先天性甲状腺功能减低症.pptVIP

先天性甲状腺功能减低症 Congenital Hypothyroidism,CH Incidence of CH 全世界甲低的发病率约为1/4000 我国新生儿甲低筛查资料统计： 发病率为1/3000 Action of thyroid hormone 产热作用，促进新陈代谢 促使蛋白质合成及脂肪分解 增加葡萄糖的摄取、吸收、利用 促进生长及组织的分化成熟 促进脑发育 维持正常的消化功能和循环系统 促进维生素的代谢和具有利尿作用 Etiology of CH Sporadic CH Thyroid dysgenesis(甲状腺缺如，发育不全)，ectopy，占90% Thyroid hormone dyssynthesis 过氧化酶（TPO）缺乏 Transient CH 见于未成熟儿，母亲因素 下丘脑-垂体性甲低 甲状腺或靶器官反应低下 罕见，受体基因缺陷 Endemic CH 碘缺乏地区多见  Clinic manifestation Primarily CH Neonatal period 出生无症状，母孕史及出生史 生后2周可有临床表现 全身浮肿，皮肤花纹 哭声低、纳呆、黄疸延迟 前囟较大，后囟未闭 腹胀，便秘，脐疝 Infant、Childhood 特殊面容: 臃肿、舌大外伸、贫血貌 甲状腺多不肿大 生长发育和智能发育障碍(就诊主诉) 骨龄明显延迟 纳呆、腹胀，便秘 皮肤干糙、心音低钝 CH of hypothalamas-pituitary 新生儿期无明显甲低症状 可伴多种垂体激素的缺乏症状 GH缺乏： 矮小 ACTH缺乏：低血糖 GnRH缺乏： 性发育落后 ADH缺乏： 尿崩症 面中部发育不良、腭裂 智能发育多正常 Neonatal screening for CH 我国新生儿甲低筛查起始1981年 purpose： 早期诊治，预防智能障碍 检测出先天性原发性甲低 method： 出生3天，足跟采血一滴于滤纸片 检测血TSH水平 Cut off： TSH水平10-20Mu/L Make diagnosis：静脉血T4/FT4、T3/FT3、TSH Laboratory diagnosis 血T4或FT4、T3或FT3、TSH 先天性原发性甲低：T4或FT4 TSH 下丘脑-垂体性甲低：T4或FT4 TSH 高TSH血症：T4或FT4 正常， TSH 促甲状腺激素释放激素(TRH)激发试验 Morphology examination of thyroid 99mTcO4、123I放射性核素扫描是判断甲状腺位置、大小、发育情况较好的方法 B scan 对异位甲状腺判断有局限性 Bone age：骨龄明显落后实际年龄  Diagnosis of CH Primarily CH 甲低典型的症状和体征 骨龄落后 血T4或FT4 TSH 甲状腺缺如或发育不良或异位 治疗2-3年后停药1月，T4 TSH Transient CH 新生儿期无特殊临床表现 骨龄无明显落后 血T4或FT4 TSH 甲状腺大小、形态尚正常 经L-T4替代治疗后2－3年，停药1月， 甲状腺功能正常 高TSH血症: FT4 正常，仅TSH增高 CH of hypothalamas-pituitary 甲低的临床症状较轻 可伴有垂体其他激素缺乏的症状 血T4 或FT4 TSH TRH激发试验助诊断 MRI显示垂体发育不良 Treatment of CH Principle 越早越好 甲状腺缺如、异位、治疗2 -3年停药后复发需终生治疗 疑暂时性甲低治疗2-3年，停药1-2月后甲功仍正常者，可停止治疗 下丘脑-垂体性甲低，补充相应缺乏的激素 L-甲状腺素钠治疗: 新生儿8.5-10ug/kg， 婴儿 6-8 ug/kg, 儿童5ug/kg FT4(T4)水平达正常或偏高，TSH正常 剂量须个体化 2岁内每3个月、2岁后每半年随访身高、体重 血FT3,FT4,TSH 每年一次骨龄测定 1岁、2岁、4岁、6岁智能测定 Prognosis of CH Factors: 开始治疗时间 治疗剂量 治疗正规性 甲状腺功能 * 碘浓集 碘氧化 酪氨酸碘化 碘酪氨酸偶联 分泌 脱碘 70％与TBG结合 Adjust of hypothala