9基因与疾病人类基因组计划要用.ppt

基因工程大事记 1973 Cohen第一例成功的克隆实验 1978 Genentech公司 人胰岛素 世界上第一种基因工程蛋白药物 1982 第一个基因工程药物--重组人胰岛素在英、美获准使用 1985 第一批转基因家畜（兔、猪和羊），中国 转基因鱼 1993 基因工程西红柿在美国上市 1997 英国罗斯林研究所 多莉羊 1999.9 中国获准加入人类基因组计划.负责测定人类基因组全部序列的1% 2000.6.26 科学家公布人类基因组工作草图 2001.2.11 公布人类基因组基本信息 生物技术工程：基因工程、蛋白质工程、酶工程、细胞工程 从基因的角度重新认识疾病，运用基因技术预防和治疗疾病、鉴定身份，器官再造，运用基因技术防止新生儿疾病甚至设计更加“完美”的新生儿，培育新的动植物品种…… HbA与HbS比较 二、癌基因、抑癌基因 癌基因：指具有致癌能力或致癌潜能的基因的总称。它是细胞内总体遗传物质的组成部分。 意大利裔美国病毒学家R·杜尔贝科20世纪60年代初发现：致癌病毒会把自身携带的DNA片断整合到宿主细胞的DNA上，在宿主细胞核内形成新的DNA。新的DNA上的一些来自致癌病毒的基因，会使细胞（这时宿主细胞已成为癌细胞）疯狂地增殖，导致肿瘤的产生。 美国病毒学家H·特明、美国病毒学家和生物化学家D·巴尔的摩都曾是杜尔贝科的学生。1970年，特明与巴尔的摩发现在RNA致癌病毒中存在着一种“逆转录酶”，在它的作用下，可以将RNA逆转录成为DNA。这就解释了RNA病毒的致癌机理。 由于上述成果，杜尔贝科、特明与巴尔的摩师生三人共同荣获1975年诺贝尔生理或学医学奖。 1976年，美国生物化学家、病毒学家J·M·毕晓普和美国微生物学家、病毒学家H·E·瓦慕斯发现许多动物包括人类与生俱来就带着癌症的种子——原癌基因（即原致癌基因），而且数量相当惊人。这一发现引起人们的恐慌，许多实验室纷纷投入实验，企图否定这一发现，然而结果却使人们不得不相信他们的发现是正确的。 由于发现动物体内的“原癌基因”，毕晓普和瓦慕斯共同荣获1989年的诺贝尔生理学或医学奖。 （一）原癌基因的特点 1、广泛存在 2、高度保守 3、是细胞的必需基因，有重要作用 4、结构异常或表达失控引起细胞恶变 （二）癌基因活化的机制 1、获得启动子与增强子 2、基因易位 3、原癌基因扩增 4、点突变 （三）原癌基因的产物与功能 原癌基因的产物 1、生长因子：PDGF、EGF、TGF-2 2、生长因子受体 3、细胞内信号转导体 4、核内转录因子 二、基因治疗的基本程序 （一）治疗性基因的获得 在了解疾病发生的分子机制基础上， 选择对疾病有治疗作用的特定基因。 （二）基因载体的选择 基因治疗关键步骤之一，是将治疗基因高效转移 入患者体内、并能调控其适度表达。 常用的载体有两类：病毒载体和非病毒载体。 病毒载体：逆转录病毒载体， 腺病毒载体， 腺相关病毒载体等； 非病毒载体： （三）靶细胞的选择 基因治疗的受体细胞有生殖细胞和体细胞两大类。 对生殖细胞进行基因治疗，可使该生殖细胞分化发育成长的个体及其后代均具有正常基因，理论上讲是根治遗传病的理想方法。 但由于涉及安全性和伦理学问题，目前基因治疗中禁止使用生殖细胞作为靶细胞，只限于使用体细胞。 基因突变的定义和种类 癌基因概念、病毒癌基因和细胞癌基因（原癌基因）概念及特点、 抑癌基因概念 一、基因鉴定技术 人体细胞有总数约为30亿个碱基对的DNA，每个人的DNA都不完全相同，人与人之间不同的碱基对数目达几百万之多。 所谓“DNA指纹”，就是把DNA作为像指纹那样的独特特征来识别不同的人。由于DNA是遗传物质，因此通过对DNA鉴定还可以判断两个人之间的亲缘关系。 　　DNA鉴定技术是英国遗传学家A·J·杰弗里斯（1950－）在1984年发明的。由于人体各部位的细胞都有相同的DNA，因此可以通过检查血迹、毛发、唾液等判明身分。 ??????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? DNA指纹 只要罪犯在案发现场留下任何与身体有关的东西，例如血迹和毛发，警方就可以根据这些蛛丝马迹将其擒获，准确率非常高。DNA鉴定技术在破获强奸和暴力犯罪时特别有效，因为在此类案件中，罪犯很容易留下包含DNA信息的罪证。 　　根据DN