第六章染色体畸变.docVIP

授课章节 第八章染色体畸变 授课对象 生物技术专业本科 授课时数 4学时 授课时间 第三学年上学期 授课地点 科技楼302教室 教学目的 与要求 要求深刻理解掌握的重点内容有：缺失的概念、类别、细胞学鉴定、遗传学效应；重复的概念、类别、细胞学鉴定、遗传学效应；倒位的概念、类别、细胞学鉴定、遗传学效应；介绍易位的概念、类别、细胞学鉴定、遗传学效应。染色体组的概念，一倍体、二倍体、三倍体、四倍体、同源多倍体、异源多倍体的概念；同源多倍体的形态特征，同源三倍体、同源四倍体；异源多倍体的形成和染色体配对；单倍体的染色体配对特点以及其在遗传育种上的应用；单体、缺体、三体、四体的 联会和分离 。 与难点 染色体结构变异的遗传学效应和鉴别， 易位引起的半不育；倒位引起的部分不育 。同源四倍体的联会和分离。非整倍体中单体、三体的联会和分离。 染色体组。 讲授法；启发式教学 教具 多媒体幻灯片 教学步骤 专业词汇 缺失，倒位，假显性，位置效应，染色体组，单倍体亚倍体 单体，三体 思考题或 作业 1。在玉米中，蜡质基因和淡绿色基因在正常情况下是连锁的，然而发现在某一品种中，这两个基因是独立分配的。 （1）你认为可以用那一种染色体畸变来解释这个结果？ （2）那一种染色体畸变将产生相反的效应，即干扰基因之间预期的独立分配？2。有一个三倍体，它的染色体数是3n=33。假定减数分裂时，或形成三价体，其中两条分向一极，一条分向另一极，或形成二价体与一价体，二价体分离正常，一价体随机地分向一极，问可产生多少可育的配子？ 课后分析与小结 理论课讲稿（范例） .讲授内容 注解 染色体变异 一、缺失 deficiency 一． 定义：丢失了某一区段的染色体称为缺失染色体。 二． 分类 ???? 末端缺失（terminal deficiency） 缺失区段位于染色体的一端。ab·cdefg→ab·cdef ??? 中间缺失（interstitial deficiency）缺失了某一臂的中间一段。ab·cdefgh→ab·cdgh Terminal deficiency 只涉及一次断裂，断裂后的chrm形成一个有centromere的片段和一个无centromere的片段。无centromere的片段在后来的细胞分裂过程中由于不能移向两极而丢失。有着丝粒的片段其断裂末端是不稳定的，有可能与原来的另一个片段重建愈合，不形成结构变异。也有可能与另一个有着丝粒的片段愈合形成双着丝粒（decentric chrm）染色体。双着染色体在细胞分裂的后期多数受两个着丝粒向相反方向移动形成的拉力所拉断，再次造成结构变异而不能稳定存在。顶端缺失染色体也可能在复制以后，姐妹染色体在断裂末端愈合，同样形成。双着丝粒染色体一定会在后续的细胞分裂中产生更为严重的断裂和结构变异，最终导致细胞或个体的死亡。一旦死亡，变异就被淘汰。所以，末端缺失染色体在自然界是很少见的。而中间缺失染色体没有粘性末端外露，因而比较稳定。常见的缺失染色体多是中间缺失的。 ??? 染色体也可能缺失一条整臂，而变成端着丝粒染色体（telocentric chromosome）。 ??? 在体细胞内，某一对同源染色体中若一条正常，另一条缺失，这个生物体被称为缺失杂合体若两个同源染色体均缺失相同区段的生物个体被称为缺失纯合体（deficiency homozygote）。 ?? 三． 缺失的成因和细胞学鉴定??? 成因：断裂愈合。一次断裂，形成末端缺失，两次断裂，可能形成中间缺失。See Figure 8-1 ??? 细胞学鉴定： ??? 缺失的细胞学鉴定是比较困难的。在发生缺失的当代细胞中，其分裂过程中可以见到无着丝粒的染色体片段。随着细胞世代的增加，片段丢失。只能根据染色体在减数分裂过程中的配对情况加以鉴别。 末端缺失杂合体形成的二价体不等长。 ??? 中间缺失杂合体，与缺失区段相对应的正常区段会被排斥在外而形成瘤或环。 ??? 缺失纯合体在形态上无法鉴别，只有通过核型分析，与正常细胞中的相应染色体比较，才能获得有关信息。 ??? 若缺失区段很小，鉴定更加困难 四． 缺失的遗传效应 chrm缺失的生物个体，由于chrm片段的丢失，势必丢失了缺失区段内的遗传物质，破坏在长期进化过程中适应了的遗传平衡。 1． 缺失的致死效应 ??? 染色体是遗传物质的载体，染色体缺失必然导致遗传物质的丢失。遗传物质的丢失，通常都是对生物体的生长和发育都是有害的。其有害程度视缺失的遗传物质的多少及其重要性大小而不同。 ??? 在高等生物中，缺失纯合体通常是很难生存下来的。在缺失杂合体中，若缺失区段较长时，或缺失区段虽不很长，但缺少了对个体发育有重要影响的基因时