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遗传学复习资料

常染色质(euchromatin):间期处于解凝缩状态的染色质,光学显微镜下染色浅。 异染色质(heterochromatin):在间期仍处于凝缩状态的染色质,光学显微镜下染色深。 异染色质分为:组成型异染色质兼性异染色质 centromere):细胞分裂的前期和中期两条姐妹染色单体相互联结的部位。 着丝点(kinetochore):着丝粒与纺锤体接触的结构,是微管蛋白的聚合中心(MTOC)。 核型(karyotype):又称染色体组型,是将某一物种的体细胞(或性细胞) 的整套染色体按它们相对恒定的特征排列起来的图象。 核型分析( karyotype analysis ):对某一物种的体细胞(或性细胞)的染色体作形态特征描述。 染色质的基本结构单位—核小体 核小体的结构要点: (1)每个核小体包括200 bp的DNA超螺旋和一个组蛋白八聚体以及组蛋白H1。 (2)组蛋白八聚体构成盘状核心结构,由4个二聚体组成,包括两个H2A·H2B和两个H3·H4。 (3)146 bp的DNA分子超螺旋盘绕组蛋白八聚体1.75圈。组蛋白H1在核心颗粒外结合20 bp DNA,锁住核小体DNA的进出端,起稳定核小体的作用。包括组蛋白H1和166bp DNA的核小体结构又称染色质小体。 (4)两个核小体之间以连接DNA(linker DNA)相连,不同物种变化值为0-80 bp。 (5)组蛋白与DNA之间的相互作用主要是结构性的,基本不依赖核苷的特异序列。核小体具有自装配的性质。 细胞周期(cell cycle) 从一次细胞分裂结束开始,经过物质积累过程,直到到下次细胞分裂完成为止。一般是指有丝分裂周期。 双受精现象 (double fertilization):被子植物花粉的两个精核中,一个精核(n)与卵细胞(n)受精结合形成合子(2n),它将来发育成胚;另一个精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核(3n),它将来发育成胚乳。 性状(character):生物体所表现的形态、结构和生理生化特征的统称。 单位性状( unit character ):被区分开的每一具体性状。如:花色。 相对性状(relative character):同一单位性状的不同表现形态。如花色可区分为:红花和白花。 显性性状(dominant character):F1中表现出来的那个亲本的性状。如红花。 隐性性状(recessive character):F1中没有表现出来的那个亲本的性状。如白花。 F2中,两个亲本的性状又分别表现,称为性状分离。显性个体:隐性个体 = 3:1。 基因型( genotype ):又称遗传型,是生物的遗传组成,指生物体全部基因的总和,或所研究性状的有关基因。如花色的基因型有CC、Cc、cc。 显性基因( dominant genes ):在杂合状态中,能够表现其表型效应的基因。如控制红花的基因C。 隐性基因(recessive genes):在杂合状态中,不表现其表型效应的基因。如控制白花的基因c。 纯合体( homozygote ):基因座(locus)上有两个相同的等位基因的个体。 显性纯合体(dominant homozygote), 如 CC 隐性纯合体(recessive homozygote), 如 cc 杂合体( heterozygote ):基因座上有两个不同的等位基因的个体。如Cc。 表(现)型(phenotype):在特定环境中具有一定基因型的个体所表现出来的所有性状的总和,或指所研究的基因型的性状表现。 等位基因(allele):同源染色体上座位相同,控制相对性状的基因,一个来自父本,一个来自母本。 细胞学对分离现象的解释:等位基因在减数分裂的后期I随着同源染色体的分开而分离。 分离定律的实质:F1(杂种)形成配子时,等位基因分离。 分离规律的验证方法:测交法 自交法 花粉鉴定法 自由组合定律的证实:测交法 自交法 基因型  +  环境=表型 (决定发育的可能性)(可能性实现的条件)(基因型与环境相互作用的结果) 表现度(expressivity):个体间基因表达的变化程度。 外显率(penetrance):某一基因型个体显示其预期表型的比率。 外显率和表现度的区别: 外显率是指一个基因效应的表达或不表达,而不管表达的程度如何;而表现度则适用于描述基因表达的程度。 表型模写(phenocopy):环境改变所引起的表型改变与由某基因引起的表型变化很相似的现象。 共显性(并显性,codominance): F1同时表现双亲性状,即一对等位基因的两个成员在杂合子中都表现出来。 镶嵌显性(mosaic dominance):F1在不同部位表现双亲性状。 复等位基因(multiple al

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