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人类Y染色体的遗传特性 * 周 作 民 南京医科大学 生殖医学江苏省重点实验室 染色体的基本概念 一、正常人的染色体核型： 　　男性：46,xy;女性：46,xx 二、染色体与遗传的关系： Y染色体的结构特点 一、体细胞的Y染色体分带 1. Y染色体的形状指标： (1) 相对长度：即每一个染色体的长度与一套正 　 常的含有一个X染色体的单倍体染色体组长度 之比； (2) 着丝粒指数：用短臂的长度对染色体的长度 之比表示； (3) 臂比：用长臂与短臂的长度之比表示； 　　其中又以相对长度和着丝粒指数较为重要。 表１　染色体的相对长度和着丝粒指数 染色体号码　　　　　　相对长度　　　　　着丝粒指数 1 8.44±0.433 48.36±1.166 2 8.02±0.397 39.23±1.824 3 6.83±0.315 46.95±1.577 4 6.30±0.284 29.07±1.867 5 6.08±0.305 29.25±1.655 6 5.90±0.264 39.05±1.655 7 5.36±0.271 39.05±1.771 x 5.12±0.261 40.12±2.117 8 4.93±0.261 34.08±1.975 9 4.80±0.244 35.43±2.599 10 4.59±0.221 33.95±2.243 11 4.61±0.227 40.14±2.328 12 4.66±0.212 30.16±2.339 13 3.74±0.236 17.08±3.227 14 3.56±0.229 18.74±3.596 15 3.46±0.214 20.30±3.702 16 3.36±0.183 41.33±2.74 17 3.25±0.189 33.86±2.771 18 2.93±0.164 30.93±3.044 19 2.67±0.174 46.54±2.299 20 2.56±0.165 45.45±2.526 21 1.90±0.170 30.89±5.002 22 2.04±0.182 30.48±4.932 y 2.15±0.137 27.17±3.182 2. Y染色体的分带： 　　根据染色特性或功能，可对Y染色体进行区带划分。 (1)染色分带法： Y染色体的短臂和长臂各只有一个区， Yp: Yp1: Yp11 Yq: Yq1: Yq11: Yq11.1 Yp12 　　 Yq11.2: Yq11.21 Yp13:Yp13.1 Yq11.22 Yp13.2 Yq11.23 Yq12 (2)7区分带法： 　　将Y染色体从短臂至长臂的非重组区域人为地分为7个区间（interval），Y