遗传病类型： 由遗传物质改变引起的疾病。 染色体病 基因病 人类遗传病： 单基因遗传病 多基因遗传病 Ⅰ 、单基因遗传病 由一对等位基因控制的遗传病。 “一因一效” 1、概念： 2、类型： 伴Ｘ显： 常显： 抗维生素Ｄ佝偻病 多指、并指、软骨发育不全 伴Ｘ隐： 常隐： 先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症 色盲、血友病 显性遗传病 隐性遗传病 罕见多指并指家系(常、显） 常染色体上显性遗传 软骨发育不全 抗维生素Ｄ佝偻病（X、显） X染色体上的显性遗传 苯丙酮尿症(常、隐） 常染色体上的隐性遗传 白化病（常、隐） 进行性肌营养不良（X、隐） X染色体上的隐性遗传 Ⅱ 、多基因遗传病 由多对等位基因控制的人类遗传病。 “多因一效” 唇裂 无脑儿 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病 （唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等） Ⅲ、染色体异常遗传病（简称染色体病） 先天性愚型 属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。 性腺发育不良 性染色体遗传病 患者缺少了一条X染色体。身体比较矮小，外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 边做边学：先天智力障碍和染色体异常的关系 先天智力障碍男性患者染色体组图解 先天智力障碍男性患者染色体组型图解 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 　　　　　　 A.常显（2）21三体综合征 　　　　　 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显（4）软骨发育不全 　　　　　 D.X隐（5）进行性肌营养不良 　　　 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　　 F.常染色体病（7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体病 二、遗传病的监测和预防 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 （一）选择好对象——禁止近亲结婚 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。 科学家的悲剧 婚姻法是如何规定的？ 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。 婚姻法是如何规定的？ 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。 ⑴根据婚姻法，自已与舅姨的子女能不能配？ 不可以，有共同的外祖父母，为第三代，即三代内的旁系血亲。 婚姻法是如何规定的？ 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。 根据婚姻法，自已的子女与叔伯姑的孙子女能不能婚配？ 可以，他们的共同的祖先是祖父母，已是第四代了。 虽然符合婚姻法，但尽量不要这样做。 图中，Ⅱ5的直系血亲是___________________； Ⅱ5的旁系血亲是________________。 Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅲ9、Ⅲ10 Ⅱ4、Ⅲ7、Ⅲ8 （二）遗传咨询 提出防治对策、方法和建议 身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？ *