常染色体显性遗传病.pptVIP

* * 人类遗传病与优生 杨柳青一中 韩春霞 优生 遗传病 一、人类遗传病概述 （一）单基因遗传病 （二）多基因遗传病 （三）染色体异常遗传病 （一）单基因遗传病： 分类： 常染色体隐性遗传病： 常染色体显性遗传病： 常染色体遗传病 伴性遗传病 多指、并指、软骨发育不全 先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症 伴X显性遗传病： 伴X隐性遗传病： 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 12 13 14 右图是某家族白化病的遗传病系谱，据此回答（6号个体为纯合子）： 11 15 ⑶若该病的携带者在人群中占0.2%，当Ⅲ10和Ⅲ11婚配时，预计后代患病的概率是_______。 aa AA或Aa 1/12 1/6000 近亲结婚所生子女患遗传病的机会大大增加 ⑴设显性基因为A，隐性基因为a，则Ⅱ4、Ⅱ5的基因型依次为__和_________。 ⑵ Ⅲ9和Ⅲ10婚配，后代子女患病的概率是_______。 ⑷比较上述⑵和⑶的婚配，说明： 我国婚姻法规定： “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 生活在四川凉山的傈僳族人，是中国近亲婚配率最高的民族。1980年对该地区的社会学和医学考察发现，该族的近亲通婚率达13.9%。在这些近亲婚配人群中，先天性疾病发生率高达14%。在一个53人的家族中，精神发育迟滞者有5人，躯干肢体畸形者4人，原发性癫痫2人。 相关资料 多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。 其中遗传因素所起作用的大小叫做遗传率。 （二）多基因遗传病： 有家族聚集现象，较常见的有唇裂(俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 35 0.5 先天性心脏病 68 0.1 先天性畸形足 76 0.04 腭裂 76 0.17 唇裂＋腭裂 60 0.3 脊柱裂 60 0.2 无脑儿 70 0.07 先天性髋关节脱位 75 0.3 先天性幽门狭窄 65 2.5 冠心病 75 0.2 糖尿病（青少年型） 37 4.0 消化性溃疡 62 4～8 原发性高血压 80 1.0 精神分裂症 80 4.0 哮喘 遗传率％ 群体患病率％ 病名 常见多基因遗传病的遗传率 21三体综合征（先天性愚型） 人类正常男性染色体 （三）染色体异常遗传病： 常染色体病：21三体综合征 1/50 45岁 1/100 40~44岁 1/270 35~39岁 1/800 30~34岁 1/15000 29岁 21三体综合征发病率 母亲生育年龄 母亲生育年龄与21三体综合征发病率之间的关系 女子24～29岁，男子不超过50岁 我国人口中有20%-25%的人患有各种遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%～80%是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。 遗传病的危害 放射性污染 化学污染 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。